Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja v delovanju jeter, ki sestoji iz nevtralizacije posrednega bilirubina, ki nastane med razgradnjo hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnogi avtorji menijo, da ta patologija ni bolezen.

Takšna anomalija je prisotna pri 3-10% prebivalstva, še posebej, ker je pogosto diagnosticirana med prebivalci Afrike. Znano je, da je pri moških 3-7-krat večja verjetnost, da bodo trpeli zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo periodično povečanje bilirubina v krvi in ​​s tem povezano zlatenico.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara gena, ki se nahaja v drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoronil transferaze. S tem encimom se indirektni bilirubin veže na jetra. Njen presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišanje vsebnosti bilirubina v krvi) in posledično v zlatenico.

Poudarjeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• infekcijske in virusne bolezni;
• poškodbe;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• post;
• osončenost;
• pomanjkanje spanja;
• dehidracija;
• prekomerna vadba;
• stres;
• jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolna zdravila, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
• uporaba alkohola;
• kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Od rojstva so opazili zvišane vrednosti bilirubina v krvi, vendar je težko diagnosticirati to diagnozo pri dojenčkih zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med preiskavo iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je iktericnost (zlatenica) beločnice in včasih tudi koža. V večini primerov je zlatenica periodična in ima rahlo resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

• bolečine v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (zlasti pri uživanju sladke hrane);
• napenjanje;
• občutek popolnega trebuha;
• zaprtje ali driska.

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težave s koncentracijo;
• omotica;
• palpitacije srca;
• nespečnost;
• mrzlica (brez vročine);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi čustvenih motenj:

• depresija;
• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumen strah in panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najverjetneje ni povezana s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati delovanje ščitnice in opraviti preiskavo krvi za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
  Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
  Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
  Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
  Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz vene), ki se uporablja za ugotavljanje okvarjene DNA, ki je vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ne obstaja. Gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt) spremlja stanje in zdravljenje bolnikov.

Diet za sindrom

Priporočljiva je življenjska doba in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdna, upoštevanje prehrane.

V prehrani bi morali prevladati zelenjava in sadje, od žit imajo prednost ovsena kaša in ajda. Dovoljen je nizko vsebnost maščobe skute, do 1 jajca na dan, ne ostrih trdih sirov, suhega ali kondenziranega mleka, majhne količine kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi je kontraindicirana. Alkohol, še posebej močan, je treba zavreči.

Pokaže obilno pitje. Priporočljivo je, da črni čaj in kavo nadomestite z zelenim čajem in nesladkanim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, lingonije, češnje).

Obrok - vsaj 4-5-krat na dan v zmernih količinah. Post, kot prenajedanje, lahko povzroči poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati soncu. Pomembno je, da zdravnike seznanite s prisotnostjo te patologije, da lahko zdravnik izbere ustrezno zdravljenje iz katerega koli drugega razloga.

Zdravljenje z zdravili

Med obdobji poslabšanja se imenuje:

• hepatoprotektorji (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (praznični, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže indirektni bilirubin.

Za obnovitev črevesne peristaltike in hude slabosti ali bruhanja uporabite metoklopromid (cercucal), domperidon.

Napoved

Prognoza za Gilbertov sindrom je ugodna. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja, se pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni z zlorabo alkohola, pretirano strastjo za "težko" hrano, kar je povsem mogoče pri zdravih ljudeh.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit;
• Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečana jetra - običajno rahlo;
• Bilirubinurija ni;
• Povišani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
• Srbeča koža ni prisotna;
• Holekistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
• Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
• sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po medsebojnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je kronično dedno obolenje jeter, ki je posledica kršenja zajetja, prevoza in uporabe bilirubina, za katerega je značilno občasno pojavljanje rumenenja kože in vidne sluznice, hepatosplenomegalija (povečane jetra, vranica) in simptomi holecistitisa (vnetje žolčnika).

Ena od pomembnih funkcij jeter je očistiti krvne odpadke telesa in vdreti strupene snovi. Portalska ali portalna vena jeter prinaša kri v jetrne lobule (morfofunkcionalna enota jeter) iz neparnih organov trebuha (želodca, dvanajstnika, trebušne slinavke, vranice, tankega črevesa in debelega črevesa), kjer se filtrira.

Bilirubin je produkt razgradnje rdečih krvnih celic - krvnih celic, ki prenašajo kisik v vsa tkiva in organe. Eritrocit je sestavljen iz hema - snovi, ki vsebuje železo, in globina - beljakovine.

Po uničenju celice se beljakovinska snov razgradi v aminokisline in se absorbira v telesu, heme pod delovanjem krvnih encimov pa postane indirektni bilirubin, ki je strup za telo.

S pretokom krvi posredni bilirubin doseže jetrne lobule, kjer se pod delovanjem encima glukuroniltransferaze združi z glukuronsko kislino. Posledično postane bilirubin vezan in izgubi toksičnost. Nato snov vstopi v intrahepatične žolčne kanale, nato v ekstrahepatične kanale in žolčnik. Bilirubin se iz telesa izloča v sestavo žolča preko sečilnega sistema in prebavil.

Bolezen je pogosta v vseh državah sveta in v povprečju znaša 0,5–7% celotnega prebivalstva planeta. Najpogostejši Gilbertov sindrom je v afriških državah (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) in Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kitajska, Indija, Vietnam, Laos, Tajska).

Gilbertov sindrom se pogosteje pojavlja pri moških kot pri ženskah - 5-7: 1 med 13 in 20 let.

Prognoza za življenje je ugodna, bolezen traja vse življenje, če pa sledite prehrani in zdravljenju z drogami, smrt ne.

Napoved za invalidnost je dvomljiva, z leti napredovanja Gilbertovega sindroma pa se razvijejo bolezni, kot so holangitis (vnetje intrahepatičnih in ekstrahepatičnih žolčnih kanalov) in žolčni kamen (nastanek žolčnih kamnov).

Starši otrok, ki pred načrtovanjem naslednje nosečnosti trpijo zaradi Gilbertovega sindroma, morajo opraviti vrsto testov v genetiki, podobno je treba bolnike z Gilbertovim sindromom zdraviti, preden dobijo otroke.

Vzroki

Vzrok Gilbertovega sindroma je zmanjšanje aktivnosti encima glukuroniltransferaze, ki pretvarja strupeni indirektni bilirubin v direktne - netoksične. Dedno informacijo o tem encimu kodira gen - UGT 1A1, sprememba ali mutacija, ki vodi do pojava bolezni.

Gilbertov sindrom se prenaša z avtosomno dominantnim tipom, tj. od staršev do otrok se lahko sprememba genetskih informacij prenaša tako preko moškega kot preko ženske dedne dediščine.

Obstajajo številni dejavniki, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni, ki vključujejo:

• težko fizično delo;
• virusne okužbe v telesu;
• poslabšanje kroničnih bolezni;
• prekomerno hlajenje, pregrevanje, prekomerna insolacija;
• post;
• ostro kršitev prehrane;
• uživanje alkohola ali drog;
• telesna utrujenost;
• stres;
• jemanje določenih zdravil, ki so povezana z aktivacijo encima - glukuroniltransferaze (glukokortikosteroidi, paracetamol, acetilsalicilna kislina, streptomicin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, levomicetin, kofein).

Razvrstitev

Obstajata dve možnosti za potek Gilbertovega sindroma:

• bolezen se pojavi v 13 do 20 letih, če v tem življenjskem obdobju ni bilo akutnega virusnega hepatitisa;
• bolezen se pojavi pred 13. letom starosti, če se pojavi akutna virusna okužba z virusom hepatitisa.

Po obdobjih se Gilbertov sindrom deli na:

• obdobje poslabšanja;
• obdobja remisije.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Za Gilbertov sindrom je značilna triada simptomov, ki jih je opisal avtor, ki je odkril bolezen:

• "Jetrna maska" - rumena koža in vidne sluznice;
• Veke Xanthelasma - pojav rumene zrnatosti pod kožo zgornje veke;
• Pogostost simptomov - bolezen zamenja izmenično obdobja poslabšanja in remisije.

Za obdobje poslabšanja je značilno:

• pojav utrujenosti;
• glavobol;
• omotica;
• motnje spomina;
• zaspanost;
• depresija;
• razdražljivost;
• tesnoba;
• tesnoba;
• splošna šibkost;
• tremor zgornjih in spodnjih okončin;
• bolečine v mišicah in sklepih;
• kratka sapa;
• kratka sapa;
• bolečina v srcu;
• nižji krvni tlak;
• povečan srčni utrip;
• bolečine v hipohondriji in v predelu želodca;
• slabost;
• grenak okus v ustih;
• pomanjkanje apetita;
• bruhanje črevesne vsebine;
• napenjanje;
• driska ali zaprtje;
• razbarvanje blata;
• srbenje kože;
• otekanje spodnjih okončin.

Za obdobje remisije je značilno odsotnost kakršnih koli simptomov bolezni.

Diagnostika

Gilbertov sindrom je redka bolezen in zato, da bi jo pravilno diagnosticirali, je potrebno opraviti vse obvezne preglede, ki so predpisani bolnikom, ko koža postane rumena, nato pa, če vzrok ni ugotovljen, so predpisane dodatne metode pregleda.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Jetra so ena največjih žlez človeškega telesa, ki opravlja številne funkcije, med katerimi je mogoče razlikovati filtracijo krvi, sodelovanje pri metabolizmu itd. Na žalost je podvržena različnim vrstam bolezni, trpi pa tudi neuravnotežena prehrana, zloraba mastne hrane in alkohol. in druge slabe navade. Ena od bolezni jeter je Gilbertov sindrom. Iz prispevka boste izvedeli, kako se bolezen manifestira, ali sta Gilbertov sindrom in nosečnost združljiva, kot tudi o diagnostičnih metodah za odkrivanje te bolezni in njenih metod zdravljenja.

Opis Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom spada v kronične bolezni dedne narave, ki vplivajo na jetra. Skozi vene kri vstopi v jetra, kjer se s filtracijo očisti od toksinov in drugih škodljivih snovi. Zaradi genetske nepravilnosti se indirektni bilirubin kopiči v telesu, kar je v nasprotju s fiziološko normo. Tovrstna snov se pojavi po procesu razgradnje rdečih krvnih celic. Ima strupeni učinek zlasti na osrednji živčni sistem in na splošno na telo. Pri normalnem delovanju jeter se ta snov veže, postane nestrupena in se naravno izloči iz telesa.

Gilbertov sindrom pripada kronični dedni bolezni, ki prizadene jetra.

Značilne manifestacije patologije so:

• zlatenica, ki prizadene povrhnjico in sluznico;
• vnetje žolčnika;
• pretirano povečanje vranice, jeter.

Drugo ime za bolezen je benigna hiperbilirubinemija. Iz imena sledi, da bolezen nima negativnega vpliva na druge organe, zato je prognoza v prisotnosti tega sindroma ugodna. Smrt se lahko pojavi le, ko pride do zapletov.

Pojav bolezni

Gilbertov sindrom se pojavi zaradi nenormalnih sprememb, ki se pojavijo na genetski ravni, zaradi česar se bolezen deduje po neposrednem tipu, to je od staršev do otrok. Te spremembe se nanašajo na poseben encim - glukuroniltransferazo, s katerim se spremeni posredni bilirubin in postane nestrupena snov, ki ne škoduje telesu. Z zmanjšanjem aktivnosti tega encima se bilirubin kopiči v krvi, kar povzroča manifestacijo bolezni.

Gilbertov sindrom se pojavi zaradi nenormalnih sprememb na genetski ravni

Pri otroku je verjetnost za pridobitev Gilbertovega sindroma 50-odstotna, če ima eden od staršev to bolezen. Gilbertov sindrom pri otrocih se najpogosteje pojavlja v starosti od 5 do 15 let.

Kako se pojavi med nosečnostjo?

Gilbertov sindrom in nosečnost sta glavna vprašanja, ki skrbita bodočim staršem. Ni nevarnosti za življenje nosečnice, ampak spada tudi v skupino povečanega tveganja za pojav te patologije. To je posledica dramatičnih sprememb v hormonskih ravneh, ki povzročajo nihanja v čustvih, zaradi česar postane nosečnica bolj dovzetna za stresne manifestacije. Upoštevati je treba tudi, da se telo med nosečnostjo obremenjuje z vsemi sistemi v procesu razvoja ploda.

Če ima bodoča mama znake bolezni, se je najbolje posvetovati z zdravnikom, še posebej, če se simptomi pojavijo v prvem trimesečju (12 tednov). Kadar se hiperbilirubinemija pojavi ali poslabša, obstaja velika verjetnost poškodbe CNS zarodka zaradi povečane količine toksičnega bilirubina v krvi.

Če se pri nosečnicah pojavijo znaki bolezni, se je najbolje posvetovati z zdravnikom.

Nosečnice s prisotnimi sočasnimi boleznimi jeter zahtevajo posebno skrbne redne preglede. Opazovanje zdravnika lahko prepreči tako negativen izid nosečnosti, kot spontani splav in razvoj drugih patoloških procesov pri materi in otroku.

Vzroki za poslabšanje patološkega stanja

Prisotnost Gilbertovega sindroma ne pomeni, da bo bolnik vse življenje trpel zaradi simptomatskih znakov. Obstajajo pa številne točke, ki lahko sprožijo aktivacijo patološkega stanja. Te vključujejo:

1. Neupoštevanje prehrane. Hranjenje nezdrave hrane z visoko vsebnostjo maščob je tudi negativno vplivano s prenajedanjem ali postom.
2. Zloraba alkohola, kajenje.
3. Prekomerna telesna dejavnost v procesu dela, športa.
4. Vpliv stresa na telo.
5. Nalezljive bolezni virusne narave, kot tudi aktiviranje kroničnih bolezni.
6. Poškodba ali operacija.
7. Pregrevanje, podhladitev, zloraba izpostavljenosti soncu.
8. Sprejem zdravil nekaterih kategorij, in sicer:

Opazovanje zdravnika lahko prepreči tako negativen izid nosečnosti kot spontani splav.

• Anabolični steroidi;
• glukokortikoidi;
• antibakterijska zdravila;
• nesteroidna protivnetna zdravila.

Vse to lahko prevede hiperbilirubinemijo iz obdobja remisije v akutno fazo. Izogibanje učinkom prej omenjenih dejavnikov na telo, bo oseba s prisotnostjo sindroma preživela življenje brez simptomatskih manifestacij.

Simptomatske manifestacije bolezni

V bistvu bolezen preide v latentno stanje. Glavni simptom je zlatenica, ki se kaže po aktivaciji patološkega procesa. Ostali so zelo šibki ali odsotni. Poleg pojava rumene pigmentacije na sluznicah in koži splošni simptomi vključujejo naslednje znake:

Glavni simptom je zlatenica, ki se kaže po aktivaciji patološkega procesa

• splošna šibkost, utrujenost;
• zaskrbljujoče, nemirno spanje, ki včasih prehaja v stanje nespečnosti;
• apetit lahko zmanjša ali popolnoma izgine;
• grenak okus v ustih;
• nadlegovanje zgago;
• občutek slabosti, včasih - regurgitacija;
• motene stolice, in sicer: pogoste driske ali zaprtje;
• težava v želodcu, napihnjenost;
• glavoboli, včasih omotica;
• dolgočasna bolečina, ki se pojavi na desni strani v predelu rebra;
• hipertrofija jeter.

Vsi znaki niso vedno prisotni. To je odvisno od posameznih značilnosti organizma, starosti, prisotnosti drugih bolezni in drugih stvari, ki določajo značilnosti simptomov.

Težava v želodcu, napenjanje

Diagnostične metode odkrivanja patologije

Za identifikacijo hiperbilirubinemije med podobnimi boleznimi uporabite laboratorijske teste, instrumentalne in druge diagnostične metode. Na prvi stopnji diagnoze zdravnik pregleda bolnika, pojasni prisotnost sorodnikov s to patologijo in opozori tudi na prejšnjo bolezen.

Laboratorijski testi

Patologijo diagnosticiramo z uporabo takšnih laboratorijskih testov:

• splošni, biokemični krvni test;
• za virusni hepatitis v krvi;
• strjevanje krvi;
• za ugotavljanje genetske nepravilnosti;
• analiza urina;
• analizo blata za prisotnost stercobilina.

Metoda se uporablja za identifikacijo bolezni, povezanih s patologijo.

Diagnostične metode

Instrumentalne in druge diagnostične metode se izvajajo neposredno na jetrih. Te vključujejo:

• Ultrazvok. Metoda se uporablja za identifikacijo bolezni, povezanih s patologijo, vendar to ni način za potrditev Gilbertovega sindroma;
• CT ali MRI. Metode se uporabljajo za potrditev diagnoze, kot tudi za zbiranje podrobnejših informacij o stanju jeter;
• Biopsija. Preiskava jeter pomaga odpraviti druge patološke procese in dokončno postavi diagnozo;
• Elastografija. Metoda je podobna testu biopsije;

Pogosto genetski zdravnik sodeluje pri ugotavljanju prisotnosti genetske nepravilnosti, da bi ugotovil hiperbilirubinemijo.

Vzorec jeter pomaga odpraviti druge patološke procese in dokončno postavi diagnozo.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom, katerega simptomi se zelo hitro razvijajo, ni popolnoma ozdravljen. S pomočjo metod, kot so zdravljenje z drogami, fizioterapija, uporaba receptov za tradicionalno medicino, se odpravijo ali razbremenijo simptomatski znaki. Na prvih manifestacijah te bolezni se morate posvetovati z zdravnikom. Bolniku svetujemo, da sledi dokaj strogi prehrani in vzdržuje zdrav, zmerno aktiven način življenja, da prepreči zaplete. Pomembno je tudi opozoriti, da celostni pristop k zdravljenju daje učinkovitejše rezultate.

Zdravljenje z drogami

Zdravila različnih kategorij so namenjena boju proti simptomatskim manifestacijam, ki se uporabljajo za zmanjšanje ravni posrednega bilirubina v krvi, za zaščito pred poškodbami celic in tkiv jeter, da se prepreči pojav povezanih bolezni. Primeri uporabljenih zdravil:

Zdravila različnih kategorij so namenjena boju proti simptomatskim pojavom.

1. Antiepileptična zdravila, kot je "fenobarbital".
2. Encimi - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektorji - Essentiale, Kars.
4. Pripravki choleretic akcije - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamini, najpogosteje skupine B ali pripravki s kompleksom vitaminov.

V hudih primerih bolezni se uporabljajo transfuzije krvi ali pa je predpisan potek injekcij albumina.

Fizioterapija

Cilj fizioterapije je preprečiti poškodbe telesa zaradi razvoja patoloških procesov. Terapijo lahko izvajamo z različnimi metodami in metodami. Fototerapija, ki pretvarja indirektni bilirubin v zlahka topno in je zato še posebej pogosto uporabljena snov, ki se hitro izloča iz telesa.

Terapijo lahko izvajamo z različnimi metodami in metodami.

Ko fototerapijo na razdalji pol metra od kože nastavite modro svetilko. Postopek, ki traja do četrt ure, je sestavljen iz neke vrste obsevanja z valovi, ki so dolgi 450 nm. Imajo uničujoč učinek na molekule bilirubina, lokalizirane v tkivih obsevanega območja.

Pomembno je vedeti, da lahko postopki z uporabo visokih temperatur negativno vplivajo na bolnikovo stanje in včasih postanejo nekakšen katalizator zapletov.

Diet

Ljudje, ki so bolni s hiperbilirubinemijo, so predpisani za prehrano tipa 5. Dieto je treba upoštevati skozi vse življenje. Meni te prehrane vsebuje naslednje izdelke in jedi:

• šibki čaji;
• zeliščni decoctions;
• domači kompoti;
• pšenični kruh;

Prehrano je treba upoštevati skozi vse življenje

• mlečni izdelki z nizko vsebnostjo maščob: trdi siri, skuta, kisla smetana, kefir;
• prve jedi v zelenjavni juhi;
• pusto meso, kot so govedina, piščanca in ribe;
• kaše;
• sadje brez kislin;
• zelenjava vseh vrst.

Za odstranjevanje strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste negazirane vode.

Strogo je prepovedano jesti ocvrto, prekajeno, začinjeno, mastno, preveč slano hrano. Nekatera živila in jedi, ki jih ni mogoče zaužiti:

• Kava;
• Pijače, nasičene s plinom;
• alkohol;
• sveži pekovski izdelki;
• maščobni mlečni izdelki;
• jajca;
• mastno meso, ribe;
• svinjska mast;

Za odstranjevanje strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste negazirane vode.

• konzervirana hrana;
• začimbe, začimbe, omake;
• špinača;
• kislina

To je kršitev prehrane prispeva k prehodu Gilbertovega sindroma v aktivno fazo z manifestacijo simptomov.

Pomagajte tradicionalni medicini

Pogosto se ljudje zatekajo k uporabi receptov tradicionalne medicine. Uporabljajo se kot dodatna terapija za preprečevanje ponovnega pojava bolezni.

Pozitiven učinek na jetra in telo kot celoto zeliščni čaji, decoctions. V bistvu izberite sestavo zelišč z diuretskimi ali choleretic lastnosti. Ta zelišča vključujejo divjo vrtnico, barberico, ognjič, smilje. Mlečni osat se prav tako šteje za eno izmed najbolj učinkovitih rastlin, ki ugodno vplivajo na jetra. Če želite narediti decoction, morate upoštevati razmerja, ki so navedena v navodilih za vsako posamezno vrsto zelišč.

Pozitiven učinek na jetra in telo kot celoto zeliščni čaji, decoctions

Včasih se zatekajo k pomoči domačih tinktur na alkohol. Alkoholne tinkture so narejene iz listov leske, pelina in drugih sestavin. Takšna sredstva vztrajajo na temnem hladnem mestu.

Obstajajo tudi drugi recepti, med katerimi so:

• sok iz listov in pecljev repinca. Rastlina je dobro oprana od onesnaževanja in previdno zdrobljena, da se dobi sok. Mešanico filtrirajte in nato po jedi 15 ml tedensko;
• pijte iz soka z dodatkom medu. Za pripravo pijače vzemite pol litra medu in soka pese, 200 ml črne redkve in soka korenja z dodatkom 50 ml soka aloe. Pijačo shranite v hladilniku in vzemite 50 ml dvakrat na dan.

Zdravljenje z ljudskimi recepti je bolj ukrep preprečevanja manifestacije bolezni in pomaga podaljšati obdobje remisije.

Alkoholne tinkture so narejene iz listov lešnika, pelina in drugih sestavin.

Preventivni ukrepi za preprečevanje poslabšanja bolezni

Ker je bolezen genetska, so preventivni ukrepi usmerjeni v odpravo vpliva dejavnikov, ki izzovejo prehod hiperbilirubinemije v aktivno stanje, to je obdobje poslabšanja. Da bi se izognili tej fazi bolezni, je dovolj, da sledimo naslednjim priporočilom:

• sledite svoji prehrani. Hrana mora biti bogata z vitamini in minerali;
• voditi zmerno aktivni življenjski slog. Izvajanje lahke vadbe, hoje na svežem zraku;
• ne zlorabljajte alkohola in kajenja;
• prepreči podhladitev in pregrevanje telesa;
• odpraviti težke fizične napore;
• izogibajte se stresnim situacijam.

Poudarjamo, da ima Gilbertov sindrom ugodno prognozo. Nekateri simptomi so lahko blagi ali popolnoma odsotni, zdravljenje pa bo morda potrebno le, če se bolezen manifestira. Prav tako ne skrbite pri načrtovanju nosečnosti, ker se nerojeni otrok lahko rodi popolnoma zdrav.

Gilbertov sindrom

Članki o podobnih temah:

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Gilbertov sindrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, sindrom Gilberta, abbr. GS, druga imena: ustavna disfunkcija jeter, družinska ne-hemolitična zlatenica, družinska benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija) - benigna dedna motnja nevtralizacije v jetrih indirektno ali nezavestno v jetrih;

Gilbertov sindrom je prvič opisal Augustin Gilbert leta 1901.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po različnih ocenah trpijo od 3-10% prebivalstva (čeprav se tega ne zavedajo vedno). Kot genetsko določena bolezen ima Gilbertov sindrom različno porazdelitev med populacijo različnih regij planeta. Prevalenca Gilbertovega sindroma v Evropi in Združenih državah je 3-7%. Najvišja pogostost življenjske dobe na afriški celini je do 26%, najnižja v jugovzhodni Aziji je manj kot 3%.

Mnogo zgodovinskih osebnosti je trpelo zaradi Gilbertovega sindroma, med njimi Napoleona. Najverjetneje mu ni uspelo osvoboditi Rusije. Obstaja kar nekaj SJ lastnikov med znanimi športniki, med njimi teniški igralci Alexander Dolgopolov in Henry Wilfred Austin.

Od literarnih znakov je nedvomno Pechorin, glavni lik romana M. Yuja Lermontova "Junak našega časa", trpel zaradi te bolezni. Verjetno je avtor dela sam pripadal številu "stanovanjskih najemnikov", sodeč po njegovem poglobljenem poznavanju manifestacij sindroma, ki so ga zdravniki opisali več let pozneje.

Moški zbolijo večkrat pogosteje kot ženske. Menijo, da je to posledica spolnih razlik v hormonskem ozadju.

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom? Oba izraza se uporabljata skoraj enako pogosto. Vendar pa ni dovolj jasnosti, ali so zamenljive ali ne. Seveda taka dvoumnost vodi v določeno zmedo...

Vzroki Gilbertovega sindroma

Preboj pri razumevanju vzrokov Gilbertovega sindroma je povezan z dešifriranjem leta 1995 genetske napake, ki je odgovorna za razvoj bolezni. Ugotovljeno je bilo, da se nenormalni gen nahaja na kromosomu 2. V nukleotidni verigi DNA tega kromosoma, po zaporedju TATAA, najdemo dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). To vstavljanje dodatnih nukleotidov lahko bodisi enkrat ali večkrat ponovimo. Širok razpon resnosti in širok spekter kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je očitno posledica takšne večvrstne genetske nepravilnosti.

Zgornja genetska napaka preprečuje branje genetskih informacij za popolno sintezo encima uridin difosfat glukuroniltransferaze v jetrih (po sodobni klasifikaciji bilirubin-UGT1A1). Glukuroniltransferaza je potrebna za pretvorbo indirektnega bilirubina v direktno vezavo glukuronske kisline na njeno molekulo. Indirektni bilirubin je strupena snov za telo (predvsem za centralni živčni sistem), njena nevtralizacija pa je mogoča le z neposrednim bilirubinom v jetrih. Slednji se izloči iz žolča.

Ugotovljeno je bilo, da ima pri Gilbertovem sindromu encim glukuroniltransferaza polne lastnosti, vendar je število njegovih molekul le 20-30% normalnih. Ta količina je v normalnih pogojih zadostna. Vendar pa je v neugodnih okoliščinah encimski sistem jeter neprimeren, kar vodi v rahlo povečanje ravni posrednega bilirubina v krvi in ​​do razvoja blage zlatenice.

No, povišan bilirubin, dobro, včasih zlatenica, in kaj potem? Morda to sploh ni bolezen, saj ne prinaša nobenih posledic?

Dejansko obstaja mnenje, da je Gilbertov sindrom genetska značilnost telesa in ne bolezen.
Vendar pa obstaja pomembna okoliščina, o kateri vsi ne vedo: encim glukuronil transferaza je potreben za nevtralizacijo ne samo bilirubina, temveč tudi številnih strupenih snovi, pa tudi za presnovo mnogih zdravil. Zato je treba govoriti o zmanjšanju detoksifikacijske funkcije jeter kot take, raven bilirubina pa služi le kot vizualni indikator njenega stanja.

Genetski mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma

V skladu s sodobnimi koncepti se Gilbertov sindrom manifestira pri dedovanju anomalnih genov obeh staršev

S to možnostjo so otroci bolnika z Gilbertovim sindromom praktično zdravi, vendar so nosilci nenormalnega gena.

Gilbertov sindrom je podedovan z avtosomskim recesivnim mehanizmom. Kaj to pomeni? Da bi to pojasnili, se morate malo izmikati v smeri teoretične genetike.

Narava je poskrbela, da ima vsak od njih dvojni niz genov. Ena od njih je podedovana od matere, druga pa od očeta. Zaradi tega podvajanja so genetske bolezni 100% neizogibne le v redkih primerih, ko sta oba gena nenormalna (tako imenovana homozigotna varianta).

Velikokrat v parih gena je le eden od nenormalnih (heterozigotna varianta). S heterozigotno varianto se lahko stanje razvije v dveh scenarijih:

• Prevladujoči tip dedovanja - bolni gen prevladuje nad zdravim. Bolezen se kaže tudi, če je eden od genov nenormalen.
• Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira anomalijo svojega dvojnega gena in odmre (zavira) njegovo aktivnost. Ta vrsta dedovanja ima Gilbertov sindrom. Težave nastanejo le pri homozigotni varianti - kadar sta oba gena nenormalna. Vendar je verjetnost takšne možnosti precej visoka, saj je prevalenca heterozigotnega sindroma Gilbertovega sindroma v populaciji zelo visoka - 40-45%. Ti ljudje so nosilci nenormalnega gena, vendar z Gilbertovim sindromom ne zbolijo (čeprav je posredni bilirubin še vedno nekoliko povišan).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom (za razliko od, na primer, hemofilije, ki prizadene samo moške).

Avtosomno recesivni mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma nakazuje dva pomembna zaključka:

• Starši bolnikov z Gilbertovim sindromom se ne morajo nujno obolevati s to boleznijo
• Bolniki z Gilbertovim sindromom imajo lahko zdrave otroke (kar se pogosto zgodi).

Do nedavnega se je Gilbertov sindrom štel za avtosomno dominantno bolezen (z dominantnim tipom dedovanja, se bolezen manifestira, čeprav je v paru le en gen nenormalen). Najnovejše molekularno genetske študije so to mnenje ovrgle. Na presenečenje znanstvenikov je bilo ugotovljeno, da so skoraj polovica ljudi nosilci anomalnega gena. S prevladujočim tipom dedovanja bi bile možnosti, da Gilbertov sindrom ne bo dosežen pri starših, minimalen. Na srečo ni.

Kljub temu lahko trditev o dominantnem-avtosomnem tipu dedovanja še vedno najdemo v virih, ki uporabljajo zastarele informacije.

Simptomi Gilbertovega sindroma in značilnosti pretoka

V 30% primerov je Gilbertov sindrom asimptomatski. Nekoliko povišane ravni indirektnega bilirubina so naključno ugotovljene med pregledom zaradi drugega razloga.

Tudi Gilbertov sindrom se navadno ne kaže pred puberteto.

Za bolezen je značilen kronični potek z občasnimi poslabšanji. Pogostost poslabšanj je različna: od enega do petih let do 4-krat letno, običajno pa 1-2-krat na leto - spomladi in jeseni. Eksacerbacije so najpogostejše v starosti 25-30 let, do starosti 45 let postanejo redke in manj izrazite. Eksacerbacije običajno trajajo 10-14 dni.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je občasna blaga zlatenica. Vsak tretji bolnik manifestacije bolezni in to je omejeno. Nekateri bolniki imajo stalno zlatenico. Ponavadi je opazna na očesni beli (tako imenovani ikterična belec). Manj izrazito rumenkost kože opazimo manj pogosto.

Pred pojavom zlatenice običajno nastopijo škodljivi dejavniki ali sprožilci:

• kataralne in virusne bolezni
• poškodb
• nizko kalorično dieto in samo post
• prenajedanje, uživanje težkih in mastnih živil
• pomanjkanje spanja
• dehidracija
• pretirano vadbo
• čustveni stres
• menstruacijo
• jemanje nekaterih zdravil: anabolični, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, zdravila, ki vsebujejo paracetamol, in nekateri drugi, ki jemljejo hormonske kontraceptive (zakaj se to dogaja?)
• pitje alkohola itd.

Pri tretjini bolnikov so eksacerbacije spremljale simptomi prebavnega sistema:

• bolečine v trebuhu in krči, ki so bolj pogosto lokalizirani v desnem hipohondriju
• zgaga
• kovinski ali grenak okus v ustih
• izguba apetita vse do anoreksije
• slabost in bruhanje, pogosto pri ogledu sladkarij
• občutek polnosti v želodcu
• trebušne napetosti
• zaprtje ali driska

Pogosto so pogosti simptomi pri bolnikih:

• splošno slabost
• slabo počutje
• stalna utrujenost
• pozornost
• omotica
• srčne palpitacije
• nespečnost
• ponoči hladen znoj
• mrzlica brez vročine
• bolečine v mišicah

Nekateri bolniki imajo tudi simptome iz čustvenega področja:

• nerazumen strah in celo napadi panike
• depresivno razpoloženje, ki včasih preide v dolgo depresijo
• razdražljivost
• včasih obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju

Treba je povedati, da ti simptomi niso vedno povezani z ravnjo bilirubina. Očitno je, da na stanje pacientov pogosto vpliva faktor samopodobe.

Mentalnost pacientov je pogosto travmatizirana ne toliko zaradi manifestacije bolezni, kot zaradi neprekinjenega bolnišničnega potovanja, ki se je začelo že v mladosti. Dolgotrajni stalni testi, posvetovanja, potovanja v klinike navsezadnje navdihujejo popolnoma neutemeljen pogled na sebe kot hudo bolno in napačno osebo, drugi pa so tudi nerazumno prisiljeni kljubno ignorirati svojo bolezen.

Popolna krvna slika včasih pokaže rahlo zmanjšan hemoglobin (110-100 g / l), neizraženo retikulocitozo (nezreli eritrociti).

Biokemijska analiza krvi kaže na povečano stopnjo posrednega bilirubina. Indeksi posrednega bilirubina so zelo različni: od 20-35 do 80-90 µmol / l v mirnem obdobju in do 140 µmol / l in še višje med poslabšanjem. Neposredni bilirubin je v normalnih mejah ali rahlo povišan (ne več kot 20% posrednega).

Druge bolezni jeter in drugih organov niso zaznane. Če se odkrije, to ni Gilbertov sindrom, ampak nekaj drugega. Ne smemo pozabiti, da Gilbertov sindrom v polovici primerov spremljajo tudi druge bolezni jeter in žolčevodov: disfunkcija žolčevodov, kronični hepatitis, kronični holecistitis, holangitis, žolčnokislinska bolezen in kronični pankreatitis, gastroduodenitis itd.

Diagnoza in program pregleda Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma s sodobnimi zmogljivostmi ni težavna.

Upoštevana je družinska narava bolezni, pojavljanje bolezni v mladosti, kronični potek s kratkoročnimi eksacerbacijami in povečanje posrednega bilirubina.

Obvezni pregledi, katerih namen je izključiti druge, pogosto bolj resne bolezni, v njihovih manifestacijah, podobnih Gilbertovemu sindromu:

• Popolna krvna slika - ko SJ lahko zazna retikulocitozo (prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic v krvi) in nizek hemoglobin.
  Kljub temu je odkrivanje retikulocitov in nizkega hemoglobina razlog za globlji pregled krvnega sistema, kot je to primer pri hemolitični zlatenici, ki se pojavi tudi pri povišanem posrednem bilirubinu.
• Analiza urina - ni spremembe v LF.
  Odkrivanje urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na prisotnost hepatitisa.
• Glukoza v krvi - z LF v normalnem razponu ali zmanjšano.
• Krvni albumin - z LF v normalnem območju.
  Nizke ravni se pojavijo pri kroničnih boleznih jeter in ledvic.
• Aminotransferaze (ALT, AST) - pri SJ v normalnih mejah.
  Za hepatitis je značilna visoka raven.
• GGTP (gama-glutamiltranspeptidaza) - s SJ v normalnem območju.
• Test s timolom - pri čemer je SJ negativen.
  Pozitiven test se pojavi pri hepatitisu in mnogih drugih boleznih.
• Alkalna fosfataza - kadar je SJ v normalnih mejah (pri mladih se lahko normalno poveča za faktor 2-3).
  Zelo povečano z mehansko obstrukcijo pretoka žolča.
• Indeks protrombina in protrombinski čas (testiranje sistema strjevanja krvi) - z LF v normalnem območju.
  Spremembe so značilne za kronične bolezni jeter, saj slednji proizvede večino koagulacijskih dejavnikov.
• Markerji (protitelesa) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (Epstein-Barr virus), okužba s citomegalovirusi - pri bolnikih s SJ so negativni.
• Avtoimunski testi jeter - pri LF niso odkrili nobenih avtoprotiteles. Zaznavanje jetrnih avtoprotiteles govori o avtoimunskem hepatitisu.
• Ultrazvok - z LF ne zazna sprememb v strukturi jeter. Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Pogosto zaznavni pojavi holangitisa, kalkuloznega holecistitisa, kroničnega pankreatitisa ne zanikajo diagnoze Gilbertovega sindroma in so njegovi pogosti spremljevalci. Povečana vranica za LF je neznačilna.

• Študija ščitnice, katere patologija je tesno povezana s patologijo jeter - ultrazvok ščitnice, raven ščitničnih hormonov, odkrivanje avtoimunskih protiteles proti ščitnici.
• Študija serumskih koncentracij železa, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, za izmenjavo katerih so jetra pomembna.

S temi študijami lahko izključite številne bolezni in tako potrdite diagnozo Gilbertovega sindroma.

Obstajajo tudi funkcionalni testi, ki zanesljivo potrjujejo Gilbertov sindrom:

• Vzorec s fenobarbitalom - dajanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan za 5 dni z Gilbertovim sindromom vodi do znatnega zmanjšanja ravni posrednega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino - intravensko dajanje 50 mg nikotinske kisline vodi do povečanja ravni posrednega bilirubina 2-3 krat v 3 urah.

100% potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma v tem zgodovinskem trenutku je lahko dva načina:

• Molekularna genetska analiza - z uporabo polimerazne verižne reakcije (CPR) razkriva DNK, ki je odgovorna za razvoj Gilbertovega sindroma. Raziskava je neškodljiva in ne predrago.
• Iglična biopsija jeter - posebna igla skozi desno stran daje analizi majhen košček jetrnega tkiva s premerom 1 mm in dolžino 1,5-2 cm. Kdo je poskusil, pravijo, da ni boleče. Bolje je, če se biopsija opravi pod ultrazvočnim nadzorom. Francozi so razvili metodo biopsije v sili. Odnos do punktiranja biopsije je dvoumen. V Ruski federaciji in v Ukrajini velja za „zlati standard“ in se priporoča ne le za Gilbertov sindrom, ampak tudi za vsak hepatitis. Na Zahodu prevladuje mnenje, da za to ni veliko dokazov, in da bi potrdili Gilbertov sindrom, je dovolj, da testiramo s fenobarbitalom.

Alternativna punkcijska biopsija jeter:

• Fibroscanning ali jetrna elastometrija ("fibroscan") je neinvazivna in zato varna metoda omogoča uporabo francoske naprave Fibroscan za odkrivanje strukturnih sprememb v jetrnem tkivu, značilnih za kronične bolezni jeter. Razvijalci trdijo, da metoda ni slabša od punktne biopsije v smislu zanesljivosti rezultatov.
• FibroTest in Fibromax sta zelo zanesljivi in, kar je najpomembnejše, varne tehnike. Rezultati analiz, izvedenih v strogo standardiziranih pogojih in na certificirani opremi, se obdelujejo z uporabo računalniškega algoritma.

Prehrana za Gilbertov sindrom

Brez pretiravanja lahko rečemo, da je zdrav način življenja in njegova osnova - zdrava prehrana v Gilbertovem sindromu vse.

Jedo morate redno in pogosto, brez velikih prekinitev in vsaj 4-krat na dan, vendar v majhnih količinah. Ta dieta spodbuja gibljivost želodca in prispeva k hitremu premiku hrane iz želodca v črevo, kar pa ima pozitiven učinek na proces izločanja z žolčem in delovanje jeter na splošno.

Prehrana v Gilbertovem sindromu mora vsebovati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij in ogljikovih hidratov, več zelenjave in sadja. Priporočena pesa, Bruselj in cvetača, brokoli, špinača, jabolka, grenivka. Manjši krompir, bolj žitna vlakna, bogata z vlakni: ajda, ovsena kaša itd. Pikantne ribje jedi in morski sadeži, mlečni izdelki in jajca so primerni za zadovoljevanje potreb po visoko kakovostnih beljakovinah. Meso se prav tako ne sme popolnoma izločiti iz prehrane. Koristna uporaba sadnih sokov in mineralnih vod. Kave ne smete zlorabljati, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana z Gilbertovim sindromom je nesprejemljiva, saj jetra ne more zagotoviti esencialnih aminokislin, zlasti metionina. Hrana z visoko vsebnostjo soje je tudi neugodna za jetra.

Odnos do alkohola pri bolnikih z Gilbertovim sindromom je drugačen. Pri nekaterih se bilirubin dvigne celo iz »5 kapljic«, drugi si pogosto lahko privoščijo piti, raje imajo dobro vodko ali žganje. Problem je ponavadi ne samo v alkoholu, ampak tudi v atributu vsake stranke - obilju težke hrane. Posledice kronične zlorabe alkohola so znane vsem. Tudi možnosti za dodajanje toksičnega alkoholnega hepatitisa Gilbertovemu sindromu ne morejo pritegniti.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Prevladujoče stališče v medicinskih krogih - Gilbertov sindrom, z redkimi izjemami, ne zahteva zdravil. Za olajšanje poslabšanja je praviloma dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Raven bilirubina se po tem običajno zmanjša tako hitro, kot se je dvignila - v 1-2 dneh.

Glavna ideja, ki jo je treba naučiti: potrebno je računati na omejene zmogljivosti jeter To je povsem nesprejemljiva strast za prehrano za hujšanje, jemanje anaboličnih steroidov za mišično podobo itd.

Vendar pa nekateri bolniki ne morejo brez zdravil. Ne predpisujejo jih vedno zdravniki, pogosto pa bolniki sami empirično izberejo najbolj učinkovite droge zase.

• Fenobarbital, kot tudi zdravila, ki vsebujejo fenobarbital (valocordin, Corvalol itd.), So najbolj priljubljena pri bolnikih z Gilbertovim sindromom. Tudi v majhnih odmerkih (20 mg) sedirani prepatat iz skupine barbituratov učinkovito zmanjša raven posrednega bilirubina. Vendar to ni najboljša možnost. Prvič, fenobarbital povzroča zasvojenost; drugič, delovanje fenobarbitala se zaključi takoj, ko se ne izvaja več, in podaljšana uporaba prežema z zapleti iz iste jeter; tretjič, celo rahel sedativni učinek je nesprejemljiv pri vožnji in pri delu, ki zahteva večjo pozornost.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je zdravilo, ki selektivno aktivira oksidazne encime mikrosomov jetrne celice, vključno z glukuroniltransferazo. V primerjavi s fenobarbitalom ima manj izrazit, vendar bolj stabilen učinek na raven bilirubina, ki traja še 20-25 dni po prekinitvi zdravljenja. Stranskih učinkov razen alergij ni.
• Peristaltika stimulansi (propulivi): metoklopramid (cerrukal), domperidon se običajno uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavil in izločanja žolčnic, ti zdravili lajšajo dovolj neprijetne prebavne motnje: slabost, bruhanje, bolečine in občutek teže v želodcu, napenjanje itd.
• Prebavni encimi (praznični, mezimni itd.) Bistveno ublažijo gastrointestinalne simptome v obdobjih poslabšanj.
• Nekatera anti-aterosklerotična zdravila (klofibrat, gemfibrozil itd.) Odlično znižajo raven posrednega bilirubina hkrati z ravnijo holesterola v krvi. Hkrati pa anti-aterosklerotična zdravila povečajo koncentracijo holesterola v žolču in s Gilbertovim sindromom povečujejo že tako visoko tveganje za nastanek holesterola v žolčniku.
• Hepatoprotektorji (Heptral, Essentiale, Kars in drugi) imajo običajno minimalen pozitiven učinek na Gilbertov sindrom.
• Zhelchegonnye sredstva zahtevajo pravilno izbiro, sicer lahko imajo nasproten učinek, zlasti v prisotnosti patologije žolčnika. Prednostni so žolčni pripravki iz rastlinskih surovin in žolčniki.
• Zdravilna zelišča in zeliščni pripravki imajo blag choleretic, antispazmodicni, antibakterijski, hepatoprotektivni ucinek itd. Dobro dokazano: mleko luske, smilje, peščeno cvetje, artichoke in njegov izvleček, šentjanževka, zeleni čaj, kurkuma, koren regij, pšenična trava, itd.
• Homeopatska, ayurvedska in druga netradicionalna zdravila imajo pogosto pozitiven učinek. Kljub temu zdravniki evropske šole (in avtor tega članka med njimi) navadno vse to dojemajo kot ples z tamburinom. Še posebej zato, ker šarlatanstvo na tem področju cveti.

Juxtra-tablet želi dati nasvet:

Če so rumene oči za nekoga pretežke, zakaj ne nosite nekoliko temnih stekel brez dioptrije?

Gilbertov sindrom in ateroskleroza

Nepričakovano odkritje je nekoliko spremenilo pogled na Gilbertovega sindroma. Ena od študij je zanesljivo pokazala, da so bolniki s SJ trikrat manj verjetni! Ugotovljeno je bilo tudi, da posredni bilirubin bistveno zmanjša raven holesterola. Obstajajo celo predlogi za uporabo zdravil, ki povečujejo raven posrednega bilirubina v krvi za zdravljenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kot dejavnik tveganja

Neugodna situacija se pojavi, ko se Gilbertov sindrom kombinira z drugimi dednimi boleznimi, ki jih spremljajo motnje v izmenjavi bilirubina, zlasti s Kriegler-Nayyrovim sindromom, pri katerem je glukuroniltransferaza skoraj popolnoma odsotna.

Gilbertov sindrom negativno vpliva na potek hemolitične bolezni novorojenčkov in drugih hemolitičnih zlatenic različnega izvora.

Virusna, toksična in druga narava hepatitisa se bolj pojavlja v ozadju Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom povečuje tveganje za razvoj drugih bolezni jeter, žolčevodov in drugih organov. V polovici primerov jo spremlja kronični holecistitis, holangitis, hepatitis, kronične bolezni želodca, trebušne slinavke, dvanajstnika. Tveganje za nastanek žolčnih kamnov ob prisotnosti Gilbertovega sindroma je trikrat večje.

Na splošno je prognoza za Gilbertov sindrom precej ugodna. Gilbertov sindrom ne zmanjšuje življenjske dobe ali njene kakovosti. Nasprotno, nasprotno, ker stanovalci najemniki so boljši pri spremljanju njihovega zdravja. Težave so običajno povezane s psihološkimi kompleksi o rumeni barvi oči.