Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja v delovanju jeter, ki sestoji iz nevtralizacije posrednega bilirubina, ki nastane med razgradnjo hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnogi avtorji menijo, da ta patologija ni bolezen.

Takšna anomalija je prisotna pri 3-10% prebivalstva, še posebej, ker je pogosto diagnosticirana med prebivalci Afrike. Znano je, da je pri moških 3-7-krat večja verjetnost, da bodo trpeli zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo periodično povečanje bilirubina v krvi in ​​s tem povezano zlatenico.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara gena, ki se nahaja v drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoronil transferaze. S tem encimom se indirektni bilirubin veže na jetra. Njen presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišanje vsebnosti bilirubina v krvi) in posledično v zlatenico.

Poudarjeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• infekcijske in virusne bolezni;
• poškodbe;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• post;
• osončenost;
• pomanjkanje spanja;
• dehidracija;
• prekomerna vadba;
• stres;
• jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolna zdravila, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
• uporaba alkohola;
• kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Od rojstva so opazili zvišane vrednosti bilirubina v krvi, vendar je težko diagnosticirati to diagnozo pri dojenčkih zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med preiskavo iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je iktericnost (zlatenica) beločnice in včasih tudi koža. V večini primerov je zlatenica periodična in ima rahlo resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

• bolečine v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (zlasti pri uživanju sladke hrane);
• napenjanje;
• občutek popolnega trebuha;
• zaprtje ali driska.

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težave s koncentracijo;
• omotica;
• palpitacije srca;
• nespečnost;
• mrzlica (brez vročine);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi čustvenih motenj:

• depresija;
• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumen strah in panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najverjetneje ni povezana s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati delovanje ščitnice in opraviti preiskavo krvi za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
  Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
  Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
  Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
  Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz vene), ki se uporablja za ugotavljanje okvarjene DNA, ki je vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ne obstaja. Gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt) spremlja stanje in zdravljenje bolnikov.

Diet za sindrom

Priporočljiva je življenjska doba in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdna, upoštevanje prehrane.

V prehrani bi morali prevladati zelenjava in sadje, od žit imajo prednost ovsena kaša in ajda. Dovoljen je nizko vsebnost maščobe skute, do 1 jajca na dan, ne ostrih trdih sirov, suhega ali kondenziranega mleka, majhne količine kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi je kontraindicirana. Alkohol, še posebej močan, je treba zavreči.

Pokaže obilno pitje. Priporočljivo je, da črni čaj in kavo nadomestite z zelenim čajem in nesladkanim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, lingonije, češnje).

Obrok - vsaj 4-5-krat na dan v zmernih količinah. Post, kot prenajedanje, lahko povzroči poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati soncu. Pomembno je, da zdravnike seznanite s prisotnostjo te patologije, da lahko zdravnik izbere ustrezno zdravljenje iz katerega koli drugega razloga.

Zdravljenje z zdravili

Med obdobji poslabšanja se imenuje:

• hepatoprotektorji (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (praznični, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže indirektni bilirubin.

Za obnovitev črevesne peristaltike in hude slabosti ali bruhanja uporabite metoklopromid (cercucal), domperidon.

Napoved

Prognoza za Gilbertov sindrom je ugodna. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja, se pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni z zlorabo alkohola, pretirano strastjo za "težko" hrano, kar je povsem mogoče pri zdravih ljudeh.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni.

Gilbertov sindrom so prvi opisali francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901. Ta patologija ima več imen: družinska nehemolitična zlatenica, benigna družinska zlatenica, ustavna disfunkcija jeter ali Gilbertov sindrom. Pojavi se zaradi povečanja količine nekonjugiranega bilirubina v krvni plazmi, brez znakov poškodbe jeter, obstrukcije žolčnika ali hemolize. Ta bolezen je družinska in je podedovana. Bolezen nastane zaradi genetske okvare, ki vodi do motenj nastajanja encima, ki pospešuje uporabo bilirubina. Osebe z Gilbertovim sindromom imajo v krvi zmerno zvišano raven bilirubina, kar lahko včasih povzroči zlatenico očesne in kožne brazgotine. Gilbertov sindrom ne zahteva radikalnega zdravljenja. Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina. V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, glede na Nacionalne inštitute za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzrok Gilbertovega sindroma.

Glavne funkcije jeter

Jetra so največji organ človeškega telesa. Nekatere ključne funkcije jeter so:
• Pretvori tiroksin ščitnični hormon (T4) v bolj aktivno obliko trijodotironina (T3). Neustrezna pretvorba lahko vodi do hipotiroidizma, kronične utrujenosti, povečanja telesne mase, slabega spomina in drugih znakov.
• Ustvari GTF (faktor tolerance glukoze) iz kroma, niacina in po možnosti glutationa. GTF je potreben, da insulin pravilno uravnava raven sladkorja v krvi.
• Jetra sintetizirajo žolčne soli, ki emulgirajo maščobe in maščobe topne vitamine A, D, E, K za boljšo absorpcijo. Jetra iz telesa odstranijo tudi nekatere maščobne topne snovi.
• Aktiviranje vitaminov v njihovih biološko aktivnih oblikah - koencimi. Skoraj vsaka hranilna snov se mora v jetrih biotransformirati v ustrezno biokemično obliko, preden jo shranimo, prevažamo ali integriramo v presnovne procese.
• Akumulacija hranilnih snovi, zlasti vitaminov A, D, B-12 in železa za porabo po potrebi.
• Proizvaja karnitin iz lizina in drugih hranil. Karnitin je edino znano bio-hranilo, ki lahko prenaša maščobe v mitohondrije, kjer se uporabljajo za proizvodnjo energije ATP. Mitohondri ustvarjajo 90% energije ATP na celični ravni.
• Glavni regulator presnove beljakovin. Jetra spreminjajo različne aminokisline v drugo, kot je potrebno.
• Proizvaja holesterol in ga pretvori v različne oblike, potrebne za transport snovi v tkiva.
• Funkcija razstrupljanja je ena najpomembnejših funkcij jeter. Večina škodljivih snovi in ​​produktov presnove je nevtralizirana v jetrih. Torej izdelki razpadanja celičnih elementov telesa so podvrženi številnim transformacijam, zlasti produktom razpadanja eritrocitov.

Hiperbilirubinemija, povišana vsebnost bilirubina v krvi, se pojavi, ker se aktivnost encima glukuronil transferaze zmanjša, kar konjugira bilirubin. Nevtralizacija, ki poteka v jetrih, naredi bilirubin topen v vodi, tako da se lahko raztopi v žolču in vstopi v dvanajsternik in se na koncu umakne iz telesa. Povprečna življenjska doba eritrocita je 120 dni, nato pa se uporabi in razgradi v bilirubin in hemoglobin. Neposredno v jetrih se netopna oblika bilirubina pretvori v vodotopno obliko. Gilbertov sindrom povzroča gensko napako - mutacijo UDP-glukuronoziltransferaze, gena, ki je odgovoren za proizvodnjo tega encima. Ljudje dedujejo sindrom od staršev. Bilirubin ni nevtraliziran in se kopiči v krvi. Ko raven doseže določeno točko, se lahko pojavi zlatenica.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi, ki trpijo zaradi bolezni, ne ve, kaj imajo. Raven bilirubina običajno ostane v normalnih mejah, včasih pa se rahlo dvigne. Eden prvih in patognomoničnih simptomov je zlatenica. Če se količina bilirubina v krvi dvigne, se lahko pojavi rumenkost beločnice ali kože. Simptomi se lahko poslabšajo in postanejo bolj očitni v kombinaciji z: drugo boleznijo, okužbo, dehidracijo, stresom ali menstruacijo. Čeprav ravni bilirubina skoraj nikoli ne dosežejo nevarnih številk, je zlatenica eden najpomembnejših in najbolj zaskrbljujočih simptomov.

Rumena koža (leva norma, desna - patologija)

Naslednji simptomi so lahko tudi patognomonični, vendar v manjši meri. Pogosto bolniki opisujejo: utrujenost, zamegljenost zavesti, glavobol, izgubo spomina, omotico, depresijo, razdražljivost, anksioznost, slabost, izgubo apetita, sindrom razdražljivega črevesa, bolečine v trebuhu in krče, bolečine v jetrih / žolčnik, tremor, srbenje / srbenje. Morda je pojav nespečnosti, težave pri koncentraciji, napadi panike, hipoglikemična reakcija na hrano, nestrpnost do ogljikovih hidratov, alkohol.

Neprenašanje hrane lahko povzroči mehko blato ali drisko, napihnjenost. Pojavijo se lahko simptomi dihalnega in srčnega popuščanja: težave ali plitko dihanje, hitro bitje srca. Zaradi presnovne motnje se pojavijo bolečine v mišicah in sklepih, šibkost, izguba teže in izkrivljanje okusa.

Naslednji simptomi (zelo redko in z izrazito kršitvijo presnove bilirubina), ki nujno zahtevajo zdravniško pomoč: težave pri izbiri besed, zastrupitev, neusmiljeno bruhanje, čezmerna žeja, bolečine v prsih, trzanje mišic (tremor), limfadenopatija, grenak ali kovinski okus v ustih. Ti simptomi kažejo na razvoj akutne odpovedi jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Ta diagnoza je najpogosteje izpostavljena v pozni adolescenci. Diagnozo se postavi enostavno, če je zgodovina bolezni pravilno zbrana, genetska tipizacija v tem primeru ni potrebna. Bolnika se vzame vzorec krvne preiskave, ki preveri delovanje jeter in raven neposrednega in posrednega bilirubina. Če rezultati analize pokažejo visoko raven netopnega bilirubina v krvi in ​​so drugi kazalniki normalni, lahko zdravnik diagnosticira Gilbertov sindrom. V prisotnosti hude zlatenice je morda treba izvesti vrsto diferencialnih diagnostičnih testov, da se izključi druga patologija, ki je lahko na primer:

1. Akutne vnetne bolezni jeter (hepatitis) - lahko zmanjšajo sposobnost jeter, da bi uporabljala bilirubin.
2. Vnetje žolčnih vodov - lahko vpliva na izločanje žolča in odstranitev bilirubina.
3. Oviranje žolčnih vodov - tudi preprečuje pretok žolča in prispeva k kopičenju bilirubina.
4. Hemolitična anemija - vodi do povečanja bilirubina zaradi povečane razčlenitve rdečih krvnih celic.
5. Holestaza - pretok žolča iz jeter se prekine. Žolce, ki vsebujejo bilirubin, ostane v jetrih.
6. Sindrom Crigler-Najara - prirojena ne hemolitična nekonjugirana bilirubinemija.
7. Dabin - Johnsonov sindrom - encimopatska zlatenica, redka pigmentna hepatoza, za katero je značilno zmanjšano izločanje vezanega bilirubina iz hepatocitov v žolčne kapilare.
8. Lažna zlatenica - neškodljiva oblika zlatenice, pri kateri je porumenelost kože povezana s presežkom beta-karotena.

Dodatni testi lahko vključujejo: ultrazvočni pregled trebušne votline, ki izključuje obstrukcijo žolčnika ali difuzno patologijo jeter, prehrano 24 ur, da se izključi prehranski vzrok za povečanje bilirubina in gensko tipizacijo.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom velja za neškodljivo bolezen - običajno ne povzroča zdravstvenih težav. Trenutno ne obstaja razvoj medicinske tehnologije za učinkovito etiotropno zdravljenje. Čeprav simptomi zlatenice lahko povzročijo anksioznost pri bolniku, mora zdravnik pojasniti, da zlatenica ni običajen simptom in da ne sme povzročati tesnobe. Dolgotrajno spremljanje bolnika z Gilbertovim sindromom ponavadi ni potrebno. Če bolnik opazi poslabšanje simptomov zlatenice, mora o tem obvestiti svojega zdravnika, da lahko izključi druge vzroke. Pri bolnikih z veliko zaskrbljenostjo z zlatenico se lahko pojavijo majhne količine fenobarbitala. Ima rahel antihiperbilirubinemični učinek. Poleg pozitivnega učinka to zdravilo povzroča sedativni učinek na živčni sistem, pri daljši uporabi pa toksični učinek na jetra. Zato je pomembno učinkovito in uravnoteženo odmerjanje tega zdravila.

Prehrana lahko ublaži simptome: živila z dolgim ​​rokom uporabnosti, ki vsebujejo veliko konzervansov, je treba izključiti iz prehrane, multivitaminske komplekse je treba uporabiti za okrepitev splošne imunosti, vsa živila je treba kuhati, peči ali parovati (minimalno maščobo).

Zapleti Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice od drugega. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit;
• Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečana jetra - običajno rahlo;
• Bilirubinurija ni;
• Povišani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
• Srbeča koža ni prisotna;
• Holekistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
• Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
• sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po medsebojnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

Simptomi in zdravljenje Gilbertovega sindroma in kaj je to?

Prvič je bil Gilbertov sindrom opisan leta 1901. Danes ni tako redek pojav, saj ga trpi okoli 10% prebivalcev celotnega planeta. Ta sindrom je podedovan in najbolj razširjen na afriški celini, vendar ga najdemo tudi v Evropejcih in ljudeh, ki živijo v državah jugovzhodne Azije. Razmislite, kako se sindrom razvija, kako je nevaren in kako ga zdraviti.

Posebnosti in vzroki za razvoj patologije

Bilirubin je snov, ki je produkt predelave rdečih krvnih celic in hemoglobina. Pri Gilbertovem sindromu je njegova vsebnost povišana zaradi zmanjšanja aktivnosti proizvodnje encima glukuroniltransferaze. Ta bolezen ne povzroča resnih sprememb v strukturi jeter, lahko pa povzroči resne posledice v obliki kalcija v žolčniku.

Gilbertov sindrom je po izvoru:

• prirojena (manifestirana brez predhodnega hepatitisa);
• manifestacija (za katero je značilna prisotnost v zgodovini bolezni nad patologijo).

Patogeneza Gilbertovega sindroma

Za določitev oblike sindroma, ki ga opazimo v določenem primeru, je pacient usmerjen na genetsko analizo. Obstajata dve obliki bolezni:

• homozigotne (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozigotne (UGT1A1 TA6 / TA7).

Sindrom se pojavi z manifestacijo naslednjih kliničnih znakov:

Vsi našteti dejavniki lahko ne samo izzovejo manifestacijo sindroma, temveč tudi poslabšajo resnost patologije, ki že obstaja pri ljudeh. Sindrom se lahko pojavi aktivno ali manj izrazito, odvisno od delovanja teh dejavnikov.

Diagnoza in klinične manifestacije

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z zbiranjem anamneze in pojasnjevanjem naslednjih vprašanj:

1. Kdaj so se pojavili simptomi (bolečina, spremembe na koži in druge značilne manifestacije)?
2. Ali so na pojav tega stanja vplivali dejavniki (ali je bolnik zlorabljal alkoholne pijače, ali so kirurški posegi, ali je v bližnji prihodnosti imel kakšne nalezljive bolezni itd.)?
3. Ali je bilo v družini kakšna oseba s podobno diagnozo ali drugimi boleznimi jeter?

Poleg tega se pri diagnozi sindroma opravi vizualni pregled. Zdravnik opozarja na prisotnost (odsotnost) zlatenice, bolečino, ki jo povzroča palpacija trebuha, in druge simptome. Za diagnozo sindroma je obvezna tudi laboratorijska in instrumentalna preiskava.

Simptomatologija

Simptomi sindroma so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Če opazite vse zgoraj navedene simptome, se morate takoj posvetovati z zdravnikom. Obvezni znaki Gilbertovega sindroma se kažejo na naslednji način:

• razbarvanje kože (njena porumenelost) in sluznice;
• poslabšanje splošnega stanja (šibkost, utrujenost) brez očitnega razloga;
• nastajanje ksantelaze v vekah;
• motnje spanja (postane nemirno, občasno);
• izguba apetita.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma

Pogojne manifestacije sindroma so možne v obliki:

• občutek teže v hipohondru (desno) in njegov pojav ni odvisen od vnosa hrane;
• migrena in vrtoglavica;
• ostra sprememba razpoloženja, razdražljivost (moteno psiho-čustveno stanje);
• bolečina v mišicah;
• srbenje;
• tremor (ki se občasno pojavi);
• hiperhidroza;
• napenjanje in slabost;
• moteno blato (pri bolniku opazimo drisko).

Laboratorijski testi

Za potrditev sindroma se izvajajo posebni testi:

1. Dodeljevanje vzorcev s postom. Po dveh dneh hitrega je bilirubin pomembno povišan.
2. Uporaba vzorca z nikotinsko kislino. Z uvedbo te kisline na / v zmanjšanje osmotske stabilnosti rdečih krvnih celic in povečanja ravni bilirubina.
3. Dodelitev vzorca s fenobarbitalom. Uporaba drog pri diagnozi sindroma je potrebna zaradi povečane aktivnosti določenega encima (glukuroniltransferaze), ki spodbuja vezavo posrednega bilirubina in njegovo zmanjšanje.
4. Uporaba raziskav molekularne DNA. To je metoda, ki pomaga določiti mutacijo gena UGT1A1, in sicer njene promotorske regije.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za diagnozo "Gilbertovega sindroma" je pomembno opraviti laboratorijske študije:

1. Hrast. V prisotnosti sindroma je mogoče povečati raven hemoglobina, povečanje vsebnosti retikulocitov.
2. Biokemični krvni test (povečana raven bilirubina, povečanje ravni jetrnih encimov in povečana raven alkalne fosfataze).
3. Coagulogram. Pri sindromu je koagulacija normalna ali pa opazimo rahlo zmanjšanje.
4. Molekularna diagnoza (DNK analiza gena, ki vpliva na manifestacije bolezni).
5. Krvni test za prisotnost (odsotnost) virusnega hepatitisa.
6. PCR. Zaradi doseženih rezultatov je mogoče oceniti tveganje za razvoj sindroma. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikator, ki ne kaže kršitev. S tem rezultatom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 se morate zavedati, da obstaja tveganje za razvoj patologije. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - kaže na visoko tveganje za razvoj sindroma.
7. Analiza urina (ocenjena je bila njegova barva in drugi kazalniki).
8. Analiza blata na sterkobilinu. S to diagnozo mora biti negativna.

Instrumentalne metode

Pri diagnosticiranju sindroma se uporabljajo tudi nekatere instrumentalne in druge metode:

• Ultrazvok. Pri tem se ocenjuje stanje organov prebavnega trakta in sečil. Raziskave v večini primerov ne razkrivajo patoloških stanj.
• CT Najbolj informativna metoda, ki pomaga oceniti ne le stanje jeter, temveč tudi druge organe. Pomaga pri odkrivanju tumorjev (benignih in malignih).

Jetrna elastografija

Biopsija jeter. S to metodo dobimo vzorec organskega tkiva za analizo (citološko, histološko ali bakteriološko), ki pomaga natančno določiti stopnjo morfoloških sprememb v tkivih.

Pristopi zdravljenja

Ključna priporočila za bolnika z Gilbertovim sindromom:

• zavrnitev uporabe škodljivih (preveč maščobnih) živil;
• omejitev obremenitve (povezana z delovno aktivnostjo);
• izključitev alkohola;
• imenovanje in dajanje zdravil, ki izboljšujejo stanje in delovanje jeter, ter spodbujajo pretok žolča;
• Namen vitaminske terapije (še posebej koristno v tem primeru so vitamini skupine B).

Učinki zdravila

Ko se pojavijo simptomi sindroma, je predpisanih več takšnih zdravil:

• barbiturati (pogosto predpisani za motnje spanja, anksioznost in napade in nekatere druge simptome, ki spremljajo to patološko stanje);
• cholagogue (povzroči povečano izločanje žolča in njegovo sproščanje v dvanajstnik);
• hepatoprotektorji (zdravila za zaščito jeter pred negativnimi učinki različnih dejavnikov);
• zdravila, ki preprečujejo razvoj holelitiaze in holecistitisa;
• enterosorbenti (snovi, ki pri sproščanju v želodec in črevesje začnejo absorbirati strupe in toksine in jih nato naravno odstranijo).

Pri dispeptičnih boleznih se uporabljajo različna zdravila, vključno s prebavnimi encimi. Tudi, če se pojavi zlatenica, je predpisana fototerapija. V ta namen se uporabljajo kvarčne svetilke, ki pomagajo razgraditi bilirubin, ki se nahaja v koži.

Domače poti

V tem primeru se lahko uporabijo tudi tradicionalni postopki. Ampak ne pozabite, da je treba vse terapevtske ukrepe uskladiti z zdravnikom. Pomaga pri normalizaciji ravni bilirubina v naslednjih zeliščih:

• Calendula. Uporablja se za pripravo različnih decoctions in tinkture, vendar je kontraindicirana za ljudi z alergijsko reakcijo na to rastlino, astmo, težave pri delovanju kardiovaskularnega sistema.
• Immortelle Uporablja se kot decoction. Ta rastlina ima diuretične, antibakterijske in protivnetne lastnosti. To je kontraindicirano za uporabo za dolgo časa. Prepovedana uporaba za ljudi z visokim krvnim tlakom.
• Matična tekočina. Bujon na osnovi je bogat z različnimi koristnimi snovmi. Uporablja se za zdravljenje jeter in žolčnika, vendar ima številne neželene učinke in kontraindikacije.
• Šipka Ta zdravilna rastlina se je dobro izkazala pri zdravljenju bolezni prebavil in sečil. Lahko se uporablja v obliki čaja ali tinkture.

Zdrava hrana

Pravilna prehrana - osnova zdravljenja sindroma, saj mora bolnik nujno zmanjšati obremenitev jeter.

• sadne pijače, sokovi, šibka kava in čaj;
• Piškoti (samo brez kvasov), sušeni kruh, narejen iz ržene ali pšenične moke;
• skuta, sir, v prahu, kondenzirano mleko ali polnomastno mleko (brez maščobe);
• različne prve jedi (predvsem juhe);
• olje v majhnih količinah (zelenjava in smetana);
• pusto meso in mlečne klobase;
• puste ribe;
• žita (lahka);
• zelenjava (prednostno gojena neodvisno);
• jajca;
• jagode in sadje (brez kislin);
• sladkarije v obliki medu, marmelade, sladkorja.

• kruh (sveže pečen), sladko pecivo;
• svinjska mast in različna jedilna olja (zlasti margarina);
• juhe z ribami, gobami in mesom;
• mastno meso in ribe;
• naslednje zelenjave in jedi z njimi: redkev, redkev, kislica, špinača;
• jajca (ocvrta ali trdo kuhana);
• začinjene začimbe, kot so poper in gorčica;
• konzervirane ribe in zelenjava, prekajeno meso;
• močna kava, kakav;
• Slaščice, kot so čokolada, različne kreme in sladoled;
• jagode in sadje (kislo);
• alkohola

Zdravljenje nosečnic in otrok

Zdravljenje otrok s sindromom je treba izvajati previdno in metode morajo biti čim varnejše, zato so predpisane:

• zdravila, ki pomagajo zmanjšati raven posrednega bilirubina: Hepel, Essentiale;
• zdravljenje z encimi in sorbenti (te skupine zdravil izboljšajo delovanje jeter): enterosgel, encim;
• uporaba choleretic drog (odstranite bilirubin): Ursofalk;
• jemanje vitaminov in mineralov (krepitev obrambe telesa).

Tatyana: »Ko sem ležala z novorojeno hčerko v porodnišnici, smo se odločili, da otroka preverimo, da je prisoten Gilbertov sindrom, saj sem imel v družini takšne težave. Hčerko sem morala nekaj dni odtrgati (v mešanici smo bili). Bilirubin je začel padati, kar je tudi pokazatelj.

V genetsko središče so poslali kri za testiranje, odgovor pa je bil »nejasen« (niso mogli niti potrditi niti zanikati prisotnosti sindroma), ponudili pa so se tudi preizkusi na drugih položajih, da bi potrdili diagnozo izjema. Ampak nismo. Poznam svoje dedovanje. V vsakem primeru je najnevarnejši sindrom posebej za novorojenčke, saj so njihova telesa šibka. «

Pojavnost tega sindroma med nosečnostjo je zelo redka. Če ga je prizadela oseba iz družine ženske ali moža, mora o tem obvestiti svojega ginekologa. Zdravljenje Gilbertovega sindroma pri nosečnicah je standardno: uporaba choleretic, hepatoprotektorjev in vitaminov.

Kako živeti s patologijo?

V prisotnosti Gilbertovega sindroma lahko ljudje v večini primerov živijo normalno življenje, z manjšimi omejitvami, športnimi dejavnostmi, imajo otroke, opravljajo vojaško službo. Na zadnji točki se je vredno podrobneje ustaviti.

V procesu izpolnjevanja akta za vojaško registracijo in vpisovanje je sindromu dana kategorija B (primerna, vendar z manjšimi omejitvami). Mladim s to diagnozo se priporoča, da se izogibajo težkim fizičnim naporom, stresu in postu.

Ko se poslabša zdravstveno stanje vojaka, se lahko postavi v vojaško bolnišnico ali pa se pošlje iz vojske. Če ima bolnik druge sočasne patologije vzporedno s sindromom, se lahko mladi osebi s tako diagnozo dodeli zamuda ali kategorija B (kar pomeni, da je sposoben le v vojnem času).

Da bi podprl organ, mora vsak bolnik z Gilbertovim sindromom upoštevati naslednja priporočila:

• upoštevajo prehrano, ki jo predpisuje gastroenterolog ali hepatolog;
• zaželeno je, da se izogne ​​povečani telesni aktivnosti, če je potrebno, spremeni vrsto dejavnosti;
• spremlja stanje telesa in je zaščiten pred virusnimi okužbami (naj se utrdi, okrepi imunski sistem);
• zaščito kože pred učinki negativnih dejavnikov;
• izključiti iz življenja stvari, kot so droge (zlasti v obliki injekcij), nezaščiten spolni odnos, saj lahko ti dejavniki povzročijo okužbo z virusnim hepatitisom ali okužbo s HIV.

Ne pozabite tudi, da:

1. Razvoj sindroma je težko preprečiti, saj je dedna bolezen.
2. Zahteva zmanjšanje ali odpravo vpliva strupenih dejavnikov na jetra.
3. Pomembno je izključiti uporabo alkoholnih pijač.
4. Treba je opustiti slabe navade in jemanje anaboličnih steroidov.
5. Zelo pomembno je opraviti letni zdravniški pregled, da bi ugotovili in / ali zdravili bolezni jeter.

Gilbertov sindrom ni zelo nevarna patologija, ki pa brez potrebnega zdravljenja lahko povzroči resne zaplete in posledice v obliki kroničnega hepatitisa in holelitiaze. Tudi v prisotnosti zunanjih manifestacij oseba čuti določeno nelagodje, biti v družbi. Težko je preprečiti razvoj sindroma, saj ima glavno vlogo dedni dejavnik, vendar je še vedno mogoče, če se držimo glavnih priporočil strokovnjakov.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko določena presnovna motnja bilirubina, ki je posledica pomanjkljivosti mikrosomskih jetrnih encimov in vodi v razvoj benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma so opažene intermitentne zlatenice različne jakosti, teže v desnem hipohondru, dispeptične in astenovegetativne motnje; lahko pride do subfebrilnega, hepatomegalnega, ksantelaznega stoletja. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. Pri Gilbertovem sindromu je prikazano spoštovanje prehrane, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, choleretic zelišč, enterosorbentov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Za Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitična družinska zlatenica) je značilna zmerno zvišana raven nekonjugiranega serumskega bilirubina in vizualno izražene zlatenčne epizode. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pri starosti 12-30 let. Njihov razvoj pri otrocih v predpubertetnem in pubertetnem obdobju je povezan z zaviralnim učinkom spolnih hormonov na uporabo bilirubina. Gilbertov sindrom prevladuje predvsem pri moških. Pogostost pojava Gilbertovega sindroma v evropski populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne povzroča fibroze in okvarjenega delovanja jeter, ampak je dejavnik tveganja za razvoj holelitiaze.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Bilirubin žolčnega pigmenta, ki nastane med razpadom eritrocitnega hemoglobina, je prisoten v krvnem serumu v obliki dveh frakcij: neposrednega (vezanega, konjugiranega) in posrednega (prostega) bilirubina. Posredni bilirubin ima citotoksične lastnosti, ki se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celicah se posredni bilirubin nevtralizira s konjugacijo z glukuronsko kislino, vstopi v žolčevod in se v obliki intermediatov izloči iz telesa skozi črevo in v majhnih količinah - z urinom.

Motnjo uporabe bilirubina v Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomski encim UDP-glukuroniltransferazo. Inferiornost in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glukuroroniltransferaze (do 30% norme) vodi do nezmožnosti hepatocitov, da absorbirajo in odpravijo potrebno količino posrednega bilirubina. Tudi jetrne celice kršijo prevoz in zaseg posrednega bilirubina. Posledično se pri Gilbertovem sindromu poveča raven nekonjugiranega serumskega bilirubina, kar povzroči odlaganje v tkivih in jih obarva rumeno.

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno dominantnim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok deduje mutantno različico gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertovega sindroma lahko sprožijo podaljšano tešče, dehidracija, fizično in čustveno preobremenitev, menstruacija (pri ženskah), nalezljive bolezni (virusni hepatitis, gripa in ARVI, črevesne okužbe), kirurški posegi, alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glukokortikoidi, androgeni, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrijev salicilat, paracetamol, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata 2 različici Gilbertovega sindroma: "prirojena" - manifestirana brez predhodnega infekcijskega hepatitisa (v večini primerov) in se kaže po akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija zaradi posthepatitisa povezana ne samo s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, ampak tudi s prehodom okužbe na kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno pojavijo pri otrocih, starih 12 let ali več, potek bolezni je valovit. Za Gilbertov sindrom je značilna občasna zlatenica različne stopnje - od subikterične bele do svetlo rumenkaste barve kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko delno razpršeno ali se manifestira v območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pazduhah. Epizode zlatenice pri Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljenosti izzivalnim dejavnikom in se samostojno razrešijo. Pri novorojenčkih so simptomi Gilbertovega sindroma lahko podobni s prehodno zlatenico. V nekaterih primerih se lahko zaradi Gilbertovega sindroma pojavijo enostranske ali večkratne xanthelasme vek.

Večina bolnikov z Gilbertovim sindromom se pritožuje zaradi teže v desnem hipohondru, občutka neugodja v trebušni votlini. Opažamo astenovegetativne motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispeptične simptome (pomanjkanje apetita, slabost, bruhanje, napenjanje, motnje blata). V 20% primerov Gilbertovega sindroma je v jetrih rahlo povečanje, pri 10% vranice se lahko pojavi holecistitis, disfunkcija žolčnika in Oddijevega sfinkterja, tveganje za holelitiazo pa se poveča.

Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima nobenih pritožb. Z nepomembnostjo in nestanovitnostjo manifestov Gilbertovega sindroma lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena pri bolnikih. Gilbertov sindrom lahko kombiniramo z displazijo vezivnega tkiva - pogosto ga najdemo pri Marfanovih in Ehlers-Danlosovih sindromih.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na analizi kliničnih manifestacij, podatkih iz družinske anamneze, laboratorijskih rezultatih (splošna in biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testih (test na tešče, fenobarbitalni test, nikotinska kislina), ultrazvok organov trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti pojava kliničnih simptomov, prisotnosti epizod zlatenice pri neposrednih sorodnikih se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Pri palpaciji so jetra neboleča, tekstura organa je mehka, lahko pride do rahlega povečanja velikosti jeter.

Raven skupnega bilirubina v Gilbertovem sindromu se poveča zaradi posredne frakcije in znaša od 34,2 do 85,5 μmol / l (običajno ne več kot 51,3 μmol / l). Drugi biokemični vzorci jeter (celotne beljakovinske in beljakovinske frakcije, AST, ALT, holesterol) v Gilbertovem sindromu se praviloma ne spremenijo. Znižanje ravni bilirubina pri bolnikih, ki so prejemali fenobarbital in njegovo povečanje (za 50-100%) po tešče ali nizkokalorični dieti, pa tudi po intravenskem dajanju nikotinske kisline potrjujejo diagnozo Gilbertovega sindroma. Metoda PCR v Gilbertovem sindromu razkriva polimorfizem gena, ki kodira encim UDHT.

Da bi pojasnili diagnozo Gilbertovega sindroma, ultrazvok trebušnih organov, opravili ultrazvok jeter in žolčnika, duodenalno sondiranje in tankoplastno kromatografijo. Perkutana biopsija jeter se izvaja samo, kadar je indicirano, da se izključi kronični hepatitis in ciroza. V Gilbertovem sindromu ni nobenih patoloških sprememb v vzorcih biopsije jeter.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebne obravnave. Najpomembnejši je pomen skladnosti s prehrano, delom in počitkom. Z Gilbertovim sindromom so nezaželene poklicne športne aktivnosti, insolacija, uživanje alkohola, stradanje, omejevanje tekočin in hepatotoksična zdravila. Prikazana je prehrana, ki je omejena na živila, ki vsebujejo maščobe, ki so odporne na maščobo (mastno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirana hrana.

Z poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je predpisana varčna tabela št. 5, induktorji mikrosomskih encimov, fenobarbital in zixorin (1-2 tedenski tečaji s prekinitvijo 2-4 tedne) pa prispevajo k zmanjšanju ravni bilirubina v krvi. Sprejetje aktivnega oglja, ki absorbira bilirubin v črevesju in fototerapijo, pospešuje uničevanje bilirubina v tkivih, pomaga pri hitrem odstranitvi iz telesa.

Za preprečevanje holecistitisa in holelitiaze v Gilbertovem sindromu so priporočene choleretic zelišča, hepatoprotektorji (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) in vitamini B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Prognoza bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih z Gilbertovim sindromom traja vse življenje, vendar je benigna, ne spremlja pa jo progresivne spremembe v jetrih in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti, pari z anamnezo te patologije, se je potrebno posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev preventivnega cepljenja.