Hirschsprungova bolezen - kaj je to? Simptomi in zdravljenje

Hirschsprungova bolezen je dokaj redka bolezen. Najpogosteje se pojavi v 95% primerov pri novorojenčkih, lahko pa se pojavijo pri starejših otrocih in odraslih.

S to boleznijo ima bolnik patologijo živčnega sistema debelega črevesa. V zdravem debelem črevesu se na stenah nahajajo posebni živčni pleksusi, ki zagotavljajo sposobnost debelega črevesa, da potisne vsebino v pravo smer. Takšni živčni pleksusi se nahajajo v mišični plasti črevesa in njegove submukoze.

Hirschsprungova bolezen se po statističnih podatkih 4-krat pogosteje kot pri dekletih kaže v moških bolnikih. Ta bolezen ni podedovana, vendar je tveganje za pojav simptomov pri otrocih bolnih staršev v povprečju večje za tri odstotke.

Kaj je to?

Hirschsprungova bolezen - anomalija razvoja debelega črevesa prirojene etiologije, ki vodi do kršitve inervacije fragmentov črevesja (prirojena aganglioza) - se kaže v trajni zaprtosti.

Pri novorojenčkih je klinična slika značilna in raznolika - povezana z dolžino in višino lokacije (glede na anus) območja aganglioze. Pojavnost bolezni Hirschsprung: 1: 5 000 novorojenčkov.

Patogeneza

Ganglionske (ali ganglionske) celice so splošno ime za nekatere vrste velikih nevronov, ki so v črevesju odgovorni za povezavo med živčnimi strukturami. Med ontogenezo ganglijske celice migrirajo iz zgornjega črevesa v distalni del.

Kršitev migracije povzroči nastanek aganglioničnega dela črevesja (območje funkcionalne zožitve) z zmanjšano ali popolnoma odsotno inervacijo (sposobnost izvajanja translatorno-kontraktilnih gibanj). V nekaterih primerih lahko aganglionska regija nenormalno raste in tvori megakolon, ki je eden od resnih zapletov Hirschsprungove bolezni.

Mesto lokalizacije aganglionske regije je praviloma distalni del debelega črevesa. V redkih primerih obstajajo oblike Hirschsprungove bolezni, pri kateri se aganglionski segment oblikuje na mestu iz kolone vranice ali pa se razvije aganglioza celotnega debelega črevesa. Pri tej obliki bolezni se pri bolnikih opazi popolna paraliza peristaltike.

Simptomi Hirschsprungove bolezni

Resnost znakov bolezni Hirshprung je odvisna od starosti, obsega lezije in zgodovine.

1. Občasno se pojavi driska.
2. Obstaja napenjanje. Plini se kopičijo v črevesju.
3. Zaprtje. To je najpogostejši simptom bolezni. Nekateri otroci morda več tednov nimajo blata. Pri hudih boleznih je proces iztrebljanja brez klistirja na splošno nemogoč.
4. Pri novorojenčkih mekonij (prvo blato) zapusti pozno (za 2-3 dni) ali pa ga sploh ne zapusti.
5. Otrok je v bolečinah v črevesju. Kapriciran je, jokal, dvigne kolena na trebuh.
6. Abdomen postane otekel. Pupelj je poravnan ali izravnan. Želodec postane asimetričen.
7. Intoksikacija telesa. Otrok noče jesti, ne pridobiva na teži. Lahko se pojavi zvišanje temperature.
8. Ko pride do iztrebljanja, se odstranijo fekalni kamni (gosta trdna blata). Do popolnega praznjenja ne pride. Izmet ima neprijeten vonj. Na videz so podobni tankim trakom.

Če anomalija ne pokriva celotnega črevesa, so simptomi pri novorojenčkih precej zabrisani. Pri dojenem dojenčku se fekalne mase odlikujejo s pol-tekočo konsistenco. Z lahkoto jih lahko odpravi telo.

Prvi problemi se pojavijo v trenutku, ko se drobtine vnašajo v prehrano. Odrasla hrana vodi do kondenzacije blata. Pojavi se črevesna obstrukcija, opažajo se zastrupitve. Sprva klistir pomaga pri takšni kliniki. V prihodnosti ta dogodek ne bo več olajšal.

Faze Hirschsprungove bolezni

Glede na dinamiko bolezni in spreminjajoče se simptome zdravniki razlikujejo naslednje stopnje bolezni:

• Nadomestilo - zaprtje je opaziti od otroštva, čiščenje klistir enostavno odpraviti za dolgo časa
• Subcompensated - postopoma so klistirji postali manj učinkoviti, stanje bolnika se poslabša: telesna masa se zmanjša, resnost in bolečina v trebuhu, težko dihanje; opazili hudo anemijo, presnovne motnje. Stanje subkompenzacije se pojavi pri bolnikih z dekompenzacijo na podlagi konzervativnega zdravljenja.
• Dekompenzirani - čistilni klistirji in odvajalci redko vodijo do popolnega črevesnega gibanja. Obstaja občutek teže v spodnjem delu trebuha, napenjanje. Pod vplivom različnih dejavnikov (ostra sprememba prehrane, težka vadba) se pri bolnikih razvije akutna črevesna obstrukcija. Pri otrocih se dekompenzacija pogosto opazi pri subtotalnih in celotnih lezijah.
• Akutna oblika Hirschsprungove bolezni se kaže pri novorojenčkih kot nizka prirojena obstrukcija črevesja.

Za razliko od drugih vzrokov zaprtja (tumor, atonična zaprtost pri starejših, z nespecifičnim ulceroznim kolitisom) je za Hirschsprungovo bolezen značilna zaprtost od rojstva ali zgodnjega otroštva.

Pogosto starši opozarjajo na prisotnost endokrinih, duševnih in nevroloških nepravilnosti. Bolezen lahko spremljajo tudi druge prirojene anomalije: bolezen Down, razcep mehkega neba.

Zapleti

Hirshprungova prirojena anomalija pogosto vodi v razvoj različnih zapletov. Njihova skupina vključuje:

1. Anemija
2. »Fekalna« zastrupitev. Ta zaplet je posledica zastrupitve telesa s kopičenjem strupenih snovi.
3. Razvoj akutnega enterokolitisa. S hitrim napredovanjem je vnetje usodno.
4. Oblikovanje "fekalnih kamnov". Obenem se oblikujejo tako trdne mase, da lahko zlomijo celovitost črevesnih sten.

Ne moremo domnevati, da bo prirojena anomalija razvoja črevesja sama prešla. Nadaljnja kakovost življenja otroka in odsotnost sprememb v njegovem celotnem telesu sta odvisni od pravočasnega zdravljenja patologije.

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni

Zdravljenje bolezni s konzervativnimi metodami je neučinkovito, takšni terapevtski ukrepi so običajno predpisani kot priprave za operacijo. Edino učinkovito zdravljenje Hirschsprungove bolezni je operacija. V vsakem primeru se uporabi individualni pristop in upoštevajo tri možnosti zdravljenja:

1. Uporaba konzervativnih metod zdravljenja kroničnega zaprtja, dokler se ne razreši vprašanje primernosti kirurškega posega.
2. Odlog operacije, za katero se uporablja metoda uvedbe začasne kolostome
3. Nujna operacija

Na podlagi dolgoletnih izkušenj kirurgi menijo, da je za takšno operacijo optimalna starost 12-18 mesecev. Če pa se pri konzervativnem zdravljenju ugotovi stabilen kompenzacijski postopek, se lahko intervencija preloži na starost 2-4 let.

Prav tako je treba upoštevati, če prenos operacijo in zamudo njegovo izvajanje, neželene sekundarne spremembe začnejo v telesu bolnika: nevarnost enterokolitisa, dysbacteriosis in motnje presnove beljakovin povečuje. Zato je pomembno, da zdravnik ujame tisto črto, ko pride optimalna starostna linija za operacijo in še vedno ni jasnih pojavov sekundarnih sprememb.

Konzervativno zdravljenje

Glavni cilj te terapije je stalno čiščenje črevesja. Zaradi tega zdravniki priporočajo naslednje dejavnosti:

• Diet Imenuje jo le zdravnik. Izbira se ustavi na proizvodih s odvajalnim učinkom: zelenjava (korenje, pesa), sadje (slive, jabolka), žita (ovsena kaša, ajda), mlečni izdelki (ryazhenka, kefir).
• Vaja. Zdravnik bo priporočil posebne terapevtske vaje. Spodbuja peristaltiko in krepi tisk.
• Masaža Dnevna masaža spodnjega dela trebuha. Spodbuja naravno peristaltiko in čiščenje črevesja.
• Vitamini. Okrepiti telo in zaščititi pred negativnimi učinki strupenih snovi.
• Čistilni klistirji. Otrok potrebuje stalno čiščenje črevesja.
• Probiotiki. Zdravila spodbujajo delovanje črevesja in nasičajo z koristno mikrofloro.
• Beljakovinski pripravki. Raztopine elektrolitov dajemo intravensko. Priporočamo jih za izrazite simptome podhranjenosti.

V primeru, ko metode konzervativnega zdravljenja ne dajejo želenega učinka ali je bolezen v poznejši fazi, se bolniku predpiše kirurško zdravljenje.

Kirurško zdravljenje

Po številnih pregledih se kirurg odloči, kdaj in kako bo izvedel operacijo. Opraviti ga je treba v najbolj ugodnem obdobju in ne v času poslabšanj. Kaj je bistvo kirurške metode? Prizadeti segment se izloči in zdravi odseki debelega črevesa so povezani. Operacija je lahko dveh vrst:

1. En korak. Aganglionska regija debelega črevesa je skrajšana. Zdrav del debelega črevesa je takoj povezan z rektumom.
2. Dva trenutka. Najprej se izvede skrajšanje, nato kolostomija (odsek črevesja se pripelje na površino trebuha). Fekalne mase se odvajajo v posebno posodo - kateter. Po prilagoditvenem obdobju se izvede drugi del operacije: povezani so zdravi odseki okrnjenega črevesja.

Vsi bolniki, ki so na operaciji, morajo opraviti ambulantno opazovanje, da bi ocenili funkcionalne rezultate zdravljenja in identifikacijo ter korekcijo poznih zapletov, ki jih povzroči operacija. V mesecu po operaciji je priporočljivo vsak teden opraviti zdravniški pregled in posvet z zdravnikom. Nato se med letom lahko izvajajo pregledi enkrat na 3 mesece.

Hirschsprungova bolezen pri otrocih ima dokaj ugodno napoved. Večina operacij za odstranitev poškodovanega dela debelega črevesa poteka brez nadaljnjih zapletov, vendar le, če starši ali otrok sami spremljajo skladnost z zdravniškimi priporočili in opravljajo redne preglede.

Kaj je bolezen Hirschsprung: znaki, zapleti, diagnoza in zdravljenje

Hirschsprungova bolezen je ena od redkih bolezni, ki je prirojena.

Prvič o tem patološkem procesu se je naučil v poznem devetnajstem stoletju. Pod bolezni se običajno razume kot pomembna sprememba debelega črevesa.

Trenutno je bolezen dobila ime megacolon.

Koncept bolezni

Kaj je Hirschsprungova bolezen, malo jih ve. Bolezen je prvič opisal konec devetnajstega stoletja pediater Harald Hirshprung.

Menijo, da ima ta bolezen genetsko nagnjenost. To je, če vsaj nekdo v družini trpi zaradi te bolezni, se bo zagotovo izkazalo pri novorojenčku. V praksi se bolezen pojavi pri enem otroku od pet tisoč.

Hirschsprungova bolezen je prirojeni nenormalni proces, ki negativno vpliva na debelo črevo. Za patološki pojav je značilna okvarjena inervacija črevesne cone, ki vodi do kronične zaprtosti.

Na stenah zdravega črevesa, v mišičnih in submukoznih strukturah so živčni pleksusi, ki so odgovorni za sposobnost telesa, da potisne vsebino v pravo smer. Ko ima otrok to bolezen, so nekaterim področjem črevesja odvzeta ta sposobnost.

Glede na to je prišlo do kršitve motorične funkcije. Redna zaprtost vodi do hude zastrupitve telesa.

Hirschsprungova bolezen pri novorojenčkih ima lahko različne simptome. Vse je odvisno od višine mesta aganglioze. Domneva se, da je bolj prizadeto telo, več simptomov se bo pojavilo.

Nepravilno oblikovane distalne cone povzročajo izgubo motorične funkcije v spodnjih predelih. Prizadeto območje postane ovira za gibanje hrane.

Vsakič, ko se celotna vsebina začne nabijati nad prizadeto območje. Ta proces vodi do širjenja drugih delov črevesja.

Razlogi

Če ima bolnik sum Hirschsprungove bolezni, lahko o tem poveste le izkušen zdravnik. Vzroki za patološki proces še niso raziskani.

Znano je, da se v fazi gestacije od 5. do 12. tedna pojavi aktivna tvorba živčnih pleksusov, ki so odgovorni za pravočasno delovanje prebavnega sistema.

Toda v nekaterih primerih se ta faza prekine v trenutku, ko se začne debelo črevo.

Tudi strokovnjaki imajo drugačno različico tega, kar se dogaja. Morda je vzrok mutacija na ravni DNK. Bolezen je dedna. Zato se pogosteje pojavlja pri tistih, katerih sorodniki so že trpeli zaradi te bolezni.

Pogosto se patologija pojavlja pri otrocih, starih 10 let. V tem primeru bolezen moškega spola pogosteje trpi.

Simptomatologija

Kolikšen je Hirschsprungov sindrom bolezni je odvisen od stopnje poškodbe debelega črevesa.

Prvi simptomi se čutijo že v prvih dneh otrokovega življenja. Če dojenček ni opaziti praznjenje črevesnega trakta v prvem dnevu, potem je to že šteje razlog za zaskrbljenost.

Pogosti simptomi so:

• obstojna zaprtost;
• otekel trebuh;
• napenjanje.

S starostjo se število simptomov poveča.

Znaki se začnejo manifestirati v:

• hudo zaprtje;
• pomanjkanje apetita, zavračanje vnosa hrane;
• nezadostno pridobivanje telesne teže;
• napenjanje;
• neprijeten vonj po blatu;
• spremenite obliko iztrebkov. Podobno so tankemu filmu;
• odsotnost popolnega praznjenja črevesnega trakta.

Ko dojenček doji, simptomi niso tako opazni. Na tej stopnji je stol utekočinjen. Izmet poteka neovirano skozi črevesni trakt. Prve manifestacije opazimo od trenutka, ko je dojenček dobil dopolnilno hrano in hrana postane debelejša.

Izpadi postanejo gosto, zaprtje se pogosteje pojavlja, črevesna obstrukcija se povečuje in zastrupitev postane močnejša.

Starejši otroci trpijo zaradi dolgotrajnega zaprtja. Stol lahko traja največ sedem dni. Če pravočasno bodite pozorni na patologijo, potem se vse prenaša veliko lažje.

Še en pomemben simptom je napenjanje. Začne mučiti otroka od prvih dni življenja. Gazika, ki se nahaja v prebavnem traktu, raztegne telo. Zaradi tega se spremeni oblika trebuha.

Na videz izgleda nenavadno. Popka je popolnoma izravnana ali zglajena. Zaradi gibanja črevesja postane želodec asimetričen.

Če se starši ne obrnejo pravočasno na zdravnika, potem obstajajo znaki zastrupitve. Otrok postane počasen, mučen. Koža postane bleda. Temperatura se lahko dvigne.

Če se ne zdravi, se pri otrocih razvije anemija in pomanjkanje beljakovinsko-energijske vrednosti.

Še huje, ko se Hirschsprungova bolezen manifestira z bruhanjem in drisko, opazimo že v zadnjih fazah - to kaže na popolno črevesno obstrukcijo. Bruhanje spremlja močan bolečinski sindrom. Driska se lahko pojavi že v prvih dneh otrokovega življenja in vodi v smrt.

Hirschsprungova bolezen

Hirschsprungova bolezen (sinonimi: aganglioza, HSCR) - anomalija razvoja kolona prirojene etiologije, ki vodi do kršitve inervacije fragmentov črevesja (prirojena aganglioza) - kaže trajno zaprtje. Pri novorojenčkih je klinična slika značilna in raznolika - povezana z dolžino in višino lokacije (glede na anus) območja aganglioze. Čim daljše je območje aganglioze in višje je, tem bolj so akutni in svetlejši simptomi bolezni. Bolezen je leta 1888 prvič opisal danski pediater Harald Hirschprung (rojen Harald Hirschsprung) pri dveh fantih, ki so umrli zaradi kroničnega zaprtja [1].

Vsebina

Etiologija in patogeneza

V središču bolezni je kršitev inervacije debelega črevesa, njegovih nižjih delitev, kar vodi do zmanjšanja (do pomanjkanja) peristaltike aganglionskega segmenta. Posledično se vsebina črevesja kopiči v zgornjih predelih - pride do zaprtja.

Odnos genotipa in fenotipa s HSCR je kompleksen. HSCR se pojavlja kot ločena bolezen pri 70% bolnikov, pri 12% je povezana s kromosomskimi motnjami, v 18% pa je eden od znakov različnih dednih sindromov. Do leta 2014 smo odkrili 10 genov in 5 genetskih lokusov, vključenih v razvoj HSCR [2].

Hirschsprungova bolezen: simptomi in metode zdravljenja (kirurgija, zdravila)

Hirschsprungova bolezen je redka prirojena deformacija debelega črevesa, za katero je značilno odsotnost živčnih pleksusov (aganglioza) v črevesni steni. Osnova bolezni so dedni vzroki, odsotnost pleksusov Auerbach in Meissner.

Auerbachov pleksus je mreža živčnih celic in njihovih procesov, ki se nahaja med mišičnimi plasti črevesne stene po vsej dolžini in sodeluje pri peristaltičnih gibanjih črevesja. Meissnerjev pleksus se nahaja v submukoznem sloju prebavnega trakta in je vpleten v gibljivost in črevesno izločanje.

Z boleznijo lahko pride do delne ali popolne odsotnosti živčnih ganglij ali njihove nenormalne strukture v določenem delu črevesja. Aganglioza povzroča motnje v gibanju debelega črevesa, razvoj distrofičnih procesov v mišični plasti. Prizadeto območje je v krčevitem stanju in ne sodeluje pri peristaltičnih gibanjih, črevesni odsek, ki leži nad prizadetim območjem, pa je nenehno preobremenjen in se sčasoma začne širiti.

Obrazci

Mesto lezije je osnova za razvrstitev bolezni po oblikah

• Rektalna oblika. Samo občutek za rektum, ki je lahko delen.
• Rektosigmoidna oblika. V tej obliki aganglioza prizadene rektum in sigmoidno debelo črevo. Sigmoidna kolona je lahko delno ali popolnoma prizadeta.
• Skupaj obrazec. Transverzalno debelo črevo je prizadeto skupaj z sigmoidnim in rektumom.
• Skupna oblika. Najhujša oblika kliničnih manifestacij in prognoza zdravljenja. Vpliva na celotno debelo črevo.

Na nižji stopnji so naslednje oblike:

• Akutna oblika. Pojavi se v prvem mesecu otrokovega življenja.
• Subakutna oblika. Postavljen je v starosti otroka od 1 do 3 mesecev.
• Kronična oblika. Ustreza po 3 mesecih.

Stopnje

• Kompenzirana faza. Splošno dobro počutje z dobro oskrbo ni zlomljeno. Zaprtost, ki jo sproži sprememba prehrane. Za to stopnjo so značilni zgodnji simptomi, nobenih poznih simptomov bolezni.
• Faza subkompenzacije. Simptomi počasi napredujejo, pogostost uporabe čistilnih klistir za črevesno gibanje se poveča. Z ustrezno konzervativno terapijo je možen prehod v kompenzirano fazo. Klinično sliko predstavljajo zgodnji in pozni simptomi.
• Dekompenzirana faza. Progresivni simptomi iz prvih dni življenja. Otroci imajo lahko nizko črevesno obstrukcijo. Zgodnje razviti pozni simptomi bolezni. Stopnja dekompenzacije se hitro razvije s popolno črevesno agangliozo.

Simptomi

Hirschsprungova bolezen se kaže od prvih dni otrokovega življenja. Klinična slika razlikuje zgodnje in pozne simptome:

Zgodnji simptomi

• Zaprtje. To je prvi simptom pri otroku, na katerega starši namenjajo pozornost. Zadrževanje blata se začne v neonatalnem obdobju. Otrok dobi pozne prve iztrebke, pojavi se napenjanje. Neodvisno odvajanje iztrebkov je izjemno redko. Laksativi in ​​čistilni klistirji se uporabljajo za izpraznitev črevesja. Po klistiranju se izloči velika konsistenca blata.
• Fekalna zastrupitev. Ob podaljšanem zadrževanju blata se pojavi fekalna zastrupitev, pogosteje v otroštvu. Zanj je značilno zmanjšanje telesne teže in odsotnost pridobivanja telesne teže pri otroku, koža postane siva, vsebnost beljakovin v krvi se zmanjša, kar vodi do edema. Motnje ravnotežja vode in elektrolitov vplivajo na delovanje srca, pljuč, jeter in drugih organov.
• Povečan trebuh. Povečanje velikosti trebuha se pojavi zaradi kopičenja plina v črevesju, raztezanja sten črevesnih zank s fekalnimi kamni. Brez zdravljenja, sprednja stena trebuha postane tanek, skozi to raztegnjene črevesne zanke so vidni. Med pregledom se trdno fekalni kamni dobro palpirajo.
• Napihovanje (napenjanje). Zaprtje, oslabljena tvorba sluzi vodi v razvoj fermentacije in gnitnih procesov v črevesju, ki jih spremlja nastajanje velikih količin plinov in strupenih produktov.
• Bolečine v trebuhu. Imajo razpokan, boleč karakter, lahko jih nadomestijo krčeče bolečine. Praznjenje črevesja vodi do kratkotrajnega ugrezanja bolečinskega procesa. Pojav bolečinskega sindroma je povezan s prekomernim raztezanjem črevesne stene nad mestom aganglioze, poškodbami sluznicnih fekalnih kamnov in razvojem vnetnih procesov.

Pozni simptomi

• Anemija Pri Girshprungovi bolezni so prebavni procesi moteni, pojavlja se dysbacteriosis. Ta stanja zmanjšujejo absorpcijo vitaminov in mineralov, povzročajo pomanjkanje železa, pomanjkanje B12.
• Hipotrofija. Izguba teže je lahko posledica fekalne zastrupitve, disbioze in dodatka vnetnih procesov. V krvni obtok ni dovolj zalog hranil iz črevesnega lumna.
• Driska Pojav rahlega blata je posledica razvoja disbakterioze in vnetnih procesov v črevesju.
• Fekalni kamni. Pomanjkanje kontraktilne aktivnosti gladkih mišičnih celic vodi do kopičenja fekalnih mas, ki zdrobijo črevesne stene, raztegnejo in ustvarijo tveganje za črevesno obstrukcijo. To se kaže v odsotnosti stolu, trebušni distanci, izločanju sluzi iz danke. Dojenček joka, zavrača dojke.
• Deformacija prsnega koša. Povečani trebuh se pritisne na diafragmo in mediastinalne organe, kar vodi v deformacijo prsnega koša. Delovanje kardiovaskularnega sistema je oslabljeno, pojavijo se bronhopulmonalni zapleti.
• Dispeptični simptomi. Oseba je zaskrbljena zaradi slabosti, občutka teže v želodcu, izgube apetita. Mogoče zgaga. Pri majhnih otrocih pride do bruhanja.

Diagnostika

Diagnostični ukrepi so namenjeni ugotavljanju triade simptomov: zaprtje od rojstva, vztrajno napenjanje, podatki o namakanju in izključitev druge patologije s podobno klinično sliko (prirojena črevesna obstrukcija).

• Ultrazvok. Uporablja se za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi (invaginacija črevesja itd.).
• Irrigologija. Radiokapni pregled črevesja razkriva značilno zoženje dela črevesja, ki se spusti v ekspanzijo. Eden od zanesljivih metod raziskav pri diagnozi Hirschsprungove bolezni. Uporablja se pri otrocih, starejših od 2 tednov, za potrditev diagnoze.
• Pregled radiografije trebušne votline. Uporablja se za izključitev drugih bolezni prebavil (črevesna obstrukcija).
• Biopsija. Značilnost je odsotnost živčnih pleksusov in identifikacija spremenjenih hipertrofiranih vlaken v črevesni steni.

Zdravljenje

Kirurško zdravljenje

Cilj radikalnega kirurškega zdravljenja je odstranitev patološkega odseka črevesja skupaj z odstranitvijo dekompenziranih dilatiranih črevesnih zank. Uporablja se delovanje zdravila Duhamel, Duhamel-Martin, v nekaterih primerih se uporabi kolostomija.

Manjša je starost otroka, boljše je pooperativno obdobje.

Konzervativno zdravljenje

Zdravljenje je pomožno in ne vodi do okrevanja.

• Diet Predpišejo se živila z visoko vsebnostjo vlaknin (zelenjava, zelenjava, sadje), mlečni izdelki za lažje iztrebljanje. Iz prehrane so izključeni izdelki iz moke.
• Za normalizacijo črevesne mikroflore se uporabljajo probiotiki (Bifidumbakterin).
• Enzimski pripravki (Mikrasim, Pancreatin) se uporabljajo za olajšanje procesov prebave in zmanjšanje obremenitve črevesja.
• Čistilni klistirji.
• Masirajte trebuh ali vadite terapijo. Terapevtska masaža se uporablja za spodbujanje gibanja blata skozi črevo. Terapevtska gimnastika je namenjena treningu trebušnih mišic in se izvaja pod nadzorom specialista.

Napoved

Pravočasna diagnoza in zdravljenje v zgodnjih fazah bolezni lahko privede do okrevanja. Pri hudih oblikah bolezni in razvoju kompenzacijskih distrofičnih sprememb v zdravih predelih črevesja se pogostost recidivov poveča.

Hirschsprungova bolezen

Hirschsprungova bolezen je bolezen, ki je posledica prirojene motnje razvoja živčnih pleksusov, ki zagotavljajo inervacijo debelega črevesa. Patologijo spremlja zaprtje in malabsorpcija v debelem črevesu. Hirschsprungova bolezen se lahko zlahka razvije le v odrasli dobi, za hudo bolezen je značilno odsotnost mekonija (izvirnega blata) pri novorojenčku. Bolezen je diagnosticirana z rentgenskim in endoskopskim pregledom črevesja. Hirschsprungovo bolezen zdravimo kirurško: odstranimo prizadeti del črevesja.

Hirschsprungova bolezen

Hirschsprungova bolezen (aganglioza) je prirojena deformacija prebavnega trakta, za katero je značilno zmanjšano inerviranje dela velikega črevesa ali njegova popolna lezija. Od rektalne, rektosigmoidne, segmentne, subtotalne in totalne oblike Hirschsprungove bolezni se glede na lokacijo in obseg aganglionskega območja razlikuje v proktologiji. Moški trpijo zaradi te patologije štirikrat pogosteje kot ženske. V veliki večini primerov (90%) je diagnoza Hirschsprungove bolezni izdelana pri novorojenčkih. Pri 20% novorojenčkov se odkrijejo druge prirojene patologije živčnega sistema, bolezni srca in ožilja, prebavni organi in urogenitalne motnje. Pri otrocih z Downovim sindromom je Hirshprungova bolezen 10-krat pogostejša kot pri osebah brez kromosomskih nepravilnosti.

Vzroki Hirschsprungove bolezni

V obdobju brejosti od petega do dvanajstega tedna poteka nastanek nevronskih grozdov, ki nadalje zagotavljajo inervacijo prebavnega sistema. Nastajanje se začne iz živčnih pleksusov v ustni votlini in se spušča skozi požiralnik v želodec, črevo in anus. V nekaterih primerih, zaradi nepojasnjenih razlogov, je ta proces prekinjen, kar vodi do odsotnosti živčnih pleksusov na mestu kolona. Dolžina neinervirane površine je lahko različna in je lahko majhna kot nekaj centimetrov ali vključuje celotno debelo črevo. Dolžina debelega črevesa je odvzeta živčnemu pleksusu in določa resnost bolezni.

Domneva se, da so motnje v razvoju živčnega sistema debelega črevesa posledica mutacij v strukturi genov DNA. Ker je Hirschsprungova bolezen prirojena in dedna, je verjetnost za nastanek te patologije v družini, kjer je že eden otrok, veliko večja. Poleg tega je treba paziti, da so fantje 4-5-krat bolj verjetno, da trpijo zaradi te bolezni.

Simptomi Hirschsprungove bolezni

Resnost kliničnih simptomov je različna, odvisno od resnosti (stopnje poškodbe črevesja). Najpogosteje se simptomi zaznajo takoj po rojstvu, včasih pa se pojavijo v adolescenci ali adolescenci. Simptomi Hirschsprungove bolezni pri novorojenčkih: v prvih dneh po rojstvu mekonij (originalni iztrebki) ne odstopa, pride do bruhanja (včasih z žolčem), zaprtja ali driske, povečane tvorbe plina.

Pri starejših otrocih je lahko nagnjenost k trajni zaprtosti, povečanemu trebuhu, zaostanku v rasti in razvoju, ki je povezana z oslabljeno absorpcijo in razvojem malabsorpcijskega sindroma. Pogosto je anemija zaradi stalne izgube krvi iz blata, poleg tega, možnega dodatka okužbe in razvoja enterokolitisa, ki se kaže v povečani telesni temperaturi, driski in bruhanju. Pri hudi zastrupitvi se lahko širi debelo črevo.

Diagnoza bolezni Hirschsprung

Kot diagnostični ukrepi za odkrivanje Hirschsprungove bolezni se uporabljajo instrumentalni pregledi in funkcionalni testi. Ko fluoroskopija trebušne votline razkrila področja širjenja debelega črevesa, in odsotnost blata v njem nad anusom. Če se irigoskopija opravi po klistiranju s kontrastnim sredstvom, je možno dobro vizualizirati črevesno steno in odkriti zožena in razširjena območja.

Za Hirschsprungovo bolezen je značilno pomanjkanje refleksa za oslabitev notranjega sfinktra pri raztezanju rektalne ampule. Odsotnost tega refleksa je mogoče zaznati z anorektalno manometrijo (raziskava, ki omogoča merjenje tlaka v debelem črevesu in notranjem sfinkterju). Za potrditev odsotnosti živčnih celic v steni debelega črevesa se izvede kolonoskopija, med katero se izvede biopsija, nato pa se opravi histološka preiskava.

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni

Edini učinkovit način zdravljenja Hirschsprungove bolezni je kirurško zdravljenje. Operacija je izrezovanje prizadetega dela debelega črevesa in povezava zdravega dela s terminalnim delom danke. V primeru enkratnega kirurškega posega se vse faze izvedejo takoj, v nekaterih primerih pa izberemo dvostopenjsko operacijo. Prva faza dvofazne operativne taktike vključuje odstranitev prizadetega dela črevesja (resekcijo) in odstranitev konice zdravega črevesa skozi zarezo v trebuhu (kolostomija). Izločanje blata poteka v posebni posodi, ki jo pacient nosi s seboj.

Potem, ko se je bolnik prilagodil novim pogojem prebave v skrajšanem črevesju, se izvede druga faza kirurškega zdravljenja - rekonstrukcijska operacija, v kateri je prosti konec zdravega črevesja povezan z rektumom in luknja v trebuhu je zašita (zapiranje kolostomije). Po kirurškem zdravljenju imajo bolniki običajno postopno normalizacijo blata, čeprav imajo nekateri na začetku drisko. Včasih bolniki opazijo nagnjenost k zaprtju, ki pa se po jemanju laksativov ponavadi odpravi.

V primeru driske ali zaprtja se lahko bolnikom po operaciji zaradi Hirschsprungove bolezni priporoči prehrana, bogata z rastlinskimi vlakni. Po operaciji obstaja veliko tveganje za črevesno okužbo in razvoj enterokolitisa. Če se v pooperativnem obdobju pojavijo naslednji simptomi: povišana telesna temperatura, driska, bruhanje, napenjanje, znaki črevesne krvavitve, se takoj posvetujte z zdravnikom.

V primeru enostavne Hirshprungove bolezni v primeru poškodbe črevesja na majhnem območju se lahko kirurško zdravljenje opusti in omeji na sifonske klice. Enemi delajo vse življenje. Potrebno jih je proizvesti z veliko količino vode (do dveh litrov), da bi olajšali prehod iztrebkov v vazelinsko olje. Bolnikom s to patologijo se priporočajo tudi posebne terapevtske vaje.

Preprečevanje bolezni Hirschsprung

Hirschsprungova bolezen je prirojena, genetsko določena in je ni mogoče preprečiti. Zgodnje odkrivanje bolezni in pravočasna zdravstvena oskrba pomagata izboljšati kakovost življenja bolnikov.

Vzroki, značilnosti diagnoze in zdravljenja Hirschspringove bolezni pri otrocih

Dedne bolezni tvorbe prebavnega trakta vključujejo patologijo, znano kot prirojeno idiopatsko megakolon. Približno eden od petih tisoč otrok s podobnim problemom je štirikrat več. Če obstaja bolezen v družinskem članu, je verjetnost za razvoj bolezni približno štiri odstotke.

To diagnozo najdemo skupaj z drugimi genetskimi motnjami: s trisomijo na kromosomu 21 - v petih odstotkih primerov s kardiovaskularnimi, urinarnimi, prebavnimi motnjami - v dvajsetih odstotkih. Diagnozo pogosto postavimo v otroštvu, včasih pa se simptomi pojavijo veliko kasneje.

Prvi zapisi o bolezni, datirani konec devetnajstega stoletja, pripadajo danskemu pediatru Haraldu Girshprungu, katerega ime je prejel. Po Hirschsprungovih opazovanjih se je bolezen manifestirala v povečanju nekaterih področij debelega črevesa, kar je vplivalo na peristaltiko in mehanizem iztrebljanja.

Danes so se pojavili novi, natančni načini diagnosticiranja bolezni, ki pomagajo izbrati optimalno zdravljenje in preprečiti nastanek zapletov in resnih posledic za bolnika.

Kaj je bolezen Hirschsprung

Hirschsprungova bolezen pri novorojenčkih je napačna strukturna tvorba in delovanje spodnjega dela prebavnega trakta. V nekaterih njenih delih ni ali je nezadostna količina živčnih pleksusov, imenovanih živčni gangliji, ki podpirajo ton sten, uravnavajo peristaltiko in izločanje fekalnih mas.

Praviloma se prirojene motnje nanašajo na rektosigmoid ali sigmoid. Prizadeti del ni vključen v promocijo vsebine, stisnjen. Odseki debelega črevesa pred problemskim področjem so podaljšani. Tkivo brez inervacije se zgosti, spremeni v vezivo. Stene črevesja pod neradno cono delujejo normalno, tesno so stisnjene, zaradi česar se hipertrofirajo. Daljša in oddaljena od nenormalnega prostora anusa povzroča hujše manifestacije bolezni.

Pri črevesni agangliozi od prvega tedna življenja dojenček trpi zaradi zaprtja zaradi zmanjšane gibljivosti črevesja. Otrok se lahko vtakne največ enkrat na teden. Fekalne mase se kopičijo, kar povzroča splošno zastrupitev in se lahko pojavi nevarna črevesna obstrukcija. Včasih ga lahko izprazni samo klistir. Pomembno je, da čim prej ugotovimo razloge za nepravilno delovanje prebavnega in izločilnega sistema pri otroku, saj posledice ignoriranja niso le sistemske motnje, ampak smrt.

Vzroki bolezni

Raziskovalci še vedno razmišljajo o vzrokih bolezni Hirschsprung. Njegov izvor je neuspeh embrionalne ontogeneze zaradi strukturnih sprememb v DNA. Domneva se, da je Hirschsprungova bolezen pri otrocih odvisna od mutacije v desetem kromosomu. Od 35 do 84 dni rastejo živčna vozlišča, ki uravnavajo črevesno peristaltiko.

Mehanizem se začne izvajati iz ust; nato gangliji se oblikujejo v požiralniku, želodcu, črevesju in anusu. Včasih pride do okvare debelega črevesa. Na njenem majhnem fragmentu ali na celotnem območju ganglije ne rastejo (ali jih ni dovolj).

Oblike in simptomi Hirschsprungove bolezni

Razumeli bomo, kaj je Hirschsprungov sindrom pri otrocih. Patologija se pogosto kombinira z drugimi motnjami centralnega živčnega sistema. Dojenje odloži odkrivanje problema, saj materino mleko izboljša gibljivost normalnih predelov prebavnega trakta, oslabi, prispeva k procesu iztrebljanja.

Z uvedbo dopolnilnih živil so iztrebki stisnjeni. Otrok doživlja boleče krče v trebušni votlini, fermentacijo plinov, ne more sranje na svoje.

Na trebuh se postopoma povečuje, kar povzroča pritisk na prsnico, dihalne poti in povzroča vnetje njegovih delov. V črevesju se tvorijo koproliti, ki povzročajo zastrupitev.

Resne posledice so anemija, krvave madeže v blatu, napadi bruhanja, kolitis, črevesno mikrobno neravnovesje, driska, rast in razvojne zamude. Precej redko se v pubertetnem obdobju fiksirajo lahke fragmentarne motnje v črevesju. Naslednji simptomi so svetli simptomi Hirshprungove bolezni pri otrocih: t

• prvi iztrebki pri otroku ne izidejo niti nekaj dni po porodu;
• povečan je "žabji" peritoneum;
• popka je znatno pod normalno vrednostjo;
• obstajajo znaki vetrovanja;
• pojavljajo se napadi bruhanja;
• dojenček ne jedo dobro, težko mu je izprazniti črevo sam, fetidno žaljivo, prišel ven z tankim trakom;
• driska se včasih odpre.

Lokalizacija aganglialnega dela rektuma določa obliko bolezni. V četrtini vseh primerov rektalne aganglioze v črevesju je majhno območje, ki nima živčnih grozdov. Obstaja predispozicija za zaprtje.

Sedemdeset odstotkov kaže obliko rektosigmoida, ko nenormalno območje pokriva neposredni in del sigmoidnega kolona.

To povzroča trajno zaprtje, močno napenjanje in boleče občutke v predelu trebuha. Manj kot tri odstotke bolezni se nanaša na segmentno obliko.

Ob istem času vzdolž celotne dolžine črevesja zdravih območjih so vmes z patoloških območij. Posledice takšne anomalije v vsakem bolnem otroku se manifestirajo na svoj način. Nekdo gre redko na stranišče, nekdo pa potrebuje pomoč v obliki klistirja.

V treh odstotkih primerov se zabeleži subtotalna vrsta lezije (to se zgodi, ko v polovici debelega črevesa ni celic, potrebnih za zdravo delovanje).

S skupno agangliozo (pogostost pojavljanja - manj kot odstotek), ki se kaže že v prvih dneh, je inervacija v debelem črevesu popolnoma prekinjena.

V tem primeru, dojenček ne more kakec na vse, njegov trebuh nabrekne veliko.

Bolezen napreduje skozi določene faze:

• v kompenzacijski fazi se zaprtje pojavi takoj po rojstvu otroka, poslabša se z uvajanjem drugih proizvodov (zaradi motene gibljivosti, je možno le iztrebljanje z klistiranjem);
• v subkompenziranem delu uporaba klistir ne pomaga vedno: trpijo zaradi hude bolečine v trebuhu, toksemije, težko diha, drobtina skoraj ne pridobiva na teži;
• v fazi dekompenzacije postanejo simptomi poslabšani, fekalne mase postajajo gostejše in če se ne sprejmejo nujni ukrepi, lahko stanje povzroči nastanek sindroma črevesne obstrukcije.

Intenzivnost in resnost manifestacij je odvisna od stopnje bolezni:

1. V začetku: obstajajo kršitve stol, je nemogoče izprazniti sebe, trebušno področje nabrekne;
2. Pozno: dodana je anemija, pomanjkanje beljakovin, nastajanje koprolitov, prsni koš je deformiran;
3. V fazi zapletov se lahko začne paradoksna driska in bruhanje, bolečina v trebuhu je zelo močna.

Diagnoza bolezni

Zdravnik pregleda majhnega bolnika, intervjuja starše o pritožbah zaradi aganglioze v družini. Poleg tega se lahko zateče k naslednjim diagnostičnim metodam, ki pomagajo ugotoviti naravo bolezni: opazovati lokalizacijo, resnost in dolžino prizadetega fragmenta.

Uporabljajo se za takšne raziskovalne metode:

• rentgenska preiskava debelega črevesa z uvedbo kontrasta;
• ultrazvok peritonealnih organov;
• biopsija črevesne stene;
• splošna analiza bioloških tekočin, blata;
• digitalni rektalni pregled;
• merjenje tlaka v debelem črevesu, rektumu, analnem sfinkterju;
• vizualna ocena stanja sluznice s pomočjo sigmoidoskopa.

Potrebno je opraviti temeljito diagnozo z drugimi podobnimi boleznimi, na primer - črevesno volvulus.

Zdravljenje

To patologijo lahko zdravimo le z operacijo. Vendar otroka ne morete pripeljati do kritične oblike bolezni. Potrebno je redno čiščenje črevesja, vzpostavitev prehrane in ureditev, ki spodbuja naravni nagon k izpraznitvi.

Pravilno organizirana oskrba, prehrana in zdravljenje bodo pomagali preprečiti črevesno obstrukcijo, sicer bo prišlo do kritičnega stanja, ki zahteva nujno operacijo.

Konzervativno

Kirurško zdravljenje bolezni je dovoljeno ne prej kot dojenček do starosti dveh let ali treh let. Od rojstva je potrebno opraviti konservativno zdravljenje doma. Potrebno je sistematično spremljati praznjenje debelega črevesa in na različne načine spodbujati naravni proces.

S pomočjo čiščenja, vazelina, sifonskih klistir, stagnacije blata, zastrupitve in obstrukcije se prepreči. Opravljanje postopka s stalnim urnikom prispeva k razvoju kondicioniranega refleksa. Zdravniki vam bodo povedali, kako vse te manipulacije izvesti varno in pravilno.

Poskusite dojiti malo dlje. Nadaljnje uvajanje novih zdravil mora strogo nadzorovati zdravnik. Prehrana mora vsebovati živila z živilskimi vlakni, ki se aktivirajo, povečujejo krče gladkih mišic črevesja in spodbujajo hrano skozi. Koristne bo uporaba suhih sliv, suhih marelic, jabolk, korenja, pese, ovsene kaše, ajde, mlečnih izdelkov. Otrok mora piti dovolj vode.

Zdravstveni delavci vam bodo povedali, kakšne masažne tehnike bodo učinkovite za to bolezen, učijo fizične terapije, ki bodo okrepile trebušno steno, ohranile tonus in delovanje prebavnega sistema, preprečile napenjanje in kolike, trenirale sfinkter anusa. Razrede je treba redno vzdrževati deset minut pred jedjo.

Operativno

Pri ugotovljeni prirojeni agangliozi so otroci izbrani za optimalno obdobje kirurškega posega in to lahko stori le zdravnik. Prikazano je med stabilizacijo in izboljšanjem. Zdravnik poseže z nenormalnim delom črevesja in siže robove zdravih predelov. Manipulacijo lahko izvajamo sočasno, ko sledimo odrezovanju patoloških tkiv, je povezava zdravih robov.

Toda dvostopenjsko zdravljenje se lahko izvede. Po resekciji obolelega območja se del preostalega črevesa odstrani iz telesa. Izdelki izločanja v kalopriemnik. Po določenem času se izvede končna faza operacije, konci črevesja se šivajo. Ponavadi sledi vzpostavitev samoizgubljenosti. Lahko se pojavi kratka driska.

Z preventivnim namenom lahko uporabite odvajalo, včasih uporabite klistir. Podpora vključuje uporabo probiotikov, encimskih zdravil, vitaminskih kompleksov in beljakovinskih pripravkov, kot je predpisano.

Če se pojavijo simptomi, kot so kri v blatu, gagging, hipertermija, napenjanje, huda driska, morate takoj obiskati zdravnika.

Morda je bilo po operaciji okuženo črevo. Tveganje smrti po kirurškem zdravljenju se zmanjša na dva do šest odstotkov. Otroka bo zdravnik specialist opazoval v še približno eni in pol letih po zdravljenju.

Možni zapleti in posledice

Otroci vseh starosti (s Hirschsprungovo boleznijo) brez pravočasne in kompetentne zdravstvene oskrbe so ogroženi zaradi nevarnih in pogosto nezdružljivih z življenjskimi zapleti in posledicami: vnetje majhnega in debelega črevesa različne intenzitete in nevarnosti (do gnojnega procesa, perforacije črevesne stene in vnetja seroznega peritoneuma).

Da bi preprečili toksemijo, nastanek koprolitov, anemijo, potrebujete čas za izvedbo operacije.

Med kirurškim zdravljenjem te bolezni in kmalu po njem so možna akutna vnetja črevesja, zaprtje, driska, črevesna obstrukcija, neuspela fuzija robov operiranega črevesa, okužbe ran, pljučnica, pielonefritis, peritonitis.

Za zaključek

Ta patologija debelega črevesa nima posebne preventive. Bolezen je podedovana in se razvija zelo zgodaj v maternici. Glavni pogoj za ohranitev vseh funkcij prebavnega sistema pri otroku je zgodnje odkrivanje patologije, pravilnega zdravljenja in rehabilitacije.

Zelo pomembno je vzpostaviti ustrezno prehrano, aktivnost na ustrezni ravni, uporabiti potrebne encime. Naučite tega malčka, da bo kasneje vedel, kako naj ostane v formi. Tako lahko preprečite težave in nevarnosti te prirojene anomalije.

Vsa resnica o Hirshsprungovi bolezni

Hirschsprungova bolezen se najpogosteje pojavlja pri dojenčkih takoj po rojstvu. Značilni znaki patologije so oslabljeno gibanje črevesja in povečana tvorba plina. Pomanjkanje pravočasne diagnoze in zdravljenja povzroča hude posledice in lahko vodi v smrt.

Kaj je bolezen Hirschsprung (prirojena aganglioza)

To patološko stanje se nanaša na nenormalen razvoj debelega črevesa. To se kaže s prirojeno okvaro, zaradi katere v steni ustreznega odseka debelega črevesa (in najpogosteje to je rektosigmoidni ali sigmoidni odsek) popolnoma odsotni ali pa primanjkuje živčnih celic, ki stimulirajo črevesni tonus. Zato je drugo ime za bolezen aganglioza.

Prizadeti del črevesja preneha sodelovati v prebavnem procesu. Klinično se to kaže v hudem zaprtju pri bolnikih (pogostost gibanja črevesja je enkrat na pet do sedem dni). Ta simptom lahko traja zelo dolgo, do nekaj let, dokler se bolnik ne obrne na specialist in ne diagnosticira te bolezni.

To patološko stanje je prvič opisal pediater Harold Hirshprung, ki je opazil izrazito razširitev debelega črevesa (prirojeni megakolon). Istočasno je bila intestinalna stena razširjene regije hipertrofirana. Kasneje je bila bolezen poimenovana v njegovo čast.

Kot je pokazala praksa, se najpogosteje aganglioza debelega črevesa kaže od prvih dni otrokovega življenja. Bolezen opazimo predvsem pri dečkih (pojavijo se štiri do petkrat pogosteje kot dekleta). Veliko manj pogosto se ta bolezen diagnosticira že v adolescenci. Redkeje opazimo pri odraslih.

Opozoriti je treba, da je Hirschsprungova bolezen podedovana patologija, tveganje za njen pojav pri bližnjih sorodnikih pa je približno 4%.

Razvrstitev

Glede na lokacijo lezij se razlikujejo naslednje oblike bolezni:

• rektalna (rektalna) - značilna rektalna aganglioza; Obstajata dve njegovi različici: z lezijo perinealnega dela rektuma in s spremembo v ampularni regiji (to je širši del črevesja, ki se nahaja na ravni križnega hrbta). Dobro za konzervativno zdravljenje. Pojavi se pri 25% bolnikov.
• rectosigmoid - zaznamujejo patološke spremembe debelega črevesa med rektumom in sigmoidnim kolonom. Opažamo jo v 70% primerov.
• segmentalna - ta oblika bolezni je indicirana v primerih, ko je prizadet rektosigmoidni del debelega črevesa ali sigmoidne regije, ter v prisotnosti patoloških sprememb v dveh segmentih debelega črevesa z nespremenjenim območjem med njima. To je opaziti pri 1,5% opazovanj.
• subtotal - manifestira se z agangliotičnimi lezijami velikega dela črevesja (na primer Hirschsprungova bolezen z agangliozom desnega kolona ali prečno debelo črevo). Označena v 3% primerov.
• je najtežja oblika in vsi deli debelega črevesa so vključeni v patološki proces. Diagnosticirano je le 0,5% bolnikov.

Značilnosti bolezni pri novorojenčkih

Pri novorojenčkih se prirojena črevesna aganglioza manifestira s podaljšanim zaprtjem, ki se v večini primerov pojavi že po rojstvu otroka. Manj pogosti zaprtje se pojavi pri starosti 1-6 mesecev, še manj pa pri 6-10 mesecih.

Opozoriti je treba, da je trajanje iztrebljanja črevesa odvisno od trajanja prizadetega območja. Če je majhna, je trajanje zaprtja od enega do treh dni, če je aganglioza dolga, potem je zaprtje zelo dolgo in obstajajo znaki črevesne obstrukcije (vztrajna odsotnost blata in bolečine v ustreznem delu črevesja).

Strokovnjaki opazijo manj izrazite manifestacije Hirschspringove bolezni pri dojenih otrocih. To je posledica boljše manevrske sposobnosti tekočega blata. Z uvedbo dopolnilnih živil se poveča zaprtje, saj iztrebki otroka postanejo bolj gosto.

Pri dojenčkih, ki so od rojstva na umetnem hranjenju, praviloma patološki proces diagnosticiramo v zgodnjih fazah. Ker se manifestacije bolezni pojavijo takoj po rojstvu.

Video: Hirschsprungova bolezen pri novorojenčkih

Vzroki za patologijo

Hirschsprungova bolezen je prirojena bolezen, se pravi v maternici, dedna (prenaša se od bolnih staršev na otroke). Mutacija gena, odgovornega za manifestacijo prirojene aganglioze, je bila ugotovljena pri 50% bolnikov, katerih bližnji sorodniki so imeli to bolezen.

Kljub številnim molekularno-genetskim raziskavam še vedno ni znan točen vzrok bolezni.

Ugotovljeno je bilo, da v 2–11% primerov Hirshprungove bolezni najdemo Down sindrom, okvare srca in sečil. Istočasno je bilo ugotovljeno, da je genetska dovzetnost za črevesno agangliozo pri Downovi bolezni desetkrat višja.

Faze bolezni

Nadomestilo

Večinoma se pojavi pri novorojenčkih z rektalno obliko bolezni, ki se kažejo v zgodnjih simptomih aganglioze (opaženo je zaprtje). Splošno stanje otroka je običajno zadovoljivo.

Subcompensated

Pogosteje se opazi pri oblikah rektosigmoidnih, celotnih in subtotalnih oblik. Poleg zgodnjih znakov Hirschsprungove bolezni se lahko pojavijo tudi pozne klinične manifestacije. Bolniki se ne ukvarjajo le z zaprtjem, ampak tudi z anemijo (anemijo), izgubo telesne teže.

Ta oblika pogosto zahteva sifonske klizme. Če se izvede ustrezno zdravljenje, je možen prehod na kompenzirano obliko. Stanje bolnikov je zadovoljivo.

Dekompenzirana

Pogosto se odkrije v skupni in subtotalni obliki, lahko pa je tudi pri rektosigmoidni agangliozi debelega črevesa. Obstajajo zgodnji in pozni simptomi bolezni. Stanje bolnikov je hudo, pogosto zahteva klistiranje. Razvita črevesna obstrukcija (kršitev prehajanja množice hrane in blata skozi črevesje).

Akutna stopnja se praviloma kaže takoj po rojstvu otroka. Klinično je opaziti nizko črevesno obstrukcijo: otrok nima plina, ni blata, izrazito napenjanje, obilno bruhanje in vidna peristaltika.

Kronična stopnja napreduje tudi po opravljanju klistirja. Pri takšnih bolnikih so opazili distrofijo.

Oblike bolezni in njihovi simptomi

Rektal

• zaprtje (pojavijo se v prvih dneh življenja, povečanje po uvedbi dopolnilne hrane, blato se pojavi šele po uporabi klistirja);
• povečanje nastajanja plina (napenjanje).

Rektosigmoid

• obstojna zaprtost;
• izrazito napenjanje;
• razširitev rektosigmoidnega oddelka (zaradi kroničnega zadrževanja plina in fekalij);
• trebuh je asimetričen, saj je levi trebuh večji od desnega;
• "Žabji trebuh" - povečana velikost, popka je poravnana.

Segmentalni

Treba je povedati, da bodo klinične manifestacije pri bolnikih odvisne od dolžine agaglionskega območja. To se lahko zabeleži:

• zaprtje (od manjše do hude);
• napihnjenost;
• "Žabji trebuh".

Vmesni seštevek

• hudo zaprtje;
• izrazito napenjanje;
• "Žabji trebuh";
• pomanjkanje telesne teže, distrofija;
• anemija;
• pomanjkanje vitaminov;
• fekalni kamni.

Kreme in odvajala v tej obliki bolezni, praviloma ne ublažijo bolnikovega stanja, v tem primeru je potrebna kirurška intervencija.

Skupaj

• hudo zaprtje;
• izjemno izrazito napihnjenost;
• simetrično povečanje volumna trebuha;
• znaki črevesne obstrukcije.

Diagnostika

Za diagnozo s kompleksnimi diagnostičnimi metodami:

1. Zbiranje pritožb in anamneza (anamneza). Družinska narava nenormalnosti (ali so imeli sorodniki takšno patologijo) je pojasnjena, pacient je zaslišan o operacijah, prisotnosti kakršnih koli bolezni.
2. Pregled bolnika in rektalni pregled.
3. Ultrazvočna študija trebušnih organov. S to metodo je možno vizualizirati črevesno gibljivost, to pomeni, da se vsebina poganja skozi črevesne zanke.
4. Rentgenski pregled zank debelega črevesa s kontrastnim sredstvom (irrigoskopija). S to metodo sevanja so vse zanke debelega črevesa in distalni ileum (to je del tankega črevesa) tesno napolnjene z vodno suspenzijo barijevega sulfata. Možno je identificirati podaljšan ali ozek del črevesja, obseg patoloških sprememb. Treba je povedati, da je ta študija pri novorojenčkih neinformativna.
5. Endoskopija (kolonoskopija) je študija in ocena notranje površine vseh delov debelega črevesa. Pri Hirschsprungovi bolezni je mogoče identificirati prazno danko in prisotnost fekalne vsebine v preostalem delu črevesja.
6. Biopsija - zbiranje materialov iz sluznice debelega črevesa za nadaljnjo histološko preiskavo in potrditev diagnoze. Pri ugotavljanju Hirschsprungove bolezni histologi razkrivajo odsotnost nekaterih živčnih celic (ganglij) na prizadetem območju. Menijo, da je ta tehnika najbolj informativna pri odraslih bolnikih.

Zdravljenje

Zdravljenje tega patološkega stanja bo odvisno od oblike bolezni in obsega patoloških sprememb.

Konzervativno

Rektalne in segmentne oblike bolezni se dobro odzivajo na konzervativno zdravljenje.

V ta namen uporabite:

• klistir - če je potrebno, kadar bolnik več dni nima blata;
• probiotiki (zdravila, ki stimulirajo rast in aktivnost normalne črevesne mikroflore) - Bifidum-bakterin, Bifiform, Bifikol;
• vitaminska terapija - priporočeni vnos vitaminov B6, B12, C, E;
• posebne abdominalne masaže in terapevtske vaje, ki spodbujajo razreševanje blata;
• Dietna terapija - je povečan vnos živil, bogatih z vlakninami (ajdov in koruzni zdrob, zelenjava v kakršni koli obliki, polnozrnati kruh), mlečni izdelki, rastlinska olja, izdelki z visoko vsebnostjo prehranskih vlaknin.

Prav tako morajo bolniki jemati veliko vode - 2,5-3 litre na dan.

Izdelki, priporočeni za bolezen Hirschsprung na fotografiji

Operativno

Praviloma je pri subtotalnih in skupnih oblikah prirojene aganglioze na debelem črevesu kirurški poseg potreben do začetka zapletov bolezni. Hkrati se odstranita razširjeni del debelega črevesa in aganglionska cona.

Kot je pokazala praksa, v večini primerov simptomi bolezni po operaciji popolnoma izginejo.

Novorojenčki v predoperativni fazi so posebej usposobljeni z uporabo:

• sifonski klistirji (za odpravo črevesne obstrukcije);
• probiotiki;
• encimski pripravki (pankreatin, Mezim Forte, Creon);
• vitamini;
• beljakovin (z izrazitimi motnjami hranjenja).

1. Operacija Swenson. Pri tem kirurškem posegu se odstranita aganglionska cona in del razširjenega črevesa, med rektum in debelo črevo se vstavi anastomoza (spoj), rektum je prečkal 4–5 cm nad anusom.
2. Rebeinovo delovanje. Resekcija prizadetega območja z uvedbo anastomoze pod prehodno gubo peritoneja.
3. Operacija Duhamel. Precej pogosta je kot glavna različica operacije za zdravljenje Hirschsprungove bolezni. Njegovo bistvo je v retrorektalnem odstranjevanju debelega črevesa, odstranitvi prizadetega območja in uvedbi brezhibne anastomoze (z drobilnimi sponkami) med posteriorno steno rektuma in koncem debelega črevesa.
4. Operacija Soave. Endorektalno zmanjšanje debelega črevesa brez primarne anastomoze. Rektalni odsek odstranjenega črevesa se spusti do presredka in njegov prosti konec ostane zunaj anusa. Po zlitju sero-mišične rektumske sluznice (povprečno 10–15 dni) se ta konec izloči. V zadnjem času kirurgi le redko uporabljajo to vrsto operacije, njene spremembe pa se pogosteje uporabljajo.

Po uspešni operaciji je prognoza za bolnika ugodna. Po statističnih podatkih se umrljivost v pooperativnem obdobju giblje med 2 in 6%.

Postoperativna rehabilitacija

Po operaciji so bolnikom predpisani: t

• encimski pripravki;
• probiotiki;
• vitamini skupine B in C;
• prehrana z izjemo ocvrte in mastne hrane, razširjenost v prehrani živil, bogatih z vlakninami (zelenjava, sadje, mlečni izdelki, ajda in koruzna kaša).

Možni zapleti in posledice

Od zapletov Hirschsprungove bolezni so:

• akutni enterokolitis (vnetje črevesne stene) - praviloma se pojavi v odsotnosti potrebnega zdravljenja bolezni, lahko hitro napreduje in celo privede do smrti pacienta;
• zastrupitev z vsebino blata - ta zaplet se razvije z dolgo odsotnostjo črevesja;
• nastajanje trdega blata (fekalni kamni) - se pojavi zaradi kroničnega zaprtja, ki vodi v črevesno obstrukcijo, saj trdna vsebina ne more sama zapustiti črevesa, to patološko stanje povzroči resno poškodbo črevesnih sten in lahko povzroči tudi zastrupitev telesa s strupenimi snovmi, vsebovane v blatu;
• anemijo.

Postoperativni zapleti vključujejo:

• razvoj akutnega enterokolitisa;
• zaprtje;
• moteno blato (driska);
• neuspeh anastomoze (divergenca kirurških šivov);
• črevesna obstrukcija;
• dodajanje okužbe (zgoščevanje rane, vnetje pljuč, vnetje ledvic);
• peritonitis je vnetni proces peritoneuma in organov, ki so v njem.

Postoperativne zaplete je treba takoj identificirati in zdraviti, sicer lahko te patološke spremembe povzročijo invalidnost, v hujših primerih pa celo smrt.

Če povzamemo, lahko ugotovimo, da je Hirschsprungova bolezen prirojena anomalija, ki lahko privede do mogočnih zapletov, vendar pravočasna operacija vodi do popolnega izginotja neprijetnih manifestacij bolezni. V pooperativnem obdobju sta pomembna prehranska terapija in uporaba encimskih sredstev. Preprečevanje te bolezni ni, vendar lahko zgodnje odkrivanje bolezni in njeni zapleti bistveno pospešijo proces zdravljenja.