Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja v delovanju jeter, ki sestoji iz nevtralizacije posrednega bilirubina, ki nastane med razgradnjo hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnogi avtorji menijo, da ta patologija ni bolezen.

Takšna anomalija je prisotna pri 3-10% prebivalstva, še posebej, ker je pogosto diagnosticirana med prebivalci Afrike. Znano je, da je pri moških 3-7-krat večja verjetnost, da bodo trpeli zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo periodično povečanje bilirubina v krvi in ​​s tem povezano zlatenico.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara gena, ki se nahaja v drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoronil transferaze. S tem encimom se indirektni bilirubin veže na jetra. Njen presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišanje vsebnosti bilirubina v krvi) in posledično v zlatenico.

Poudarjeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• infekcijske in virusne bolezni;
• poškodbe;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• post;
• osončenost;
• pomanjkanje spanja;
• dehidracija;
• prekomerna vadba;
• stres;
• jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolna zdravila, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
• uporaba alkohola;
• kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Od rojstva so opazili zvišane vrednosti bilirubina v krvi, vendar je težko diagnosticirati to diagnozo pri dojenčkih zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med preiskavo iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je iktericnost (zlatenica) beločnice in včasih tudi koža. V večini primerov je zlatenica periodična in ima rahlo resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

• bolečine v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (zlasti pri uživanju sladke hrane);
• napenjanje;
• občutek popolnega trebuha;
• zaprtje ali driska.

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težave s koncentracijo;
• omotica;
• palpitacije srca;
• nespečnost;
• mrzlica (brez vročine);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi čustvenih motenj:

• depresija;
• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumen strah in panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najverjetneje ni povezana s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati delovanje ščitnice in opraviti preiskavo krvi za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
  Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
  Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
  Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
  Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz vene), ki se uporablja za ugotavljanje okvarjene DNA, ki je vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ne obstaja. Gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt) spremlja stanje in zdravljenje bolnikov.

Diet za sindrom

Priporočljiva je življenjska doba in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdna, upoštevanje prehrane.

V prehrani bi morali prevladati zelenjava in sadje, od žit imajo prednost ovsena kaša in ajda. Dovoljen je nizko vsebnost maščobe skute, do 1 jajca na dan, ne ostrih trdih sirov, suhega ali kondenziranega mleka, majhne količine kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi je kontraindicirana. Alkohol, še posebej močan, je treba zavreči.

Pokaže obilno pitje. Priporočljivo je, da črni čaj in kavo nadomestite z zelenim čajem in nesladkanim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, lingonije, češnje).

Obrok - vsaj 4-5-krat na dan v zmernih količinah. Post, kot prenajedanje, lahko povzroči poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati soncu. Pomembno je, da zdravnike seznanite s prisotnostjo te patologije, da lahko zdravnik izbere ustrezno zdravljenje iz katerega koli drugega razloga.

Zdravljenje z zdravili

Med obdobji poslabšanja se imenuje:

• hepatoprotektorji (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (praznični, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže indirektni bilirubin.

Za obnovitev črevesne peristaltike in hude slabosti ali bruhanja uporabite metoklopromid (cercucal), domperidon.

Napoved

Prognoza za Gilbertov sindrom je ugodna. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja, se pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni z zlorabo alkohola, pretirano strastjo za "težko" hrano, kar je povsem mogoče pri zdravih ljudeh.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit;
• Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečana jetra - običajno rahlo;
• Bilirubinurija ni;
• Povišani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
• Srbeča koža ni prisotna;
• Holekistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
• Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
• sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po medsebojnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom

. ali: idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, prirojena ne hemolitična zlatenica, enostavna družinska holemija, ustavna hiperbilirubinemija, benigna hiperbilirubinemija, dedna benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija

Gilbertov sindrom je dedna bolezen (prenaša se od staršev do otrok), povezana z okvaro gena, ki sodeluje pri presnovi bilirubina v telesu (bilirubin je eden izmed žolčnih pigmentov in vmesni produkt razgradnje hemoglobina (beljakovine, ki sodeluje pri prenosu kisika)). To vodi v zvišanje bilirubina v krvi (ponavadi ne več kot 80-100 µmol / l, z znatnim prevladovanjem bilirubina, ki ni povezan s krvnimi beljakovinami) in z občasnim pojavom blage zlatenice (obarvanje kože, sluznice, beločnice). rumeno barvo). Preostali biokemični parametri krvi in ​​testi delovanja jeter ostanejo v normalnih mejah.

Gilbertov sindrom je pogostejši pri moških (2-3 krat pogosteje kot pri ženskah) in se ponavadi pojavi prvič pri starosti 3-13 let.

Bolezen traja več let, najpogosteje v življenju.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom je asimptomatsko ali z minimalnimi kliničnimi manifestacijami. Mnogi strokovnjaki menijo, da ne gre za bolezen, temveč za fiziološko lastnost telesa.

V večini primerov je edina manifestacija sindroma zmerna zlatenica (obarvanje kože, sluznice in bele oči). Preostali simptomi so zelo redki in blagi.

Nevrološki simptomi so minimalni, vendar so lahko:

• utrujenost, šibkost, omotica;
• nespečnost, motnje spanja.

Simptomi dispepsije (prebavne motnje) lahko pripišemo še bolj redkim simptomom:

• zmanjšanje ali pomanjkanje apetita;
• grenak okus v ustih;
• bruhanje grenko po jedi;
• zgaga;
• slabost, redko bruhanje;
• motnje blata - zaprtje (odsotnost blata več dni ali tednov) ali driska (rahlo blato);
• napihnjenost;
• občutek polnosti v želodcu;
• neugodje in bolečine v desnem hipohondru. Praviloma so dolgočasne in vleče. Pogosteje se pojavijo po napakah v prehrani, na primer po zaužitju maščobne ali začinjene hrane;
• včasih se poveča velikost jeter.

Razlogi

Vzrok tega sindroma je mutacija (sprememba) gena, odgovornega za poseben encim (snov, ki sodeluje pri presnovi) jeter - glukuroniltransferaze, ki sodeluje pri presnovi bilirubina (produkt razgradnje hemoglobina - kisikovega nosilnega proteina v rdečih krvnih celicah). V pogojih pomanjkanja tega encima se prosti (posredni) bilirubin ne more vezati v jetrih na molekulo glukuronske kisline, kar vodi v njeno povečanje v krvi. Bolezen se prenaša z avtosomno dominantnim tipom - to pomeni, da obstaja 50-odstotna verjetnost, da se otrok z Gilbertovim sindromom pojavi v družini, če je bolan vsaj eden od staršev.

Indirektni bilirubin (nevezan, nekonjugiran, prost) je strupen (strupen) za telo (predvsem za centralni živčni sistem), njegova nevtralizacija pa je mogoča le s pretvorbo v vezani (neposredni) bilirubin v jetrih. Slednji se izloča skupaj z žolčem.

Dejavniki, ki izzovejo poslabšanje tega sindroma:

• odstopanje od prehrane (post ali, nasprotno, prenajedanje, uživanje maščobnih živil);
• jemanje določenih zdravil (anabolni steroidi (analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, pa tudi športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov), ​​glukokortikoidi (analogi hormonov nadledvične skorje, antibakterijskih zdravil, nesteroidnih protivnetnih zdravil));
• uporaba alkohola;
• prekomerna vadba;
• stres;
• različne operacije, poškodbe;
• prehladi in virusne bolezni (na primer gripa (virusna bolezen, za katero je značilna visoka telesna temperatura več kot 3 dni, hud kašelj in ekstremna splošna šibkost), ARVI (akutna respiratorna virusna okužba - ki se kaže v kašlju, izcedku iz nosu, visoki telesni temperaturi in splošni vnetje jeter (virusi hepatitisa A, B, C, D, E)).

Zdravnik bo pomagal gastroenterologu pri zdravljenju bolezni

Diagnostika

• Analiza anamneze bolezni in pritožb (ko (kako dolgo) so se pojavile bolečine v desnem hipohondriju, rumenkost kože in belih oči, ali je prišlo do zatemnitve urina, s katerim je bolnik pripisoval njihov pojav, s katerim je jedel dan prej, katera zdravila je jemal, užival alkohol).
• Analiza zgodovine življenja (pretekle bolezni (gripa, kirurgija, bolezni endokrinega sistema (ščitnica in trebušna slinavka), redna zdravila, občasne epizode zlatenice, ki se pogosto pojavijo po močnem fizičnem naporu)).
• Analiza družinske anamneze (ali je katera od bližnjih sorodnikov imela jetrno bolezen, zlatenico ali je imela alkoholizem)?
• Pregled. Omeniti je treba rumenkost kože in vidne sluznice, bolečine pri sondiranju trebuha, zlasti desnega hipohondrija.
• Laboratorijski podatki.
  • Splošni krvni test. Možno je povečanje hemoglobina (kisikovega nosilnega proteina) za več kot 160 g / l, povečanje vsebnosti retikulocitov (nezrelih eritrocitov - rdečih krvničk, ki prenašajo kisik iz pljuč v tkiva) periferne krvi.
  • Biokemijska analiza krvi. Povečanje ravni skupnega bilirubina (produkta razgradnje rdečih krvnih celic) zaradi proste (posredne) frakcije (dela). Stopnja skupnega bilirubina je 8,5-20,5 µmol / l. V Gilbertovem sindromu se bilirubin v večini primerov rahlo poveča. Takšno povečanje je lahko po zaužitju velike količine alkohola, poškodb, operacij. Drugi biokemični parametri (skupne beljakovine, aminotransferaze (AST, ALT - specifični encimi (snovi, ki sodelujejo pri presnovi) jeter), holesterol - produkt presnove maščob), ki odražajo delovanje jeter, se ne spreminjajo.
  • Koagulogram (ocena koagulacijskega sistema (preprečevanje krvavitev) krvnega sistema: pri bolnikih z Gilbertovim sindromom bo koagulacija normalna ali nekoliko zmanjšana).
  • Molekularna diagnoza: DNA analiza gena, odgovornega za manifestacije bolezni.
  • Krvni test za prisotnost virusnega hepatitisa (vnetje jeter) A, B, C, D, E - iskanje specifičnih protiteles (ki so znaki prisotnosti hepatitisa).
  • Polimerna verižna reakcija (PCR) je posebna metoda pregleda, ki jo lahko uporabimo za identifikacijo genetske okvare encima, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina v telesu.
  • Analiza urina: Običajno bilirubin ni prisoten v urinu, ko se pojavi in ​​količina krvi v urinu postane temna (barva temnega piva).
  • Analiza blata za stercobilin (končni produkt pretvorbe bilirubina) je negativna.
  • Posebni diagnostični testi.
    • Test s postom: raven bilirubina se običajno poveča po 48 urah. Bolnik prejme 400 kilokalorij na dan s hitrostjo 2000-2500 kcal. Raven bilirubina se določi zjutraj na prazen želodec na dan začetka vzorca in nato dva dni kasneje. Z zvišanjem bilirubina za 50-100% se vzorec šteje za pozitivnega.
    • Intravensko dajanje 40 mg nikotinske kisline pomaga povečati raven bilirubina v krvi.
    • Sprejemanje fenobarbitala (zdravila iz skupine barbituratov, ki se običajno uporablja pri izvajanju anestezije za operacijo) 3 mg / kg za 5 dni vodi do zmanjšanja ravni bilirubina v krvi.

• Test rifampicina. Po dajanju 900 mg rifampicina (antibiotika) se raven indirektnega bilirubina v krvi pri bolnikih poveča.
• Instrumentalne in druge metode.
  • Ultrazvočni pregled trebušnih organov za oceno stanja žolčnika, žolčevodov, jeter, trebušne slinavke, ledvic, črevesja. Raziskave pogosto ne razkrivajo patologije (bolezni).
  • Skeniranje kompjutorske tomografije (CT) v trebušnih organih za podrobnejšo oceno stanja jeter, zaznavanje težko diagnosticiranega tumorja, poškodbe, vozlišča v jetrnem tkivu (če se pojavi klinična slika), izključitev ali potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma (z Gilbertovim sindromom, jetrno tkivo in tkivo).
  • Biopsija jeter je mikroskopski pregled jetrnega tkiva, pridobljenega s tanko iglo pod ultrazvočno kontrolo, ki vam omogoča, da dokončno postavite diagnozo, da izključite tumorski proces.
  • Elastografija je študija jetrnega tkiva, ki je bila izvedena s posebnim aparatom za določanje stopnje jetrne fibroze (nenormalna rast vezivnega tkiva (izvajanje podporne in strukturne funkcije) v jetrih, kar je reverzibilen (zdravljiv) proces. Je alternativa jetrni biopsiji in odpravlja fibrozo jeter v primerih suma na Gilbertov sindrom.
• Možno je tudi posvetovanje s terapevtom. Posvetovalna medicinska genetika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Bolniki z Gilbertovim sindromom ne potrebujejo posebne obravnave.

• Tabela številka 5.
  • Dovoljeno: kompot, šibki čaj, pšenični kruh, nizko vsebnost maščob skute, juhe z zelenjavno juho, pusto goveje meso, piščanec, drobljiva kaša, brezkislinski plodovi.
  • Prepovedano: sveže pečenje, svinjska mast, kislica, špinača, mastno meso, mastne ribe, gorčica, poper, sladoled, črna kava, alkohol.

• Skladnost z režimom (pomeni izključitev težkih fizičnih naporov, jemanje določenih zdravil: antibiotiki, antikonvulzivi, anabolni steroidi - analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, ter športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov).
• Zavrnitev uporabe alkohola, kajenje - nato bilirubin (produkt razgradnje rdečih krvnih celic) bo ostal normalen, ne da bi povzročil simptome bolezni.

Ko nastopi zlatenica, so predpisana številna zdravila.

• Pripravki iz skupine barbituratov - antiepileptiki: dokazan je bil njihov učinek na znižanje ravni bilirubina v krvi.
• Choleretic agenti.
• Hepatoprotektorji (sredstva, ki ščitijo jetrne celice pred škodljivimi učinki).
• Pripravki, ki normalizirajo delovanje žolčnika in njegovih kanalov za preprečevanje razvoja žolčnih kamnov (žolčnih kamnov) in holecistitisa (žolčnih kamnov).
• Enterosorbenti (zdravila za izboljšanje izločanja bilirubina iz črevesja).
• Fototerapija - uničenje bilirubina v tkivih s izpostavljenostjo svetlobi, praviloma modrim svetilkam. Obvezna zaščita oči za preprečevanje opeklin.
• Za dispeptične motnje (slabost, bruhanje, napetost v trebuhu) se uporabljajo antiemetična zdravila in prebavni encimi (za pomoč pri prebavi).

Zapleti in posledice

Na splošno bolezen poteka ugodno, brez povzročanja nepotrebnih neprijetnosti in tesnobe, vendar s kroničnim neuspehom, da bi sledili prehrani, režimu ali hudemu prevelikemu odmerku z zdravili, ki povzročajo poslabšanje bolezni, se lahko pojavijo nekateri zapleti.

• Kronični hepatitis (kronično kronično vnetje jeter).
• Žolčna bolezen je bolezen, za katero je značilna holecistolitiaza (tvorba kamnov v žolčniku) in / ali holedoholitijaza (tvorba kamnov v žolčnih vodih), ki se lahko pojavi pri simptomih jetrne kolike (akutna, boleča bolečina v trebuhu).

Preprečevanje Gilbertovega sindroma

• Posebna preventiva ne obstaja, saj je bolezen genetsko določena (prenaša se od staršev na otroke).
• Zmanjšanje ali odprava vpliva škodljivih gospodinjskih dejavnikov, strupenih (strupenih) za jetrna zdravila.
• Racionalna in uravnotežena prehrana (uživanje živil, bogatih z vlakninami (zelenjava, sadje, žita), izogibanje preveč vroči, dimljeni, ocvrti in konzervirani hrani).
• Zmerna vadba, zdrav način življenja.
• Odprava alkohola.
• Zavračanje slabih navad, jemanje anaboličnih steroidov (analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, pa tudi športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov).
• Redni klinični pregled (letni preventivni pregled), odkrivanje in zdravljenje bolezni, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni:
  • hepatitis (vnetje jeter);
  • gastritis (vnetje želodca);
  • razjede na želodcu in razjeda na dvanajstniku (razjede in poškodbe različnih globin v želodcu in dvanajstniku 12);
  • pankreatitis (vnetje trebušne slinavke);
  • holecistitis (vnetje žolčnika) in drugi.

Ker je bolezen dedna (prenaša se od staršev na otroke), se morajo pari, pri katerih vsaj en zakonec trpi zaradi te bolezni, pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom.

• Viri

• Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
• Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronični aktivni hepatitis in nosečnost. Ter. lok. 1987; 8: 76–83.
• Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Klinična patologija nosečnosti in novorojenčka. M.: Medicine, 1986.

Kaj storiti z Gilbertovim sindromom?

• Izberite ustreznega gastroenterologa
• Preskusi prehoda
• Poiščite zdravniško pomoč
• Upoštevajte vsa priporočila

Vrste testov za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolezen je benigna patologija, katere glavna manifestacija je hiperbilirubinemija. Nanaša se na bolezni z genetskim transmisijskim mehanizmom. V krvnem obtoku se raven bilirubina poveča zaradi pomanjkanja encimov v jetrih, ki ga uporablja.

V večini primerov je Gilbert diagnosticiran pri moški polovici populacije, stare 12-30 let. V adolescenci je lahko povečanje posrednega bilirubina posledica zaviralnega učinka hormonov na encim, ki pretvarja ta pigment v jetra.

Težki fizični, psiho-čustveni stres, post, infekcijske bolezni jeter, kirurgija, alkoholizem ali dolgotrajna uporaba hepatotoksičnih zdravil so lahko vzrok za pojav simptomov.

Zaradi pomanjkanja izrazitih kliničnih znakov bolezni na začetni stopnji ni vedno mogoče diagnosticirati. Lahko se pojavi na ozadju hepatitisa ali po njegovem zaključku. V tem primeru se simptomi obravnavajo kot posledica vnetja jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z analizo težav in klinične slike. Zdravnik opozarja na stanje kože, saj je glavna manifestacija patologije zlatenica. Njegova resnost je odvisna od ravni pigmenta v krvnem obtoku.

Spremembo barve opazimo v nazolabialnem predelu, na dlaneh ali v aksilarni regiji. Tudi oseba se lahko pritoži na slabost, belching, napenjanje, zaprtje, drisko in težo v desnem hipohondru. Vse to kaže na kršitev prebave.

Glede na toksične učinke posrednega bilirubina na živčne celice lahko pride do razdražljivosti, nepazljivosti, izgube spomina in motenj spanja.

Bolezen lahko povzroči bolezen žolčnih kamnov. Diagnozo ugotavljamo na podlagi rezultatov genetskih, biokemičnih analiz in instrumentalnih metod raziskovanja, med palpacijo (palpacijo) trebuha pa zdravnik zazna rahlo povečanje jeter. Železo ima mehko teksturo in gladko površino. Njegov spodnji rob je boleč zaradi raztezanja organskih kapsul. Včasih se lahko zazna razširitev vranice (splenomegalija).

Zdravljenje je predpisano ob upoštevanju resnosti patološkega procesa, prisotnosti spremljajočih bolezni in alergijske predispozicije bolnika.

Laboratorijski testi

Sindrom lahko diagnosticiramo z uporabo laboratorijskih testov, ki omogočajo ne samo sum Gilberta, temveč tudi oceno stanja celotnega organizma. V nekaterih primerih je z analizo mogoče identificirati patologijo hepatobilijarnega trakta (žolčevodov, jeter) v fazi, ko klinika še ni na voljo. To je lahko preventivna študija ali diagnoza za drugo bolezen.

Splošna klinična analiza

Splošni klinični krvni test za Gilbertov sindrom kaže povečanje ravni hemoglobina, uničenje katerega spremlja povečanje vsebnosti posrednega bilirubina. Njegova količina lahko doseže 160 g / l, čeprav je norma največ 120-130. Upoštevajte, da je podobno stanje tudi pri hemokoncentraciji zaradi dehidracije.

Poleg tega se lahko v testu odkrije povečana raven retikulocitov. So nezrele rdeče krvne celice. Kar zadeva ESR, levkocite in trombocite, ostanejo v normalnih mejah.

Ponavadi se daje kri na prazen želodec.

Biokemijska analiza Gilbertovega sindroma

Biokemija je dostopen in preprost hemotest za določitev ravni bilirubina. To je glavni kazalnik aktivnosti procesa. Za dešifriranje analiza je bila zanesljiva, zahteva tridnevno pripravo bolnika pred darovanjem krvi. Vključuje:

• ukinitev zdravil, ki vplivajo na raven pigmenta;
• zavrnitev maščobnih živil in alkohola.

Donirajte kri za post. Tako lahko laboratorij zagotovi naslednje rezultate:

1. bilirubina. Zdravnika zanima skupna, posredna in neposredna frakcija. Njihova razlika je v prisotnosti povezave z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment in ga odstrani z blatom. To je povečanje vsebnosti posrednih vrst, kar kaže na verjetnost razvoja Gilbertove bolezni;

Pomembno je vedeti, da se lahko zvišanje ravni bilirubina opazi pri hepatitisu, prehodni zlatenici pri dojenčkih ali hemolizi, ko pride do uničenja rdečih krvnih celic.

1. alkalna fosfataza se lahko poveča, zlasti v družinski obliki patologije;
2. transaminazo. Povečanje jetrnih encimov ni znak Gilbertovega sindroma.

Cena analize je odvisna od števila kazalnikov, ki jih zdravnik potrebuje za oceno stanja jeter.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Najbolj zanesljiva študija je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ta test je hitra in natančna metoda za potrditev diagnoze. PCR temelji na identifikaciji mutiranega gena, ki je odgovoren za sintezo in delovanje glukuronske kisline.

Zdravnik mora dešifrirati prejeti indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normalno sestavo gena, zato bolezen ni potrjena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 najdemo dodatni vložek, ki kaže, da obstaja tveganje za razvoj patologije v lahki obliki;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotest za Gilbertov sindrom kaže visoko tveganje za hudo bolezen.

Genetska analiza ne zahteva posebnega usposabljanja. Test za Gilbertov sindrom je predpisan pred začetkom zdravljenja s hepatotoksičnimi zdravili.

Stroški analize so odvisni od laboratorija, v katerem se odvzema in dešifrira kri.

Instrumentalne študije

Za oceno stanja hepatobilijarnega trakta lahko zdravnik predpiše ultrazvočno in duodenalno intubacijo. Poleg tega se priporoča biopsija ali elastografija žleze za izključitev hepatitisa in ciroze.

Duodenalna intubacija

Raziskava omogoča analizo narave biološke tekočine, ki je sestavljena iz žolča, želodca in pankreasnih sokov. Poleg tega je dodeljena za oceno delovanja žolčnika. Posebno usposabljanje vključuje:

• lahka večerja na predvečer diagnoze, razen izdelkov, ki povečujejo tvorbo plina;
• pet dni pred študijo se antispazmodiki, odvajalci in zdravila, ki spodbujajo žolčni tok, prekličejo;
• dan pred tem je bila 0,5 ml atropina subkutano injicirana v pacienta in je pila toplo vodo s ksilitolom.

Študija poteka na prazen želodec zjutraj. Lahko je klasičen ali delen. V prvem primeru se vsebina vzame iz dvanajstnika, mehurja in kanalov. Kot pri drugi tehniki je sestavljena iz petih faz in tekočina se zbira vsakih 7-8 minut. To nam omogoča, da izsledimo dinamiko napredovanja žolča in določimo njegovo sestavo.

Postopek zahteva gumijasto sondo, ki ima oljko za odvzem materiala. Običajno so pri Gilbertovi bolezni opažene spremembe v sestavi žolča, motnja hiper- ali hipo-tipa mehurja, kot tudi disfunkcija sfinktra Oddi. Naloga slednjega je regulirati pretok encimske tekočine v črevesje.

Druga koristna diagnostična metoda je ultrazvok. Temelji na uporabi ultrazvočnih valov, ki so pri prehodu skozi tkiva z različnimi gostotami prikazani na zaslonu z večjimi ali manjšimi sencami.

Metoda se lahko uporablja tako za diagnostične kot tudi profilaktične namene, saj je popolnoma neškodljiva in nima kontraindikacij. Priprava na študijo vključuje:

1. izključitev proizvodov iz prehranskega obroka, ki povečujejo tvorbo plina;
2. jemanje sorbentov in zdravil, ki zmanjšujejo napenjanje;
3. dajanje laksativnih zdravil ali dajanje klistirja ljudem, ki trpijo zaradi zaprtja.

Ultrazvok pregleda velikost, gostoto in strukturo jeter. Poleg tega se oceni stanje žolčnika, kanali in vizualizirajo konkrementi.

Biopsija in elastografija

Za izključitev vnetja jeter in sprememb ciroznih organov je predpisana biopsija. Gre za metodo raziskovanja materiala, ki ga jemlje punkcija žleze. Zahteva anestezijo in moralno pripravo pacienta, v povezavi s katerim se bolj nežno uporablja diagnostična metoda, elastografija.

Ta metoda je najbolj informativna, neboleča in varna. Študija se izvaja z uporabo zdravila Fibroscan. Omogoča nastavitev gostote in elastičnosti tkanine.

Elastografija vam omogoča identifikacijo bolezni v začetni fazi. Edina omejitev za izvajanje tega pregleda je nosečnost, saj učinek valov na zarodek ni bil v celoti raziskan. V zvezi z Gilbertovo boleznijo v študiji niso odkrite spremembe v strukturi.

Posebni vzorci

Preskusi so sestavni del diagnostike. Lahko se izvajajo z zdravili, ki neposredno ali posredno vplivajo na raven bilirubina v krvnem obtoku. Delovanje zdravil je namenjeno zaviranju ali spodbujanju sinteze encima, ki obdeluje posredni pigment.

Preskusi drog

S pomočjo nekaterih zdravil je mogoče sumiti in potrditi bolezen. Obstaja več vrst vzorcev:

1. nikotinsko kislino, med katero damo zdravilo v volumnu 50 mg intravensko, po katerem se rezultat oceni po treh urah. Povečanje bilirubina je posledica zaviranja delovanja glukuronske kisline. Test je lahko tudi pozitiven za hepatitis in hemolizo;
2. s fenobarbinalom. Tabletno obliko zdravila je treba vzeti v petih dneh v odmerku, ki ustreza 3 mg na kilogram telesne mase. S pozitivnim testom naj bi se raven bilirubina v krvnem obtoku zmanjšala. Pri predpisovanju odmerka zdravila 0,1 mg, pri bolniku 80 kg na dan, morate vzeti 2,5 tablete;
3. z rifampicinom. Po dajanju 900 mg zdravila se mora količina pigmenta povečati.

Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je posebna prirojena bolezen jeter. Praviloma je glavna manifestacija te bolezni hiperbilirubinomija, ki nastane zaradi posrednega prostega bilirubina.

Kopičenje lipofuscin pigmenta se pojavi v bolnikovih hepatocitih. Tudi za to bolezen je značilna pojava zlatenice. Bolezen se prenaša skozi dedno linijo na avtosomno dominanten način.

V tem članku boste izvedeli vse vzroke in simptome Gilbertovega sindroma, pa tudi diagnozo in zdravljenje te bolezni.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Najpogosteje se Gilbertov sindrom manifestira pri moških, saj se v njih pojavlja skoraj 2 do 3 krat pogosteje kot pri ženskah šibkejšega spola. Praviloma se sindrom pojavi med 3. in 13. letom starosti in traja več let, pogosto pa celo življenje.

Skoraj vedno, v prisotnosti prirojene bolezni jeter, je izrazit simptom odsoten ali pa ga opazimo pri minimalni manifestaciji, zato ga mnogi strokovnjaki pogosto ne imenujejo fiziološka bolezen, ampak neka fiziološka značilnost organizma.

V skoraj vseh primerih je manifestacija sindroma le pri zmerni zlatenici, ko je obarvana sluznica in površina kože v rumeni barvi. Včasih so belje oči pobarvane v tej barvi. Preostali simptomi so praviloma blagi in so zelo redki.

Simptomi prebavnih motenj v sindromu so:

• Znatno zmanjšanje apetita ali njegova odsotnost;
• Pogosto zgaga;
• Grenko belgiranje po jedi;
• Prisotnost grenkega okusa v ustih;
• Pojav slabosti in v redkih primerih bruhanje;
• Pojav trebušne distenzije;
• Kršenje blata, v večini primerov, imajo bolniki zaprtje, ki traja od nekaj dni do več tednov, lahko pa je opaziti tudi drisko;
• Občutek prenatrpanosti v želodcu.

Pri nekaterih ljudeh se v prisotnosti sindroma pojavi bolečina, kot tudi nelagodje v predelu desnega hipohondrija, ki ima vlečni, dolgočasni značaj. Pogosto se taki občutki pojavijo po zaužitju pikantnih ali mastnih živil. V nekaterih primerih se lahko jetra znatno povečajo.

Diagnostične metode za Gilbertov sindrom

Pri določanju Gilbertovega sindroma lahko zdravniki uporabljajo številne diagnostične metode, pri čemer izvajajo obsežno raziskavo: zlasti laboratorijske teste, genetske analize in instrumentalne študije.

V večini primerov se identificira Gilbertov sindrom:

• Analiza obstoječe zgodovine bolnikov in simptomov bolezni. V tem primeru zdravnik ugotovi vse trenutke, na primer, kdaj se je točno pojavila bolečina, kakšen značaj imajo, kakšna zdravila jemlje bolnik, kaj je jedel, preden so se pojavili znaki bolezni. Ko se izvede pregled beljakov oči in kože za prisotnost zlatenice;
• Analiza obstoječe zgodovine pacientovega življenja, v kateri se ugotovi celotna bolezen, ki jo prenaša oseba, zlasti povezana z trebušno slinavko in ščitnico. Zdravnik ugotovi tudi, ali je imel bolnik zgodnje epizode zlatenice in ali so povezane s hudim fizičnim naporom;
• Študija splošne družinske anamneze, medtem ko zdravnik ugotovi, ali je v bližnji družini prišlo do zlatenice, ali je kateri od njih trpel zaradi alkoholizma;
• Palpacija trebuha, zlasti desno hipohondrij.

Izvedeni so bili tudi laboratorijski testi, sestavljeni iz splošne študije krvi, njene biokemične analize, študije o možni prisotnosti virusnega hepatitisa.

V procesu diagnosticiranja Gilbertovega sindroma se izvede študija pacientovega blata in urina ter posebni testi, zlasti:

• Test s postom;
• Vzorec z vnosom nikotinske kisline skozi veno;
• Z vnosom fenobarbitala;
• Test rifampicina.

Instrumentalne diagnostične metode vključujejo ultrazvok in CT, elastografijo in biopsijo jeter. V nekaterih primerih lahko zdravnik bolnika napoti na posvetovanje o genetiki in terapevtu.

Test s stradanjem

V prisotnosti sindroma se lahko opravijo različni medicinski diagnostični testi, da se pojasni diagnoza, zlasti test na tešče. V prisotnosti sindroma, močno zmanjšanje porabe kalorij na dan na 400 ali absolutno stradanje povzroči posebno reakcijo v telesu. S takšnimi spremembami v prehrani se koncentracija bilirubina v krvnem serumu močno poveča. Tukaj temelji diagnostični test.

Za preskus se bolniku priporoča 48 ur, če ni kontraindikacij v tem obsegu, ali zmanjšanje dnevne porabe kalorij na minimum, ko skupna količina porabljenih kalorij na dan ne sme preseči 350 - 400. V tem primeru, če pride do kršitve koncentracija bilirubina v krvnem serumu se bo povečala za 2 do 3 krat.

Po 2 dneh posta se vzame drugi vzorec krvi za študijo (nujno na prazen želodec). Hkrati se vzorec šteje za pozitivnega, če se je raven bilirubina povečala za 50% do 100%. Pomembno pa je, da se spomnite, da bodo praktično enaki rezultati doseženi pri testiranju pri bolnikih z različnimi boleznimi jeter kronične narave in s hemolizo.

Test nikotinske kisline

Vzorec z nikotinsko kislino zahteva precej manj časa za izvajanje kot pri tešče. Za testiranje pacienta se intravensko da bolniku 50 mg nikotinske kisline, kar prispeva k znatnemu povečanju ravni nekonjugiranega bilirubina. Raven tega elementa ob prisotnosti bolezni se poveča 2 do 3 krat dobesedno v 3 urah po dajanju nikotinske kisline.

Takšno reakcijo v telesu opazimo zaradi povečanja osmotske odpornosti v eritrocitih, kot tudi zaradi povečane sinteze bilirubina v vranici. Ampak, poleg tega, z uvedbo kisline pride in zaviranje aktivnosti UDFHT.

Tudi pozitivni rezultati takšnih testov so pogosto opaženi v prisotnosti hemolize in različnih bolezni jeter v kronični obliki.

Fenobarbitalni test

Fenobarbital, ki vstopa v človeško telo z Gilbertovo patologijo, začne stimulirati aktivnost glukokuroniltransferaze, ki predstavlja določen encim. To dejstvo vodi do dejstva, da je raven bilirubina znatno zmanjšana. Sfenobarbitalni test temelji na tej lastnosti.

Genetska analiza krvi za Gilbertovega sindroma in interpretacija rezultatov

Posebna priprava za analizo krvi za Gilbertov sindrom, da bi dobili zanesljive rezultate, ni potrebna. Pomembno je le, da se vzorčenje krvi opravi najkasneje 3–4 ure po zadnjem zaužitju hrane.

Pojav Gilbertovega sindroma pri ljudeh je neposredno povezan z okvaro posebnega gena UGT1A1, ki kodira encim UDHHT (uridin difosfolus gluguroniltransferaza). Prav ta encim igra glavno vlogo v vseh procesih izmenjave žolčnih kislin, bilirubina, pa tudi steroidnih hormonov in drugih snovi, ki izvirajo iz določenih zdravil.

Pojav mutacije vodi v dejstvo, da se raven bilirubina v krvi dvigne, medtem ko postane nevezani tip elementa prevladujoč, kar povzroča zmerno manifestacijo zlatenice. Pogosto se simptomi pojavljajo v obliki šibkosti, motenj spanja in utrujenosti.

Določitev prisotnosti genske mutacije je obvezen del splošnega kompleksa diagnostičnih ukrepov ob prisotnosti sumljivega sindroma.

Genetska diagnoza Gilbertovega sindroma se pojavi s polimorfozo rs8175347 gena UGT1A1. Hkrati se diagnoza potrdi ali zavrne. Zlasti, če se odkrije genotip (TA) 6 / (TA) 6, ni objektivnih razlogov za postavitev diagnoze Gilbertovega sindroma.

Genotipi (TA) 6 / (TA) 7, kot tudi (TA) 6 / (TA) 8 so heterozigotni. So povezani z zmanjšanjem sinteze beljakovin v telesu v zmernih količinah in lahko izzovejo pojav Gilberta in njegovega razvoja.

Če na podlagi porumenelosti kože kože, očesnih očes, sluznice, ko oseba potrdi prisotnost povišanih koncentracij bilirubina in izključi druge možne bolezni jeter, so ti genotipi (TA) 6 / (TA) 7 in (TA) 6 / (TA) 8, nato Diagnosticiran je z Gilbertovim sindromom.

Genotipi (TA) 7 / (TA) 7, kot tudi (TA) 8 / (TA) 8 so homozigotni, njihova prisotnost s hkratno prisotnostjo heterozigotnega genotipa (TA) 7 / (TA) 8 in splošni klinični znaki bolezni pa se štejejo za potrditev diagnoze.

Instrumentalne študije

Seveda, za natančno diagnozo krvnih preiskav za zahtevane kazalce, genetske raziskave, kot tudi različne diagnostične medicinske vzorce ne bo dovolj.

Študija radioaktivnih izotopov jetrnega tkiva

Diagnostična metoda z radioizotopi omogoča pridobivanje podatkov ne samo o stanju jeter, stopnji krvnega obtoka v tem organu, ampak tudi oceni absorpcijske in izločajoče funkcije. Postopek vam omogoča hkratno raziskovanje in prehodnost žolčnika.

Z raziskavami radioizotopov imajo zdravniki možnost, da ocenijo celotno velikost jeter, organskih tkiv, prepoznajo lezije in ugotovijo njihovo velikost na podlagi porazdelitve radioaktivnih izotopov v različnih delih telesa.

Za raziskavo absorpcijske in izločajoče funkcije se bolniku injicira sterilna raztopina rožnate barve Bengal z intravensko metodo, s posebnimi scintilacijskimi senzorji nad venskim sinusom srca in samim srcem nad površino jeter na sprednji strani pazduhe.

Merjenje radioaktivnosti se izvede v 1 - 1,5 urah od trenutka injiciranja barvila, nato pa vsakih 2 - 4 ure zdravnik izvede kratkoročno beleženje podatkov. Na splošno lahko diagnoza traja od 24 do 72 ur.

Za pregledovanje jeter se v telo pacienta vnesejo posebni koloidni izotopi tehnecija ali zlata.

Ultrazvok jeter

Ultrazvok vam omogoča, da hitro in zanesljivo določite stanje ne samo jeter, temveč tudi žolčnika in njegovih kanalov, kar v veliki meri prispeva k oblikovanju natančne in ustrezne diagnoze ob upoštevanju obstoječih simptomov in zgodovine ter rezultatov analize.

Tudi zdravnik lahko s pomočjo ultrazvoka preveri stanje žolčnih vodov in ugotovi, ali imajo aktivni vnetni proces in druga patološka stanja, kot so kamni. Istočasno poteka študija samega žolčnika, njegovega stanja in posebnosti dela, saj je pri diagnozi številnih bolezni jeter, vključno z Gilbertovo boleznijo, stanje žolčnika daleč od zadnjega.

Biopsija jeter

Biopsija prebodnih jeter v več državah, vključno z Rusijo, velja za praktično zlati standard za diagnosticiranje različnih bolezni jeter.

Bistvo postopka je, da se z dolgim, zelo ostrim in votlim iglom v notranjosti zbere majhen košček jetrnega tkiva. V večini primerov je mogoče vzeti kos le 1,5-2 cm v dolžino in 1 mm v premeru. Za to se igla vstavi skozi desni bok bolnika.

Anestezija med punkcijo se običajno ne uporablja, vendar pa bolniki, pri katerih je bila opravljena takšna diagnoza, pravijo, da praktično niso občutili bolečine in neugodja med vzorčenjem tkiva.

V naši državi se takšna diagnostika uporablja za skoraj vsak sum o prisotnosti bolezni jeter, saj je ta metoda čim bolj zanesljiva in omogoča natančno diagnozo pregleda koščka jetrnega tkiva.

V zahodnih državah velja, da je nepraktično izvajati biopsijo za diagnosticiranje Gilbertove bolezni in da je za takšno diagnozo več kot dovolj rezultatov iz drugih študij.

Druge diagnostične metode in analize

Obstajajo tudi druge raziskovalne metode za takšno diagnozo, zlasti jetrna elastometrija, fibromaks in fibrotest, ki so neinvazivne in varne metode, alternativne biopsiji.

Jetrna geometrija jeter, ki se sicer imenuje fibroscan ali fibroscanning, je varna neinvazivna diagnostična tehnika, ki se izvaja s posebno napravo, razvito v Franciji. S to tehniko lahko natančno ugotovimo prisotnost strukturnih sprememb v tkivih organa in prepoznamo različne vrste bolezni, vključno s kroničnimi. Rezultati takšne diagnoze niso slabši od pregleda tkiva, odvzetega z biopsijo.

Pri vodenju fibromaksa in fibrotesta se uporablja posebna certificirana oprema, podatki, pridobljeni z njeno pomočjo, pa se nadalje obdelujejo na računalniku s posebnim algoritmom.

Poleg tega se pri diagnosticiranju Gilbertovega sindroma uporabljajo druge metode, zlasti:

• Rafimpicin test;
• Vnos radioaktivnih izotopov kroma;
• Tankoplastna kromatografija;
• Ocena odstranjevanja različnih zdravil;
• Coagulogram;
• Analiza prisotnosti virusnega hepatitisa;
• Urin in blato;
• Različne krvne preiskave.

Metode zdravljenja

Praviloma bolniki z Gilbertovim sindromom ne potrebujejo nobenega posebnega zdravljenja. Ta kršitev ne povzroča posebnega nelagodja pacientu in ga lahko spremlja ves čas njegovega življenja, ne da bi vplivala na njeno trajanje.

Gilbertov sindrom ni bolezen, je le posebno stanje in individualna značilnost telesa, zato je potrebno le nekaj prilagajanja, kot tudi pravilna organiziranost prehrane, dela in počitka, da ne bi povzročili epizod zlatenice.

Bolniki se morajo izogibati uporabi alkoholnih pijač v kakršni koli obliki in količini, pa tudi maščobam in ocvrti hrani, saj takšni izdelki močno preobremenijo jetra in delujejo kot dejavnik, ki pospešuje nastanek zlatenice. Izogibati se je treba resnim fizičnim naporom in zlasti preobremenitvi, zato se ljudem s tem sindromom ne priporoča, da bi se ukvarjali s športom.

Pri zaostrovanju bolnikovega stanja se lahko predpiše posebna prehrana (št. 5), choleretic zdravila in vitaminska terapija, čeprav v večini primerov to ni potrebno in nastala epizoda zlatenice postopoma preide sama.

Če se oseba počuti slabo in indeks bilirubina doseže 50 µmol / l, lahko zdravnik predpiše posamezni potek vnosa fenobarbitala, izračunan za obdobje 2 do 4 tedne. V hudih primerih, ki so zelo redki, se bolniku lahko predpišejo posebni hepatoprotektorji.