728 x 90

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

  1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
  2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
  • v vekah nastanejo rumeni plaki;
  • spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
  • zmanjšan apetit;
  • Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

  • bolečine v mišicah;
  • hudo srbenje kože;
  • intermitentni tremor zgornjih okončin;
  • pretirano znojenje;
  • v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
  • glavobol in omotica;
  • apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
  • trebušna distanca, slabost;
  • motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

  • bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
  • popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
  • biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
  • urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
  • strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
  • markerji virusnega hepatitisa odsotni.
  • Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

  • Povečana jetra - običajno rahlo;
  • Bilirubinurija ni;
  • Povišani koproporfirini v urinu - ne;
  • Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
  • Povečana vranica - ne;
  • Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
  • Srbeča koža ni prisotna;
  • Holekistografija je normalna;
  • Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
  • Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
  • Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

  • Poskus s postom.
  • Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
  • Test s fenobarbitalom.
  • Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
  • Test z nikotinsko kislino.
  • Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
  • Vzorec z rifampicinom.
  • Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

  • albumin - za zmanjšanje bilirubina;
  • antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
  • barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

  • mastno meso, perutnina in ribe;
  • jajca;
  • vroče omake in začimbe;
  • čokolada, pecivo;
  • kava, kakav, močan čaj;
  • alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
  • začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
  • polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

  • vse vrste žit;
  • zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
  • nemastni mlečni izdelki;
  • kruh, galetni pechente;
  • meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
  • sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po medsebojnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom

Doktor, diagnosticirali so me z Gilbertovo boleznijo (ne vem nič o tem, vem samo, da je ta bolezen povezana z jetri) Povej mi o tem.

Gilbertov sindrom (bolezen) povzroča genetsko določena pomanjkljivost encima glukuroniltransferaze, s pomočjo katerega se v jetrnih celicah tvori neposredni bilirubin iz posrednega bilirubina. Bolezen se odkrije predvsem v otroštvu ali adolescenci. Najpogosteje opažamo: občasno ikterično obarvanje beločnice, ustne sluznice, kože; šibkost, utrujenost; neugodje in manjše bolečine v desnem hipohondriju. Pri biokemični študiji krvi je treba omeniti povečanje skupnega bilirubina zaradi posredne frakcije; drugi testi jeter se praviloma ne spremenijo. Bolezen se razlikuje predvsem od hepatitisa (virusne, droge itd.) In hemolitične anemije ter drugih bolezni jeter. Povišan bilirubin v Gilbertovem sindromu je posledica velikih fizičnih in psiho-emocionalnih stresov, prehranskih napak, stradanja, jemanja določenih zdravil, nalezljivih bolezni (virusni hepatitis - pogosto se pojavi bolezen, gripa, ARVI, črevesne okužbe itd.). Zato je skladnost z režimom (delo, prehrana, počitek) in brez jemanja zdravil, bistvenega pomena pri zdravljenju. Profesionalni športi se ne priporočajo bolnikom. Če bilirubin ni močno povečan (na primer 2-krat), ga ni treba „zniževati“. Če je zvišanje bilirubina izrazitejše in ga spremljajo šibkost in slabo zdravje, je možno jemati zixorin ali fenobarbital, kot priporoča zdravnik. Ta zdravila aktivirajo glukuronil transferazo. Prav tako je mogoče prejemati droge, kot so Kars, leprotek, legalon tečaji. Pri načrtovanju nosečnosti (ne glede na to, ali je mož ali žena bolan) se je treba posvetovati z medicinskim genetikom, da se oceni tveganje za nastanek bolezni pri potomcih.

Kaj je Gilbertova bolezen? Kako se manifestira, kako je nevarno za bolnika in njegove otroke?

Gilbertov sindrom je stanje, za katerega je značilno povečanje ravni prostega bilirubina v serumu. Razlog je dedna okvara encima glukuroniltransferaze, ki se nahaja v jetrni celici in je "odgovoren" za vezavo prostega bilirubina z glukuronsko kislino in jo spremeni v vezani bilirubin. Glavna manifestacija je povečanje ravni skupnega bilirubina, predvsem zaradi prostega. Bolezen se kaže pri otrocih in mladostnikih, včasih po prehladu ali virusnem hepatitisu. Hkrati opazimo periodično zlatenico (ki jo sprožijo okužbe, zdravila, stradanje, uživanje alkohola, fizični in čustveni stres), šibkost, utrujenost in težava v desnem hipohondriju. Diagnozo lahko postavimo šele po izključitvi vseh drugih podobnih bolezni, predvsem kroničnega virusnega hepatitisa. Bolezen ima dobro prognozo, vendar zahteva skladnost z dieto in nekatere druge razumne omejitve. Treba je upoštevati dedno naravo bolezni.

Preiskali ste spletno mesto za informacije o Gilbertovi bolezni. Na žalost ni bilo podatkov. Če lahko pomagate, navedite klinično sliko bolezni, njene diagnoze, metode zdravljenja in preprečevanje, če obstajajo.

Gilbertov sindrom je stanje, za katerega je značilna povečana raven skupnega bilirubina, predvsem zaradi posrednega (prostega) bilirubina. Leta 1900 so ga opisali Gilbert in Sovt. Razlog je dedna pomanjkljivost encima glukuroniltransferaze, ki se nahaja v jetrnih celicah in je vpletena v vezavo posrednega (prostega) bilirubina z glukuronsko kislino in njeno transformacijo v neposredno (vezano). Ta bolezen je dedna avtosomno dominantna, zato je njen razvoj genetsko določen.
Prvi znaki bolezni se praviloma pojavijo pri otrocih in mladostnikih, pogosto po akutnih respiratornih virusnih okužbah, virusnem hepatitisu (varianta posthepatitisa), na podlagi stresa, stradanja, znatnega fizičnega napora, po pitju alkohola in nekaterih zdravil. Za bolezen je značilno zatemnjeno, nestalno ledvično obarvanje kože in beločnice, povečanje posrednega bilirubina, praviloma ne večje od 50 µmol / l (3 mg%). Pogosto bolniki opazijo utrujenost, nespecifične dispeptične pojave. Vsi drugi jetrni testi - v normalnem območju.
Za diagnozo Gilbertovega sindroma je treba izključiti druge bolezni, ki se pojavijo z zlatenico: hemolitično anemijo; virusni, zdravilni, toksični, alkoholni in avtoimunski hepatitis ter jetrna ciroza; Wilson-Konovalova bolezen, hemokromatoza, primarni sklerozni holangitis. Za diagnozo je treba nujno pregledati biokemične krvne parametre, označevalce virusnega hepatitisa, opraviti ultrazvočni pregled trebušnih organov in, če je indicirano, opraviti punkcijsko biopsijo jeter.
Glavni pristop zdravljenja je ohraniti določen režim zdravljenja skozi celo življenje: popolnoma izločiti alkohol, redno jesti (post je kontraindiciran), slediti razumni prehrani, izogibati se fizičnemu delu in jemati hepatotoksične droge.
Prikazuje tečaje zdravil, ki izboljšajo presnovo v jetrih (legalon, Kars, hofitol). S precejšnjim zvišanjem bilirubina lahko vzamete fenobarbital ali zixorin.

Povejte nam o Gilbertovi bolezni. 2) Bolna sem s to boleznijo, kontraindicirana nat. obremenitve. Sam sem čutil poslabšanje zdravja, ko sem delal v dviganje uteži. Ali lahko resno treniram šport, kot je nogomet? Ko delam nogomet, ne čutim nobenega poslabšanja.

V Gilbertovem sindromu so težki fizični napori kontraindicirani, vključno z igranjem nogometa, saj povzročajo povečanje ravni posrednega bilirubina.

Najlepša hvala za vaš prvi odgovor! Odgovorili ste, da je za določitev prognoze potrebno poznati nekaj podatkov, vzrok za hepatitis. Tukaj je tisto, kar sem našel in bil sposoben brati. Žal mi je za napake. Vprašanja: 1) Ali je mogoče nekako okrevati po hronu. hepatitis? 2) Zdravniki so mi povedali, da je treba čim manj hoditi, bolj lagati, počivati, piti tekočino. Popolnoma prepovedal vsak šport, toda pred tem sem bil aktivni športni navdušenec (nogomet, težka atletika), razmišljal sem o profesionalnem športnem poklicu (nogomet). Od takrat Mislim, da sem bolj ali manj izobražen v smislu fizičnega. kultura, se je postavilo vprašanje: Ali je način življenja, ki so ga priporočili zdravniki + popolna odsotnost fizičnega. obremenitve na koncu ne bodo vodile do niza majhnih bolezni, povezanih s fiksnim načinom življenja, oslabitvijo mišično-skeletnega sistema, presežkom. možne različne "hipertenzije" itd. bolezni.

3) Ali lahko navedete svoja priporočila

4) Kot razumem, moja jetra ne delujejo pravilno. "Odstranite vzrok in zdravili boste bolezen." Kako to storiti? Ne pijem, ne kadim, ipd., Nikoli nisem trpela zaradi katerekoli vrste zlatenice, v bližnji preteklosti sem se poskušala aktivno ukvarjati s športom.

Izvleček iz zgodovine bolnišničnega zdravljenja.

Popolna diagnoza: Gilbertov sindrom, hipertonični tip Dissineziya GVHD

5 / II so opazili ikterično blato. Barva urina se ni spremenila.

V b / x en krvi iz 6 / II:

bilirubina skupaj 48 µmol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1.2 u

Skupaj krvni test 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, kol.p. - 1,1;

Z-5.0 * 10 ^ 9, / 3, C / 36, l / 53, m / 8, Soe-3 približno.

število retikulocitov - 8%, odpornost na eritrocite min-0,40% max-0,32%

Bilirubin ALT Tim Sul. amilaze

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 enot 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Skupne beljakovine - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativni.

preostali dušik -22 sečnina-5,2a kreatinina -85

Urina OA je normalna

Duoden. zaznavanje: hipertenzivni tip diskurza

Ultrazvok trebušnih organov: tesnilo jetrnega parenhima, nehomogenost

Anamneza: v II / 96 - z Gilbertom, v III-97 - hron. hepatitis s kršitvijo

D / C: hron. hepatitis z moteno konjugacijo hepatocitov, akutna faza

Razlikovati je treba koncepte kroničnega hepatitisa (kronične vnetne poškodbe jeter) in Gilbertovega sindroma. Pod zadnjim trenutno razumejo dedno pomanjkanje encima glukuroniltransferaze, s katerim nastaja konjugacija indirektnega bilirubina in glukuronske kisline z nastajanjem direktnega bilirubina. V razmerah pomanjkanja glukuroniltransferaze se kopiči indirektni bilirubin, ki povzroča rumenkost kože in bele kože, splošno slabost, utrujenost.

Glede na dedno naravo, je popolno okrevanje po Gilbertovem simptomu malo verjetno. Vendar pa bolezen teče benigna, ne vodi do pomembnega poslabšanja dobrega počutja. Prekomernega napora (fizičnega in čustvenega), alkohola, maščobne, začinjene hrane, nekontroliranega zdravljenja in posta se je treba izogibati, saj ti dejavniki prispevajo k kopičenju posrednega bilirubina. Ne smete popolnoma opustiti športnih aktivnosti (rekreativnega plavanja, smučanja), pomembno je, da dozirate obremenitve. Po igranju športa ne bi smela (!) Zlatenica, šibkost, bolečina v desnem hipohondriju. Koristni delni (4-5-kratni) vnos hrane, tečaji zeliščnih zdravil ("holaflux", choleretic fee, itd.), Hepatoprotektorji (legalon). V podrobnostih je zdravljenje odvisno od zdravnika.

Ali obstaja povezava med limfogranulomatozo in Gilbertovim sindromom? Kateri so novi načini zdravljenja Gilbertovega sindroma?

Takšne povezave ni. Ni smisla zdraviti sindroma - to je dedna značilnost dela vašega telesa. Nekatera zdravila je treba vzeti previdno (večinoma antibiotiki, hormoni in antikonvulzivi). Zmanjšajte obremenitev hrane. Vrednosti bilirubina se bodo spremenile, vendar je to vaša individualna stopnja. To se nanaša na čisti Gilbertov sindrom (to pomeni, da ni drugih bolezni).

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom ni bolezen v polnem pomenu besede, temveč genetska značilnost telesa. Ne zdravi se. Potrebno je samo vedeti o tej diagnozi in o tem opozoriti zdravnike, zlasti pri predpisovanju zdravil. ki vplivajo na delovanje jeter: hormoni, antibiotiki in tudi alkohol za pravilne odmerke.

Otrok (deklica) je star 1,5 leta. Približno eno leto ima rumenkasto kožo, malo več v območju nasolabialnega trikotnika, stopal in dlani. Sclera in sluznica v normalnih razmerah. Popolna krvna slika je normalna. V biokemiji se neposredni bilirubin poveča na 21,6 in skupno na 37. Indirektni bilirubin, Asat, Alat, test za timol, beljakovine so normalne. Jetra niso povečana. Kaj sumiti in napovedati?

Kmalu je to Gilbertov sindrom. Ta bolezen je prirojena s hiperbilirubinemijo in ponavljajočimi se napadi zlatenice. Dekleta trpijo več, fantje pa tudi zbolijo. Prognostično ugodna smer. Čeprav je možno poškodbe jeter v življenju. Treba je raziskati družinsko zgodovino ženske linije.

Avtorji odgovorov: Repina IB, Lukjanov AV, Kopanev Yu.A. in drugi

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je pigmentirana hepatoza z avtosomno dominantnim tipom dedovanja, za katero je značilno zmerno povečanje vsebnosti nevezanega posrednega bilirubina v krvi. Sindrom so prvi opisali francoski zdravniki A.N. Gilbert in P. Lereboullet leta 1901. Bolezen je odkrita pri 2-5% prebivalstva. Pogosteje je pri moških. Med belci je razširjenost sindroma 2-5%, med mongoloidi - 3%, med negroidi - 36%.

Bolezen se manifestira v adolescenci in se pojavlja skoraj vse življenje.

Gilbertov sindrom povzroča mutacija v genu UGT1A1, ki kodira encim uridin difosfat glukuronil transferazo (UDPHT). Pri Gilbertovem sindromu se aktivnost PDHGT zmanjša le za 10-30% v primerjavi z normo.

Simptomi bolezni. Glavni simptom bolezni je blaga zlatenica, vključno z zlatenico iz blatnice. V nekaterih primerih obarvajo kožo, zlasti nasolabialni trikotnik, dlani, pazduhe, stopala. Simptomi so okrepljeni s stresom, različnimi operacijami, kataralnimi boleznimi, nepravilno prehrano, postom, pitjem alkohola in določenimi vrstami zdravil. Skupni bilirubin v Gilbertovem sindromu se giblje od 21 do 51 µmol / l in se občasno poveča na 85-140 µmol / l.

V polovici primerov so opazili dispeptične motnje: nenormalno blato, napenjanje, slabost, bruhanje, pomanjkanje apetita. Pojav zlatenice lahko spremlja neugodje v jetrih in šibkost. Sindrom je povezan z displazijo vezivnega tkiva (zlasti pri tipu Marfanovih in Ehlers-Danlosovih sindromov).

Diagnoza bolezni vključuje testiranje.

Test za vsebnost bilirubina v krvnem serumu, ki se poveča na ozadju posta. Pacient prejema prehrano 2 dni, energijska vrednost pa ne presega 400 kcal / dan. Določite raven bilirubina v krvnem serumu na prazen želodec in po 48 urah, vzorec je pozitiven, če je njegovo povečanje 50-100%.

Testirajte s fenobarbitalom - raven bilirubina se zmanjša, medtem ko jemljete fenobarbital zaradi indukcije konjugiranih jetrnih encimov.

Test z nikotinsko kislino - intravensko dajanje zdravila povzroči zvišanje ravni bilirubina z zmanjšanjem osmotske odpornosti eritrocitov.

Rezultat analize stolca za stercobilin je običajno negativen.

Zlasti jetrni testi so ravni AST, ALT, alkalne fosfataze in drugih encimov, praviloma, v normalnih mejah ali rahlo povišani. Lahko se pojavi povečanje skupnih beljakovin in disproteinemije; protrombinski čas - v normalnih mejah. Markerji hepatitisa B, C, D so odsotni.

Molekularna diagnostika vključuje DNK analizo gena PDHGT.

Uporaba ultrazvoka trebušnih organov za določitev velikosti in stanja jetrnega parenhima (sl. 6-2, b); velikost, oblika, debelina stene, možni kamni v žolčniku in žolčnih vodih.

Če obstajajo indikacije za izključitev kroničnega hepatitisa (CG) in jetrne ciroze, se opravi perkutana biopsija jeter z morfološko oceno biopsije.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Praviloma bolniki ne potrebujejo posebne obravnave, saj Gilbertov sindrom ni bolezen, temveč individualna, genetsko določena značilnost organizma. Glavni pomen je upoštevanje načina študija, dela, počitka, prehrane.

Zelo nezaželeno:

  • alkoholne pijače in mastna živila
  • fizična preobremenitev (profesionalni športi)
  • dolgo bivanje na soncu (solarij)
  • veliki odmori med obroki, post
  • omejitev tekočine.
  • hepatotoksičnih zdravil

Termična fizioterapija na območju jeter je kontraindicirana.

Preprečevanje poslabšanja Gilbertovega sindroma:

Dietna terapija: omejitev izdelkov, ki vsebujejo neodzivne maščobe in konzervanse; mastno meso; ocvrte in pikantne jedi; konzervirana živila. Pri okrepitvi zlatenice imenovana prehrana N5

Izključitev izzivalnih dejavnikov: okužbe, fizični in psihični stres, uporaba hepatotoksičnih zdravil in alkohola.

Poslabšanje zlatenice lahko odpravi sami, brez uporabe zdravil. Če raven bilirubina doseže 50 µmol / l in jo spremlja slabo zdravje, lahko fenobarbital jemljemo v kratkem toku (1,5-2,0 mg / kg ali 30-200 mg / dan v 2 odmerkih za 2 do 4 tedne). Phenobarbital (luminal *) je del takšnih zdravil, kot so Corvalol, Barboval, Valocordin, zato včasih raje uporabljajo te droge (20-30-40 kapljic 3-krat na dan za 1 teden), čeprav se učinek takega zdravljenja opazi le v majhnih količinah bolnikov. Induktorji encimov monooksidaznega sistema hepatocitov poleg fenobarbitala vključujejo zixorin (flumecinol *), ki se daje mladostnikom v odmerku 0,4-0,6 g (4-6 kapsul) 1-krat na teden ali 0,1 g 3-krat na dan. v 2-4 tednih Pod vplivom teh zdravil se koncentracija bilirubina v krvi zmanjša, dispeptični simptomi izginejo, v času zdravljenja pa se pojavita letargija, zaspanost in ataksija. V takih primerih so ta zdravila predpisana v minimalnih odmerkih pred spanjem, kar vam omogoča, da jih vzamete dolgo časa.

Glede na to, da velik delež bolnikov z Gilbertovim sindromom povzroči holecistitis in kronični kalkulusni holecistitis, priporočajo dajanje infuzij choleretic herb, občasnega posedovanja tubulov sorbitola (ksilitola), soli Karlovy Vary itd. ), fosfolipidi (esencialno), silibinin (Kars), sadni ekstrakt mlečnega čičnika (legalon 70), ekstrakt lističev listnatih listov (hofitol); choleretics: cholagol, holenzim, alohol, berberin, holosas; vitaminska terapija, zlasti vitamini skupine B.

Odstranitev konjugiranega bilirubina je možna s pomočjo povečane diureze, uporabe aktivnega oglja, adsorbiranja bilirubina v črevesju. S fototerapijo dosežemo uničenje bilirubina v tkivih, s čimer sprostimo periferne receptorje, ki lahko vežejo nove dele bilirubina in preprečijo njegovo penetracijo skozi krvno-možgansko pregrado.

Obvezna rehabilitacija kroničnih žarišč okužbe in zdravljenje obstoječe patologije žolčevodov.

Napoved. Prognoza je ugodna. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremljajo postopne spremembe v jetrih in povečana smrtnost. Pri življenjskem zavarovanju so takšni ljudje razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom se raven bilirubina zniža na normalne vrednosti. Morda razvoj vnetja žolčevodov, JCB, psihosomatske motnje.

Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Podobno je treba storiti, če so s temi sindromom diagnosticirani sorodniki para, ki nameravajo imeti otroke.

Gilbertov sindrom ni razlog za zavrnitev cepljenja.

Zdravimo jetra

Zdravljenje, simptomi, zdravila

Karsil z gangsterskim sindromom

Od leta 2006 sem imela težave s prebavnim traktom (gastritis, peptični ulkus na dvanajstniku in vnetje žolčnika. Poleg tega se je povečal bilirubin (rumeno-rdeči pigment - ko se nabira v organih in tkivih) barve).)

Imel sem izrazito rumeno barvo jezika, komaj opazno rumenkasto (subicteričnost) bele kože (zunanje jedro zrkla - "bela očesa"), rahlo bolečino v desnem hipohondriju in v obliki "pol pasu" v zgornjem delu trebuha.

Zdravljenje je dalo rezultate, vendar ni bilo zelo uspešno - do januarja 2009, ko je bila izvedena operacija za odstranitev žolčnika. To naj bi rešilo večino težav. Vendar so rezultati biokemičnega krvnega testa pokazali, da se je povečanje bilirubina nadaljevalo.

Leto kasneje je bil v raziskavi na Centralnem raziskovalnem inštitutu za gastroenterologijo osrednji raziskovalni inštitut za gastroenterologijo testiran na Gilbertov sindrom, ki je odkril bolezen.

Bolezen ali Gilbertov sindrom se kaže kot kronična ali intermitentna ikterus brez opaznih sprememb v strukturi in funkciji jeter in stagnaciji žolča v jetrnih kanalih.

Analiza medicinske literature kaže, da približno 1/3 bolnikov nima nobenih težav, 2/3 pa kažejo utrujenost, oslabitev ali izgubo sposobnosti za podaljšano telesno in duševno napetost in bolečine v zgornjem delu trebuha (v jetrih). Slabost, pomanjkanje apetita, bruhanje, kršenje stola (zaprtje ali driska), napenjanje. Pri četrtini bolnikov je jetra rahlo povečana - njen rob se razteza 1 - 3 cm izven obalnega loka. V obdobjih poslabšanj je enako povečanje pogostejše pri 4/5 bolnikov. Vsak deseti bolnik ima rahlo povečano vranico. Bolezen opazimo pri manj kot 5% prebivalstva.

Gilbertova bolezen ima običajno družinski značaj in jo povzroča pomanjkanje jetrnih encimov, ki so odgovorni za zajem, predelavo in izločanje bilirubina. Praviloma se Gilbertova bolezen nadaljuje mnogo let, običajno celo življenje. Moški trpijo približno desetkrat pogosteje kot ženske.

Glavni simptom bolezni je blaga rumena rumena. Zanj je značilna rumena koža, zlasti obraz. Močna izčrpanost, fizična napetost, katarične bolezni, različne operacije, stradanje, napake v prehrani, alkohol in nekatera zdravila lahko prispevajo k nastanku ali povečanju rumenenja.

Le majhen delež bolnikov je opazil razvoj holelitiaze (pigmentnih kamnov) in razjed dvanajstnika.

Tradicionalno priporočamo lahki dnevni režim, ki izključuje pomemben fizični ali psihični stres. Potrebno je izključiti alkohol, jesti redno (post je kontraindiciran), slediti razumni prehrani (prehrana številka 5), ​​izogibati se fizičnemu pretiranemu delu, jemanju hepatotoksičnih zdravil. Profesionalni športi se ne priporočajo bolnikom. Vse jedi se kuhajo na vodi ali paro in pečejo v pečici.

Med zdravili so prikazani zdravilni pripravki, ki izboljšujejo presnovo v jetrih (legalon, Kars, hofitol). Če je zvišanje bilirubina izrazito in ga spremlja šibkost in slabo zdravje, je mogoče jemati fenobarbital, zixorin (0,05–0,1 g, 2-3 krat dnevno) ali luminal. Fenobarbital se lahko jemlje kot del znanih zdravil Corvalol in Valocordin. Prav tako je mogoče prejemati droge, kot so Kars, leprotek, legalon tečaji.

Kozmetični učinek takega zdravljenja je opažen le pri nekaterih bolnikih in ni mogoče popolnoma znebiti Gilbertovega sindroma.

Praktična priporočila

  • Priporoča se delno (4 ali več) obrokov na dan. Skladnost s prehrano št. 5 (spodaj) in prehrano.
  • Treba je omejiti uporabo hepatotoksičnih zdravil - cimetidin, psihotropna zdravila, furadonin in drugi lahko povzročijo hude akutne hepatitis.
  • Od fizičnega napora je vredno zavrniti težke skvake z žago in stanovykh, da odmerek obremenitve. Usposabljanje pomeni zadostno ogrevanje pred treningom, uporabo bremen, s katerimi lahko opravite 12-15 ponovitev pri vsakem pristopu, kratke vaje v športu - ne več kot 45 minut.
  • Ciklično dajanje zdravila Ursosan (izmenično, enkrat na leto) (vzemite 250 mg (1 zavihek) 2-krat na dan zjutraj in zvečer, 1 mesec) in Heptral (400 mg x 2-krat na dan z obroki, zaželeno je 1 mesec). po 18.00!).
  • Potrebna so redna posvetovanja s hepatologom in gastroenterologom, pregledi in testiranja.
  • Sončne opekline so nezaželene (tako pri sončenju kot na soncu) zaradi negativnega učinka na jetra.
  • Z zvišanjem skupnega bilirubina nad 40 µmol / l jemljite zdravilo Phenobarbital 0,01 št. 10 ali Corvalol 40 kapljic zjutraj za 10 dni. Po potrebi v kombinaciji z drugimi zdravili (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium itd.).

Priporočene jedi in izdelki:
- pšenični kruh sort moke I in II, rž iz semena moke, včerajšnje pecivo; maslo in listnato testo, praženi piti niso vključeni;
- zelenjavne in žitne juhe na zelenjavni juhi, mlečni izdelki s testeninami, sadjem, borščem in vegetarijansko juho; moka in zelenjava za apretiranje se ne ocvrta in posuši; mesne, ribje in gobje juhe so izključene;
- meso in perutnino - pusto goveje meso, teletina, meso svinjine, kunci, piščanci, kuhani ali pečeni po vrenju; gosi, raco, jetra, ledvice, možgani, prekajeno meso, klobase, konzervirana živila so izključena;
- ribe - sorte z nizko vsebnostjo maščob v kuhani, pečeni obliki;
- mlečni izdelki - mleko, kefir, acidofil, jogurt, kisla smetana kot začimba za jedi, polmastna skuta in jedi iz nje;
- jajčeca - pečen proteinski omlet; izključena so kuhana in ocvrta jajca;
- žita - vse jedi iz žit;
- različne zelenjave v kuhani, pečeni in dušeni obliki; izključena špinača, kislica, redkev, redkev, česen, gobe;
- prigrizki - solata iz sveže zelenjave z rastlinskim oljem, sadne solate, vinaigrettes;
- sadje, brezkislinske jagode, kompoti, želeji;
- kisle smetane, mlečne, zelenjavne, sadne omake;
- pijače - čaj, kava z mlekom, sadnimi, jagodičastimi in zelenjavnimi sokovi.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je nenevarna dedna bolezen, ki ne zahteva posebnega zdravljenja. Bolezen se manifestira s periodičnim ali trajnim povečanjem bilirubina v krvi, zlatenico in nekaterimi drugimi simptomi.

Vzroki Gilbertove bolezni

Vzrok bolezni je mutacija gena, ki je odgovoren za delovanje jetrnih encimov glukuroniltransferaze. To je poseben katalizator, ki sodeluje pri presnovi bilirubina, ki je produkt razgradnje hemoglobina. V razmerah pomanjkanja glukuroniltransferaze v Gilbertovem sindromu, bilirubin ne more komunicirati z molekulami glukuronske kisline v jetrih in posledično se njegova koncentracija v krvi poveča.

Posredni (prosti) bilirubin strupi telo, zlasti trpi osrednji živčni sistem. Nevtralizacija te snovi je možna le v jetrih in samo s pomočjo posebnega encima, po katerem se izloča v vezani obliki iz telesa z žolčem. Pri Gilbertovem sindromu se bilirubin umetno zmanjša s pomočjo posebnih pripravkov.

Bolezen je podedovana avtosomno prevladujoče, ko je eden od staršev bolan, verjetnost, da bo otrok z istim sindromom 50%.

Dejavniki, ki izzovejo poslabšanje Gilbertove bolezni, so:

  • Sprejem nekaterih zdravil - anaboličnih steroidov in glukokortikoidov;
  • Prekomerno fizično napor;
  • Zloraba alkohola;
  • Stres;
  • Operacije in poškodbe;
  • Virusne in kataralne bolezni.

Lahko povzroči prehrano Gilbertovega sindroma, zlasti neuravnoteženo, post, prenajedanje in uživanje maščobnih živil.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Splošno stanje ljudi s to boleznijo je običajno zadovoljivo. Simptomi Gilbertovega sindroma vključujejo:

  • Zlatenica;
  • Občutek teže v jetrih;
  • Intenzivna bolečina v desnem hipohondriju;
  • Grenkoba v ustih, slabost, bruhanje;
  • Kršitev blata (driska ali zaprtje);
  • Trebušne distenzije;
  • Utrujenost in slabo spanje;
  • Omotica;
  • Depresivno razpoloženje.

Stresne situacije (psihološki ali fizični stres), infekcijski procesi v žolčnem kanalu ali nazofarinksa dodatno izzovejo pojav teh znakov.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je zlatenica, ki se lahko pojavi občasno (po izpostavljenosti določenim dejavnikom) ali je kronična. Stopnja njene manifestacije je prav tako različna: od rumenkaste beločnice do le izrazitega razpršenega obarvanja kože in sluznic. Včasih je pigmentacija obraza, majhne rumenkaste plošče na vekah in razpršene lise na koži. V redkih primerih, tudi pri zvišanem bilirubinu, je zlatenica odsotna.

Pri 25% bolnikov je ugotovljeno povečanje jeter. Istočasno je štrlil 1-4 cm pod lokom rebra, konsistenca pa je normalna, pri sondiranju pa ni občutka.

Pri 10% bolnikov se lahko vranica poveča.

Diagnoza bolezni

Pred zdravljenjem Gilbertovega sindroma je postavljena diagnoza. Te dedne bolezni ni težko odkriti: upoštevajo se bolnikove pritožbe in družinska anamneza (identifikacija nosilcev ali bolnikov med bližnjimi sorodniki).

Za diagnosticiranje bolezni bo zdravnik predpisal popoln test krvi in ​​urina. Prisotnost bolezni kaže zmanjšana raven hemoglobina in prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic. V urinu ne sme biti nobenih sprememb, če pa so v njej zaznani urobilinogen in bilirubin, to kaže na prisotnost hepatitisa.

Opravijo se tudi naslednji preskusi: t

  • S fenobarbitalom;
  • Z nikotinsko kislino;
  • S postom.

Za zadnji vzorec se izvede analiza Gilbertovega sindroma prvi dan in nato po dveh dneh, med katerim bolnik jede nizkokalorično hrano (ne več kot 400 kcal na dan). Povečanje ravni bilirubina za 50-100% kaže, da ima oseba to dedno bolezen.

Vzorec s fenobarbitalom vključuje zaužitje določenega odmerka zdravila za pet dni. Glede na takšno zdravljenje se raven bilirubina bistveno zmanjša.

Vnos nikotinske kisline poteka intravensko. Po 2-3 urah se koncentracija bilirubina večkrat poveča.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Ta metoda diagnosticiranja bolezni z poškodbo jeter, ki jo spremlja hiperbilirubinemija, je najhitrejša in najbolj učinkovita. Gre za študijo DNA, in sicer gen PDHGT. Če se odkrije polimorfizem UGT1A1, zdravnik potrdi Gilbertovo bolezen.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma se izvaja tudi z namenom preprečevanja jetrnih kriz. Ta test je priporočljiv za ljudi, ki jemljejo zdravila s hepatotoksičnim učinkom.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Praviloma ni potrebno posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma. Če upoštevate ustrezen režim, ostane raven bilirubina normalna ali rahlo povišana, ne da bi povzročili simptome bolezni.

Bolniki morajo odpraviti težke fizične napore, zavrniti maščobna živila in pijače, ki vsebujejo alkohol. Dolgotrajni odmori med obroki, postom in jemanjem določenih zdravil (antikonvulzivi, antibiotiki itd.) So nezaželeni.

Občasno lahko zdravnik predpiše potek hepatoprotektorjev - zdravil, ki pozitivno vplivajo na delovanje jeter. Med njimi so zdravila, kot so Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale forte, Kars in vitamini.

Prehrana v Gilbertovem sindromu je nujna, saj ima zdrava prehrana in ugoden režim pozitiven učinek na jetra in proces odstranjevanja žolča. Na dan je treba pripraviti vsaj štiri obroke v majhnih količinah.

V Gilbertovem sindromu je dovoljeno vključiti zelenjavne juhe, nizko vsebnost maščob skute, pusto piščanca in govedino, drobljive žitarice, pšenični kruh, brezkislinsko sadje, čaj in kompot. Izdelki, kot so svinjska mast, mastno meso in ribe, sladoled, sveže pecivo, špinača, kislica, poper in črna kava so prepovedani.

Ne morete popolnoma izključiti mesa in se držati vegetarijanstva, saj pri tej vrsti hrane jetra ne bodo prejela potrebnih aminokislin.

Na splošno je prognoza za Gilbertov sindrom ugodna, saj je bolezen lahko ena od normalnih variant. Ljudje s to boleznijo ne potrebujejo zdravljenja in čeprav povišane vrednosti bilirubina trajajo vse življenje, to ne vodi do povečanja smrtnosti. Od možnih zapletov lahko opazimo kronični hepatitis in žolčnično bolezen.

Pari, pri katerih je eden od zakoncev lastnik tega sindroma, se je treba pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom, ki bo ugotovil verjetnost bolezni pri nerojenem otroku.

Specifičnega preprečevanja Gilbertove bolezni ne obstaja, saj je genetsko določena, vendar pa se je ob upoštevanju zdravega načina življenja in rednega zdravniškega pregleda mogoče pravočasno ustaviti bolezni, ki izzovejo poslabšanje sindroma.

Gilbertov sindrom

Članki o podobnih temah:

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Gilbertov sindrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, sindrom Gilberta, abbr. GS, druga imena: ustavna disfunkcija jeter, družinska ne-hemolitična zlatenica, družinska benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija) - benigna dedna motnja nevtralizacije v jetrih indirektno ali nezavestno v jetrih;

Gilbertov sindrom je prvič opisal Augustin Gilbert leta 1901.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po različnih ocenah trpijo od 3-10% prebivalstva (čeprav se tega ne zavedajo vedno). Kot genetsko določena bolezen ima Gilbertov sindrom različno porazdelitev med populacijo različnih regij planeta. Prevalenca Gilbertovega sindroma v Evropi in Združenih državah je 3-7%. Najvišja pogostost življenjske dobe na afriški celini je do 26%, najnižja v jugovzhodni Aziji je manj kot 3%.

Mnogo zgodovinskih osebnosti je trpelo zaradi Gilbertovega sindroma, med njimi Napoleona. Najverjetneje mu ni uspelo osvoboditi Rusije. Obstaja kar nekaj SJ lastnikov med znanimi športniki, med njimi teniški igralci Alexander Dolgopolov in Henry Wilfred Austin.

Od literarnih znakov je nedvomno Pechorin, glavni lik romana M. Yuja Lermontova "Junak našega časa", trpel zaradi te bolezni. Verjetno je avtor dela sam pripadal številu "stanovanjskih najemnikov", sodeč po njegovem poglobljenem poznavanju manifestacij sindroma, ki so ga zdravniki opisali več let pozneje.

Moški zbolijo večkrat pogosteje kot ženske. Menijo, da je to posledica spolnih razlik v hormonskem ozadju.

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom? Oba izraza se uporabljata skoraj enako pogosto. Vendar pa ni dovolj jasnosti, ali so zamenljive ali ne. Seveda taka dvoumnost vodi v določeno zmedo...

Vzroki Gilbertovega sindroma

Preboj pri razumevanju vzrokov Gilbertovega sindroma je povezan z dešifriranjem leta 1995 genetske napake, ki je odgovorna za razvoj bolezni. Ugotovljeno je bilo, da se nenormalni gen nahaja na kromosomu 2. V nukleotidni verigi DNA tega kromosoma, po zaporedju TATAA, najdemo dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). To vstavljanje dodatnih nukleotidov lahko bodisi enkrat ali večkrat ponovimo. Širok razpon resnosti in širok spekter kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je očitno posledica takšne večvrstne genetske nepravilnosti.

Zgornja genetska napaka preprečuje branje genetskih informacij za popolno sintezo encima uridin difosfat glukuroniltransferaze v jetrih (po sodobni klasifikaciji bilirubin-UGT1A1). Glukuroniltransferaza je potrebna za pretvorbo indirektnega bilirubina v direktno vezavo glukuronske kisline na njeno molekulo. Indirektni bilirubin je strupena snov za telo (predvsem za centralni živčni sistem), njena nevtralizacija pa je mogoča le z neposrednim bilirubinom v jetrih. Slednji se izloči iz žolča.

Ugotovljeno je bilo, da ima pri Gilbertovem sindromu encim glukuroniltransferaza polne lastnosti, vendar je število njegovih molekul le 20-30% normalnih. Ta količina je v normalnih pogojih zadostna. Vendar pa je v neugodnih okoliščinah encimski sistem jeter neprimeren, kar vodi v rahlo povečanje ravni posrednega bilirubina v krvi in ​​do razvoja blage zlatenice.

No, povišan bilirubin, dobro, včasih zlatenica, in kaj potem? Morda to sploh ni bolezen, saj ne prinaša nobenih posledic?

Dejansko obstaja mnenje, da je Gilbertov sindrom genetska značilnost telesa in ne bolezen.
Vendar pa obstaja pomembna okoliščina, o kateri vsi ne vedo: encim glukuronil transferaza je potreben za nevtralizacijo ne samo bilirubina, temveč tudi številnih strupenih snovi, pa tudi za presnovo mnogih zdravil. Zato je treba govoriti o zmanjšanju detoksifikacijske funkcije jeter kot take, raven bilirubina pa služi le kot vizualni indikator njenega stanja.

Genetski mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma

V skladu s sodobnimi koncepti se Gilbertov sindrom manifestira pri dedovanju anomalnih genov obeh staršev

S to možnostjo so otroci bolnika z Gilbertovim sindromom praktično zdravi, vendar so nosilci nenormalnega gena.

Gilbertov sindrom je podedovan z avtosomskim recesivnim mehanizmom. Kaj to pomeni? Da bi to pojasnili, se morate malo izmikati v smeri teoretične genetike.

Narava je poskrbela, da ima vsak od njih dvojni niz genov. Ena od njih je podedovana od matere, druga pa od očeta. Zaradi tega podvajanja so genetske bolezni 100% neizogibne le v redkih primerih, ko sta oba gena nenormalna (tako imenovana homozigotna varianta).

Velikokrat v parih gena je le eden od nenormalnih (heterozigotna varianta). S heterozigotno varianto se lahko stanje razvije v dveh scenarijih:

  • Prevladujoči tip dedovanja - bolni gen prevladuje nad zdravim. Bolezen se kaže tudi, če je eden od genov nenormalen.
  • Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira anomalijo svojega dvojnega gena in odmre (zavira) njegovo aktivnost. Ta vrsta dedovanja ima Gilbertov sindrom. Težave nastanejo le pri homozigotni varianti - kadar sta oba gena nenormalna. Vendar je verjetnost takšne možnosti precej visoka, saj je prevalenca heterozigotnega sindroma Gilbertovega sindroma v populaciji zelo visoka - 40-45%. Ti ljudje so nosilci nenormalnega gena, vendar z Gilbertovim sindromom ne zbolijo (čeprav je posredni bilirubin še vedno nekoliko povišan).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom (za razliko od, na primer, hemofilije, ki prizadene samo moške).

Avtosomno recesivni mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma nakazuje dva pomembna zaključka:

  • Starši bolnikov z Gilbertovim sindromom se ne morajo nujno obolevati s to boleznijo
  • Bolniki z Gilbertovim sindromom imajo lahko zdrave otroke (kar se pogosto zgodi).

Do nedavnega se je Gilbertov sindrom štel za avtosomno dominantno bolezen (z dominantnim tipom dedovanja, se bolezen manifestira, čeprav je v paru le en gen nenormalen). Najnovejše molekularno genetske študije so to mnenje ovrgle. Na presenečenje znanstvenikov je bilo ugotovljeno, da so skoraj polovica ljudi nosilci anomalnega gena. S prevladujočim tipom dedovanja bi bile možnosti, da Gilbertov sindrom ne bo dosežen pri starših, minimalen. Na srečo ni.

Kljub temu lahko trditev o dominantnem-avtosomnem tipu dedovanja še vedno najdemo v virih, ki uporabljajo zastarele informacije.

Simptomi Gilbertovega sindroma in značilnosti pretoka

V 30% primerov je Gilbertov sindrom asimptomatski. Nekoliko povišane ravni indirektnega bilirubina so naključno ugotovljene med pregledom zaradi drugega razloga.

Tudi Gilbertov sindrom se navadno ne kaže pred puberteto.

Za bolezen je značilen kronični potek z občasnimi poslabšanji. Pogostost poslabšanj je različna: od enega do petih let do 4-krat letno, običajno pa 1-2-krat na leto - spomladi in jeseni. Eksacerbacije so najpogostejše v starosti 25-30 let, do starosti 45 let postanejo redke in manj izrazite. Eksacerbacije običajno trajajo 10-14 dni.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je občasna blaga zlatenica. Vsak tretji bolnik manifestacije bolezni in to je omejeno. Nekateri bolniki imajo stalno zlatenico. Ponavadi je opazna na očesni beli (tako imenovani ikterična belec). Manj izrazito rumenkost kože opazimo manj pogosto.

Pred pojavom zlatenice običajno nastopijo škodljivi dejavniki ali sprožilci:

  • kataralne in virusne bolezni
  • poškodb
  • nizko kalorično dieto in samo post
  • prenajedanje, uživanje težkih in mastnih živil
  • pomanjkanje spanja
  • dehidracija
  • pretirano vadbo
  • čustveni stres
  • menstruacijo
  • jemanje nekaterih zdravil: anabolični, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, zdravila, ki vsebujejo paracetamol, in nekateri drugi, ki jemljejo hormonske kontraceptive (zakaj se to dogaja?)
  • pitje alkohola itd.

Pri tretjini bolnikov so eksacerbacije spremljale simptomi prebavnega sistema:

  • bolečine v trebuhu in krči, ki so bolj pogosto lokalizirani v desnem hipohondriju
  • zgaga
  • kovinski ali grenak okus v ustih
  • izguba apetita vse do anoreksije
  • slabost in bruhanje, pogosto pri ogledu sladkarij
  • občutek polnosti v želodcu
  • trebušne napetosti
  • zaprtje ali driska

Pogosto so pogosti simptomi pri bolnikih:

  • splošno slabost
  • slabo počutje
  • stalna utrujenost
  • pozornost
  • omotica
  • srčne palpitacije
  • nespečnost
  • ponoči hladen znoj
  • mrzlica brez vročine
  • bolečine v mišicah

Nekateri bolniki imajo tudi simptome iz čustvenega področja:

  • nerazumen strah in celo napadi panike
  • depresivno razpoloženje, ki včasih preide v dolgo depresijo
  • razdražljivost
  • včasih obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju

Treba je povedati, da ti simptomi niso vedno povezani z ravnjo bilirubina. Očitno je, da na stanje pacientov pogosto vpliva faktor samopodobe.

Mentalnost pacientov je pogosto travmatizirana ne toliko zaradi manifestacije bolezni, kot zaradi neprekinjenega bolnišničnega potovanja, ki se je začelo že v mladosti. Dolgotrajni stalni testi, posvetovanja, potovanja v klinike navsezadnje navdihujejo popolnoma neutemeljen pogled na sebe kot hudo bolno in napačno osebo, drugi pa so tudi nerazumno prisiljeni kljubno ignorirati svojo bolezen.

Popolna krvna slika včasih pokaže rahlo zmanjšan hemoglobin (110-100 g / l), neizraženo retikulocitozo (nezreli eritrociti).

Biokemijska analiza krvi kaže na povečano stopnjo posrednega bilirubina. Indeksi posrednega bilirubina so zelo različni: od 20-35 do 80-90 µmol / l v mirnem obdobju in do 140 µmol / l in še višje med poslabšanjem. Neposredni bilirubin je v normalnih mejah ali rahlo povišan (ne več kot 20% posrednega).

Druge bolezni jeter in drugih organov niso zaznane. Če se odkrije, to ni Gilbertov sindrom, ampak nekaj drugega. Ne smemo pozabiti, da Gilbertov sindrom v polovici primerov spremljajo tudi druge bolezni jeter in žolčevodov: disfunkcija žolčevodov, kronični hepatitis, kronični holecistitis, holangitis, žolčnokislinska bolezen in kronični pankreatitis, gastroduodenitis itd.

Diagnoza in program pregleda Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma s sodobnimi zmogljivostmi ni težavna.

Upoštevana je družinska narava bolezni, pojavljanje bolezni v mladosti, kronični potek s kratkoročnimi eksacerbacijami in povečanje posrednega bilirubina.

Obvezni pregledi, katerih namen je izključiti druge, pogosto bolj resne bolezni, v njihovih manifestacijah, podobnih Gilbertovemu sindromu:

  • Popolna krvna slika - ko SJ lahko zazna retikulocitozo (prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic v krvi) in nizek hemoglobin.
    Kljub temu je odkrivanje retikulocitov in nizkega hemoglobina razlog za globlji pregled krvnega sistema, kot je to primer pri hemolitični zlatenici, ki se pojavi tudi pri povišanem posrednem bilirubinu.
  • Analiza urina - ni spremembe v LF.
    Odkrivanje urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na prisotnost hepatitisa.
  • Glukoza v krvi - z LF v normalnem razponu ali zmanjšano.
  • Krvni albumin - z LF v normalnem območju.
    Nizke ravni se pojavijo pri kroničnih boleznih jeter in ledvic.
  • Aminotransferaze (ALT, AST) - pri SJ v normalnih mejah.
    Za hepatitis je značilna visoka raven.
  • GGTP (gama-glutamiltranspeptidaza) - s SJ v normalnem območju.
  • Test s timolom - pri čemer je SJ negativen.
    Pozitiven test se pojavi pri hepatitisu in mnogih drugih boleznih.
  • Alkalna fosfataza - kadar je SJ v normalnih mejah (pri mladih se lahko normalno poveča za faktor 2-3).
    Zelo povečano z mehansko obstrukcijo pretoka žolča.
  • Indeks protrombina in protrombinski čas (testiranje sistema strjevanja krvi) - z LF v normalnem območju.
    Spremembe so značilne za kronične bolezni jeter, saj slednji proizvede večino koagulacijskih dejavnikov.
  • Markerji (protitelesa) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (Epstein-Barr virus), okužba s citomegalovirusi - pri bolnikih s SJ so negativni.
  • Avtoimunski testi jeter - pri LF niso odkrili nobenih avtoprotiteles. Zaznavanje jetrnih avtoprotiteles govori o avtoimunskem hepatitisu.
  • Ultrazvok - z LF ne zazna sprememb v strukturi jeter. Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Pogosto zaznavni pojavi holangitisa, kalkuloznega holecistitisa, kroničnega pankreatitisa ne zanikajo diagnoze Gilbertovega sindroma in so njegovi pogosti spremljevalci. Povečana vranica za LF je neznačilna.
  • Študija ščitnice, katere patologija je tesno povezana s patologijo jeter - ultrazvok ščitnice, raven ščitničnih hormonov, odkrivanje avtoimunskih protiteles proti ščitnici.
  • Študija serumskih koncentracij železa, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, za izmenjavo katerih so jetra pomembna.

S temi študijami lahko izključite številne bolezni in tako potrdite diagnozo Gilbertovega sindroma.

Obstajajo tudi funkcionalni testi, ki zanesljivo potrjujejo Gilbertov sindrom:

  • Vzorec s fenobarbitalom - dajanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan za 5 dni z Gilbertovim sindromom vodi do znatnega zmanjšanja ravni posrednega bilirubina.
  • Test z nikotinsko kislino - intravensko dajanje 50 mg nikotinske kisline vodi do povečanja ravni posrednega bilirubina 2-3 krat v 3 urah.

100% potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma v tem zgodovinskem trenutku je lahko dva načina:

  • Molekularna genetska analiza - z uporabo polimerazne verižne reakcije (CPR) razkriva DNK, ki je odgovorna za razvoj Gilbertovega sindroma. Raziskava je neškodljiva in ne predrago.
  • Iglična biopsija jeter - posebna igla skozi desno stran daje analizi majhen košček jetrnega tkiva s premerom 1 mm in dolžino 1,5-2 cm. Kdo je poskusil, pravijo, da ni boleče. Bolje je, če se biopsija opravi pod ultrazvočnim nadzorom. Francozi so razvili metodo biopsije v sili. Odnos do punktiranja biopsije je dvoumen. V Ruski federaciji in v Ukrajini velja za „zlati standard“ in se priporoča ne le za Gilbertov sindrom, ampak tudi za vsak hepatitis. Na Zahodu prevladuje mnenje, da za to ni veliko dokazov, in da bi potrdili Gilbertov sindrom, je dovolj, da testiramo s fenobarbitalom.

Alternativna punkcijska biopsija jeter:

  • Fibroscanning ali jetrna elastometrija ("fibroscan") je neinvazivna in zato varna metoda omogoča uporabo francoske naprave Fibroscan za odkrivanje strukturnih sprememb v jetrnem tkivu, značilnih za kronične bolezni jeter. Razvijalci trdijo, da metoda ni slabša od punktne biopsije v smislu zanesljivosti rezultatov.
  • FibroTest in Fibromax sta zelo zanesljivi in, kar je najpomembnejše, varne tehnike. Rezultati analiz, izvedenih v strogo standardiziranih pogojih in na certificirani opremi, se obdelujejo z uporabo računalniškega algoritma.

Prehrana za Gilbertov sindrom

Brez pretiravanja lahko rečemo, da je zdrav način življenja in njegova osnova - zdrava prehrana v Gilbertovem sindromu vse.

Jedo morate redno in pogosto, brez velikih prekinitev in vsaj 4-krat na dan, vendar v majhnih količinah. Ta dieta spodbuja gibljivost želodca in prispeva k hitremu premiku hrane iz želodca v črevo, kar pa ima pozitiven učinek na proces izločanja z žolčem in delovanje jeter na splošno.

Prehrana v Gilbertovem sindromu mora vsebovati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij in ogljikovih hidratov, več zelenjave in sadja. Priporočena pesa, Bruselj in cvetača, brokoli, špinača, jabolka, grenivka. Manjši krompir, bolj žitna vlakna, bogata z vlakni: ajda, ovsena kaša itd. Pikantne ribje jedi in morski sadeži, mlečni izdelki in jajca so primerni za zadovoljevanje potreb po visoko kakovostnih beljakovinah. Meso se prav tako ne sme popolnoma izločiti iz prehrane. Koristna uporaba sadnih sokov in mineralnih vod. Kave ne smete zlorabljati, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana z Gilbertovim sindromom je nesprejemljiva, saj jetra ne more zagotoviti esencialnih aminokislin, zlasti metionina. Hrana z visoko vsebnostjo soje je tudi neugodna za jetra.

Odnos do alkohola pri bolnikih z Gilbertovim sindromom je drugačen. Pri nekaterih se bilirubin dvigne celo iz »5 kapljic«, drugi si pogosto lahko privoščijo piti, raje imajo dobro vodko ali žganje. Problem je ponavadi ne samo v alkoholu, ampak tudi v atributu vsake stranke - obilju težke hrane. Posledice kronične zlorabe alkohola so znane vsem. Tudi možnosti za dodajanje toksičnega alkoholnega hepatitisa Gilbertovemu sindromu ne morejo pritegniti.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Prevladujoče stališče v medicinskih krogih - Gilbertov sindrom, z redkimi izjemami, ne zahteva zdravil. Za olajšanje poslabšanja je praviloma dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Raven bilirubina se po tem običajno zmanjša tako hitro, kot se je dvignila - v 1-2 dneh.

Glavna ideja, ki jo je treba naučiti: potrebno je računati na omejene zmogljivosti jeter To je povsem nesprejemljiva strast za prehrano za hujšanje, jemanje anaboličnih steroidov za mišično podobo itd.

Vendar pa nekateri bolniki ne morejo brez zdravil. Ne predpisujejo jih vedno zdravniki, pogosto pa bolniki sami empirično izberejo najbolj učinkovite droge zase.

  • Fenobarbital, kot tudi zdravila, ki vsebujejo fenobarbital (valocordin, Corvalol itd.), So najbolj priljubljena pri bolnikih z Gilbertovim sindromom. Tudi v majhnih odmerkih (20 mg) sedirani prepatat iz skupine barbituratov učinkovito zmanjša raven posrednega bilirubina. Vendar to ni najboljša možnost. Prvič, fenobarbital povzroča zasvojenost; drugič, delovanje fenobarbitala se zaključi takoj, ko se ne izvaja več, in podaljšana uporaba prežema z zapleti iz iste jeter; tretjič, celo rahel sedativni učinek je nesprejemljiv pri vožnji in pri delu, ki zahteva večjo pozornost.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) je zdravilo, ki selektivno aktivira oksidazne encime mikrosomov jetrne celice, vključno z glukuroniltransferazo. V primerjavi s fenobarbitalom ima manj izrazit, vendar bolj stabilen učinek na raven bilirubina, ki traja še 20-25 dni po prekinitvi zdravljenja. Stranskih učinkov razen alergij ni.
  • Peristaltika stimulansi (propulivi): metoklopramid (cerrukal), domperidon se običajno uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavil in izločanja žolčnic, ti zdravili lajšajo dovolj neprijetne prebavne motnje: slabost, bruhanje, bolečine in občutek teže v želodcu, napenjanje itd.
  • Prebavni encimi (praznični, mezimni itd.) Bistveno ublažijo gastrointestinalne simptome v obdobjih poslabšanj.
  • Nekatera anti-aterosklerotična zdravila (klofibrat, gemfibrozil itd.) Odlično znižajo raven posrednega bilirubina hkrati z ravnijo holesterola v krvi. Hkrati pa anti-aterosklerotična zdravila povečajo koncentracijo holesterola v žolču in s Gilbertovim sindromom povečujejo že tako visoko tveganje za nastanek holesterola v žolčniku.
  • Hepatoprotektorji (Heptral, Essentiale, Kars in drugi) imajo običajno minimalen pozitiven učinek na Gilbertov sindrom.
  • Zhelchegonnye sredstva zahtevajo pravilno izbiro, sicer lahko imajo nasproten učinek, zlasti v prisotnosti patologije žolčnika. Prednostni so žolčni pripravki iz rastlinskih surovin in žolčniki.
  • Zdravilna zelišča in zeliščni pripravki imajo blag choleretic, antispazmodicni, antibakterijski, hepatoprotektivni ucinek itd. Dobro dokazano: mleko luske, smilje, peščeno cvetje, artichoke in njegov izvleček, šentjanževka, zeleni čaj, kurkuma, koren regij, pšenična trava, itd.
  • Homeopatska, ayurvedska in druga netradicionalna zdravila imajo pogosto pozitiven učinek. Kljub temu zdravniki evropske šole (in avtor tega članka med njimi) navadno vse to dojemajo kot ples z tamburinom. Še posebej zato, ker šarlatanstvo na tem področju cveti.

Juxtra-tablet želi dati nasvet:

Če so rumene oči za nekoga pretežke, zakaj ne nosite nekoliko temnih stekel brez dioptrije?

Gilbertov sindrom in ateroskleroza

Nepričakovano odkritje je nekoliko spremenilo pogled na Gilbertovega sindroma. Ena od študij je zanesljivo pokazala, da so bolniki s SJ trikrat manj verjetni! Ugotovljeno je bilo tudi, da posredni bilirubin bistveno zmanjša raven holesterola. Obstajajo celo predlogi za uporabo zdravil, ki povečujejo raven posrednega bilirubina v krvi za zdravljenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kot dejavnik tveganja

Neugodna situacija se pojavi, ko se Gilbertov sindrom kombinira z drugimi dednimi boleznimi, ki jih spremljajo motnje v izmenjavi bilirubina, zlasti s Kriegler-Nayyrovim sindromom, pri katerem je glukuroniltransferaza skoraj popolnoma odsotna.

Gilbertov sindrom negativno vpliva na potek hemolitične bolezni novorojenčkov in drugih hemolitičnih zlatenic različnega izvora.

Virusna, toksična in druga narava hepatitisa se bolj pojavlja v ozadju Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom povečuje tveganje za razvoj drugih bolezni jeter, žolčevodov in drugih organov. V polovici primerov jo spremlja kronični holecistitis, holangitis, hepatitis, kronične bolezni želodca, trebušne slinavke, dvanajstnika. Tveganje za nastanek žolčnih kamnov ob prisotnosti Gilbertovega sindroma je trikrat večje.

Na splošno je prognoza za Gilbertov sindrom precej ugodna. Gilbertov sindrom ne zmanjšuje življenjske dobe ali njene kakovosti. Nasprotno, nasprotno, ker stanovalci najemniki so boljši pri spremljanju njihovega zdravja. Težave so običajno povezane s psihološkimi kompleksi o rumeni barvi oči.