Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja v delovanju jeter, ki sestoji iz nevtralizacije posrednega bilirubina, ki nastane med razgradnjo hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnogi avtorji menijo, da ta patologija ni bolezen.

Takšna anomalija je prisotna pri 3-10% prebivalstva, še posebej, ker je pogosto diagnosticirana med prebivalci Afrike. Znano je, da je pri moških 3-7-krat večja verjetnost, da bodo trpeli zaradi te bolezni.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo periodično povečanje bilirubina v krvi in ​​s tem povezano zlatenico.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara gena, ki se nahaja v drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoronil transferaze. S tem encimom se indirektni bilirubin veže na jetra. Njen presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišanje vsebnosti bilirubina v krvi) in posledično v zlatenico.

Poudarjeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• infekcijske in virusne bolezni;
• poškodbe;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• post;
• osončenost;
• pomanjkanje spanja;
• dehidracija;
• prekomerna vadba;
• stres;
• jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolna zdravila, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
• uporaba alkohola;
• kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Od rojstva so opazili zvišane vrednosti bilirubina v krvi, vendar je težko diagnosticirati to diagnozo pri dojenčkih zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med preiskavo iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je iktericnost (zlatenica) beločnice in včasih tudi koža. V večini primerov je zlatenica periodična in ima rahlo resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

• bolečine v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (zlasti pri uživanju sladke hrane);
• napenjanje;
• občutek popolnega trebuha;
• zaprtje ali driska.

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težave s koncentracijo;
• omotica;
• palpitacije srca;
• nespečnost;
• mrzlica (brez vročine);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi čustvenih motenj:

• depresija;
• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumen strah in panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najverjetneje ni povezana s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati delovanje ščitnice in opraviti preiskavo krvi za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
  Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
  Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
  Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
  Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz vene), ki se uporablja za ugotavljanje okvarjene DNA, ki je vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ne obstaja. Gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt) spremlja stanje in zdravljenje bolnikov.

Diet za sindrom

Priporočljiva je življenjska doba in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdna, upoštevanje prehrane.

V prehrani bi morali prevladati zelenjava in sadje, od žit imajo prednost ovsena kaša in ajda. Dovoljen je nizko vsebnost maščobe skute, do 1 jajca na dan, ne ostrih trdih sirov, suhega ali kondenziranega mleka, majhne količine kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi je kontraindicirana. Alkohol, še posebej močan, je treba zavreči.

Pokaže obilno pitje. Priporočljivo je, da črni čaj in kavo nadomestite z zelenim čajem in nesladkanim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, lingonije, češnje).

Obrok - vsaj 4-5-krat na dan v zmernih količinah. Post, kot prenajedanje, lahko povzroči poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati soncu. Pomembno je, da zdravnike seznanite s prisotnostjo te patologije, da lahko zdravnik izbere ustrezno zdravljenje iz katerega koli drugega razloga.

Zdravljenje z zdravili

Med obdobji poslabšanja se imenuje:

• hepatoprotektorji (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (praznični, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže indirektni bilirubin.

Za obnovitev črevesne peristaltike in hude slabosti ali bruhanja uporabite metoklopromid (cercucal), domperidon.

Napoved

Prognoza za Gilbertov sindrom je ugodna. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja, se pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni z zlorabo alkohola, pretirano strastjo za "težko" hrano, kar je povsem mogoče pri zdravih ljudeh.

Gilbertova bolezen: vzroki in načini zdravljenja

Genetske bolezni - problem, s katerim se znanstveniki ne borijo v prvem desetletju. Kaj je Gilbertov sindrom? "Razčlenitev" gena pri enem od staršev se prenese na plod, prej ali slej se somatska patologija razvije, v najslabšem primeru - neozdravljiva, v najboljšem primeru pa se vzdržuje dolgoročno v remisiji. Primer takšne patologije lahko imenujemo Gilbertova bolezen, katere simptomi so precej izraziti.

Gilbertov sindrom - kaj je to?

Pred obravnavo simptomov in zdravljenja bolezni je pomembno razumeti, kaj je to.

Kot del naše krvi je pomemben element - bilirubin, ki nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic - rdečih krvnih celic, in je tudi eden od pigmentov žolča. Lahko je posredna in neposredna: prva se oblikuje iz krvnega hemoglobina skozi retikulo-endotelni sistem, druge jetrne oblike pa iz posrednega hemoglobina. Kombinacija kazalnikov neposrednega in posrednega bilirubina se imenuje skupna.

Običajno je količina direktnega bilirubina do 16,5 µmol / l, posredno - do 5,1, skupno - 8-20,5 µmol / l.

Za Gilbertov sindrom je značilno povečanje količine bilirubina v krvi na 100 µmol / l, medtem ko je količina posrednega bilirubina v krvi večja. Omeniti je treba, da je učinkovitost vseh drugih krvnih preiskav v normalnih mejah.

Bolezen se manifestira v otroštvu in adolescenci, najpogosteje je diagnosticirana pri otrocih, starih od 3 do 12 let. In fantje so bolni trikrat pogosteje kot dekleta.

Zanimivo Patologijo so odkrili pred več kot sto leti, leta 1901, vendar v tem času ni bilo nobenega zdravljenja.

Simptomi bolezni

V večini primerov je edini znak bolezni obarvanje kože, sluznic, beločnic in beločnic v rumenkastem odtenku. Glede na to, da se drugi simptomi ne pojavijo, nekateri zdravniki predlagajo zdravljenje Gilbertovega sindroma ne kot somatsko patologijo, temveč kot določeno anomalijo telesa, ki se ji telo prilagodi in deluje normalno.

Vendar pa se nekateri bolniki pritožujejo zaradi spremljajočih simptomov in čeprav je težko ugotoviti natančno razmerje med boleznijo in spodaj opisanimi simptomi, so navedeni naslednji simptomi:

• funkcionalne motnje živčnega sistema: čustvena labilnost, nespečnost, omotica, avtonomne motnje;
• funkcionalne motnje prebavnega sistema: slabost, zgaga, spremembe v apetitu in blatu, napihnjenost, grenak okus v ustih.

Za vse neznačilne simptome bolezni se uporablja simptomatsko zdravljenje, to je zdravilo, ki lajša nelagodje - bolečino, slabost, drisko -.

Bolezen provokatorjev

Kot je znano, se Gilbertova bolezen pojavi zaradi genetskih poškodb v telesu. Vendar pa se patologija ne pojavi brez povzročitelja.

Provocator za Gilbertovo bolezen je lahko:

Čustveni stres, celo "pozitiven", dolgo bivanje v stanju notranje napetosti, nevroze, depresije. Včasih lahko ostro razburjenje, strah, deluje kot provokator.

Fizični stres - vsak stres na telo, za katerega ni bil pripravljen. To je lahko fizični napor, to je intenzivno vadbo v telovadnici ali stres na prilagodljive funkcije telesa, na primer med nenadnimi podnebnimi spremembami. Fizični stres za žensko telo je lahko nosečnost, še posebej pozna. Tudi v vlogi provokatorja je lahko poškodba ali operacija.

Vnos zdravila:

• Anabolični steroidi;
• glukokortikoidi.

Hladi telesa - vsaka močna virusna ali bakterijska okužba močno vpliva na imunski sistem, ki lahko "aktivira" skrito gensko patologijo. Nevarnost takšnih bolezni, kot so:

• gripa;
• virusni hepatitis;
• SARS zmerno in hudo.

Nepravilna prehrana, ki povzroča stres na jetrih. Omeniti je treba, da je prenajedanje in pomanjkanje kalorij lahko provokativni dejavnik. Ta podvrsta dejavnikov vključuje prekomerno pitje.

Če je nekdo od bližnjih sorodnikov naletel na to patologijo, je treba zagotoviti, da eden od zgoraj navedenih dejavnikov ne postane provokativen. Glede na starost, pri kateri se patologija manifestira, je bolj pomembno reči, da morajo starši slediti manifestaciji in razvoju bolezni.

Kako poteka bolezen

V večini primerov bolezen poteka v latentni obliki, tj. Bolnik nima nobenih simptomov, niti porumenelosti kože in beljakov oči.

Od remisije se lahko Gilbertova bolezen pojavi pri eksacerbacijah, katerih glavni simptom je zlatenica, zlasti če je raven posrednega hemoglobina previsoka. Bolniki se lahko pritožijo zaradi teže in bolečine na strani na desni, bruhanja, zaprtja in driske. Visoka raven bilirubina v krvi negativno vpliva na delovanje centralnega živčnega sistema, zato oseba doživlja šibkost, glavobol in razdražljivost.

Tako je klinična slika bolnika v stanju poslabšanja sestavljena iz treh komponent:

• zlatenica;
• kršitev prebavnega trakta;
• simptomi šibkosti živčnega sistema.

Potem Gilbertova bolezen spet vstopi v stanje remisije in takšna izmenjava eksacerbacij in latentnih oblik lahko traja celo življenje.

Ob neugodnem poteku bolezni lahko bolezen povzroči patologije kot so holelitiaza, kronični hepatitis, razjede na dvanajstniku.

Diagnostika

Glede na to, da je Gilbertova bolezen diagnosticirana v otroštvu, pediater ponavadi postavi diagnozo in zdravljenje.

Diagnostični postopek vključuje več korakov:

1. Zbiranje zgodovine pacienta, iskanje informacij o tem, katere bolezni je bolnik že doživel in kakšne somatske bolezni imajo bližnji sorodniki. Kot tudi informacije o tem, kaj bi lahko povzročilo bolezen: ali je bolnik jemal katerokoli zdravilo, ni imel poškodb, ni prenašal kirurških posegov.
2. Pregled bolnika - pregled barve kože za rumenkost, palpacijo trebuha in hipohondrija.
3. Laboratorijski testi: t

• popolna krvna slika - šteje se hemoglobin, kazalec bolezni je povečanje njegove ravni več kot 160 g / l;
• biokemična sestava krvi - bilirubin se šteje (z rahlo povečano boleznijo), ALT, AST, holesterol, skupne beljakovine (z boleznijo v normalnem območju;
• koagulogram - stopnja strjevanja krvi (z rahlo zmanjšano boleznijo);
• urina - bilirubin (s prisotnostjo bolezni);
• posebni testi z uporabo antibiotika, fenobarbitala, nikotinske kisline.

1. Študije za ugotavljanje povzročitelja:

• analiza za vse vrste hepatitisa;
• PCR - test za odkrivanje napak v DNA.

1. Funkcionalna diagnostika:

• Ultrazvok vseh organov trebuha;
• CT in MRI jeter;
• elastografijo jeter za odkrivanje tkivne fibroze.

1. Biopsija jeter.

Za diagnozo niso potrebne vse metode. Najpogosteje zdravnik potrebuje le klinično sliko in laboratorijske krvne preiskave, da postavi diagnozo. Če pa je slika simptomov popačena, zdravnik potrebuje dodatne podatke za diferencialno diagnozo.

Pomembno je! Pri načrtovanju nosečnosti za par, v katerem je ena od potencialnih staršev prizadeta zaradi te bolezni, je pomembno, da se obrnete na urad za načrtovanje družine in genetičarja za celovito posvetovanje.

Prehrana in način življenja

Zdravljenje, katerega cilj je popolno okrevanje po Gilbertovi bolezni, ne obstaja. Bolnik mora razviti način življenja, v katerem se bo poslabšanje poslabšalo, remisija pa bo dolga in obstojna.

Glavni poudarek pri pripravi terapevtskega načrta je na prehranskem načrtu. Različne diete so izključene zaradi hitre izgube teže ali pridobivanja mišične mase. Hrana mora biti uravnotežena in zdrava.

Kot idealna prehrana lahko uporabite "Tabela številka 5", ki prilagaja priporočila glede na vaše okusne želje. Strogo je prepovedano uživanje alkohola, svežega pečenja, mastnega mesa in rib, kislice, špinače.

Temelj obroka morajo biti zelenjavne juhe, pusto meso, žita, sladko sadje, skuta, rženi kruh.

Poleg tega se mora oseba zaščititi pred stresom in živčnimi preobremenitvami, se ne ukvarjati s težkimi športi, opazovati spanja in počitka.

Zdravljenje z drogami

Vsa zdravila, predpisana za Gilbertovo bolezen, so predpisana za zaščito jeter in lajšanje simptomov zlatenice.

Število predpisanih zdravil vključuje:

• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Narodni recepti

Najlažji način za uporabo tradicionalne medicine za Gilbertovo bolezen je nadomestitev navadnega čaja z decoction zdravilnih zelišč. Zelo preprosto ga je pripraviti: v skledi je potrebno kuhati vodo, tam dodati peščico suhih rastlin, jo odstraniti iz toplote, pokriti s pokrovom in pustiti, da se pusti. Vzemite vsaj trikrat na dan, lahko ga razredčite z vročo vodo.

V Gilbertovi bolezni se lahko uporabljajo naslednja zelišča:

• ognjiča;
• barberry;
• pasja vrtnica;
• mlečni čičer;
• stigma koruze.

Pomembno je! Enokomponentnega zdravila ne smete jemati več kot 10 dni, morate spremeniti recept ali uporabiti že pripravljene lekarne in jih piti v skladu z navodili za uporabo.

Naslednje recepte lahko uporabite kot tradicionalno medicino:

1. V steklenico oljčnega olja dodajte med in sok po 2-3 limone. Stekleničko temeljito pretresite in pustite, da se napolni na hladnem. Jejte pred obroki 3-4 krat na dan, eno žlico.
2. Vzemite riti, zbrani v maju, in iz njih iztisnite sok. Pijte dve čajni žlički trikrat na dan 7-12 dni.
3. Dober učinek daje bregova goba - chaga. Za 15 delov gobe morate vzeti 1 del propolisa, zmešati z mešalnikom in zaliti 1 liter vrele vode. Vztrajajo, seva, dodamo belo glino. Pred obroki je žlica 3-krat na dan točno 20 dni.

Ljudska zdravila kažejo dobre rezultate, vendar pa je glavna metoda zdravljenja izogibanje stresu, prehladu in uravnoteženi prehrani.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je genetska bolezen, zato ni nobenih metod za njeno preprečevanje. Dejstvo pa je, da oseba ne more vedeti, kaj so genetske bolezni skrite v njegovem telesu, dokler provokativni dejavnik ne pokaže klinične slike bolezni s pritiskom na sprožilec.

Zato bo za vsako osebo najboljša rešitev, da se izognemo izzivalnim dejavnikom: jejte uravnoteženo in zmerno prehrano, se izogibajte stresu in se hkrati naučite, kako se nanje pravilno odzvati in se odreči slabim navadam.

Poleg tega je koristno obiskati zdravnika vsaj enkrat letno kot del nadaljnjega pregleda, da bi pravočasno opazili latentne bolezni.

S preprostimi besedami o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti jetrne bolezni, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh bolezni. Bolezen bistveno ne poslabša delovanja jeter in ne povzroči fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za nastanek holelitiaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

• ustavna disfunkcija jeter;
• družinska nehemolitična zlatenica;
• Gilbertova bolezen;
• nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

• starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
• bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (rumenenje beljakov oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

• občutek utrujenosti;
• omotica;
• bolečine v trebuhu;
• izguba apetita;
• sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
• težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
• na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

• strah brez vzroka in napadi panike;
• depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
• razdražljivost;
• Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z adolescenco. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

• molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
• Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

1. Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
4. Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in najmanj 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit;
• Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečana jetra - običajno rahlo;
• Bilirubinurija ni;
• Povišani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
• Srbeča koža ni prisotna;
• Holekistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
• Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
• sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po medsebojnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko določena presnovna motnja bilirubina, ki je posledica pomanjkljivosti mikrosomskih jetrnih encimov in vodi v razvoj benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma so opažene intermitentne zlatenice različne jakosti, teže v desnem hipohondru, dispeptične in astenovegetativne motnje; lahko pride do subfebrilnega, hepatomegalnega, ksantelaznega stoletja. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. Pri Gilbertovem sindromu je prikazano spoštovanje prehrane, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, choleretic zelišč, enterosorbentov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Za Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitična družinska zlatenica) je značilna zmerno zvišana raven nekonjugiranega serumskega bilirubina in vizualno izražene zlatenčne epizode. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pri starosti 12-30 let. Njihov razvoj pri otrocih v predpubertetnem in pubertetnem obdobju je povezan z zaviralnim učinkom spolnih hormonov na uporabo bilirubina. Gilbertov sindrom prevladuje predvsem pri moških. Pogostost pojava Gilbertovega sindroma v evropski populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne povzroča fibroze in okvarjenega delovanja jeter, ampak je dejavnik tveganja za razvoj holelitiaze.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Bilirubin žolčnega pigmenta, ki nastane med razpadom eritrocitnega hemoglobina, je prisoten v krvnem serumu v obliki dveh frakcij: neposrednega (vezanega, konjugiranega) in posrednega (prostega) bilirubina. Posredni bilirubin ima citotoksične lastnosti, ki se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celicah se posredni bilirubin nevtralizira s konjugacijo z glukuronsko kislino, vstopi v žolčevod in se v obliki intermediatov izloči iz telesa skozi črevo in v majhnih količinah - z urinom.

Motnjo uporabe bilirubina v Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomski encim UDP-glukuroniltransferazo. Inferiornost in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glukuroroniltransferaze (do 30% norme) vodi do nezmožnosti hepatocitov, da absorbirajo in odpravijo potrebno količino posrednega bilirubina. Tudi jetrne celice kršijo prevoz in zaseg posrednega bilirubina. Posledično se pri Gilbertovem sindromu poveča raven nekonjugiranega serumskega bilirubina, kar povzroči odlaganje v tkivih in jih obarva rumeno.

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno dominantnim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok deduje mutantno različico gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertovega sindroma lahko sprožijo podaljšano tešče, dehidracija, fizično in čustveno preobremenitev, menstruacija (pri ženskah), nalezljive bolezni (virusni hepatitis, gripa in ARVI, črevesne okužbe), kirurški posegi, alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glukokortikoidi, androgeni, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrijev salicilat, paracetamol, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata 2 različici Gilbertovega sindroma: "prirojena" - manifestirana brez predhodnega infekcijskega hepatitisa (v večini primerov) in se kaže po akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija zaradi posthepatitisa povezana ne samo s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, ampak tudi s prehodom okužbe na kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno pojavijo pri otrocih, starih 12 let ali več, potek bolezni je valovit. Za Gilbertov sindrom je značilna občasna zlatenica različne stopnje - od subikterične bele do svetlo rumenkaste barve kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko delno razpršeno ali se manifestira v območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pazduhah. Epizode zlatenice pri Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljenosti izzivalnim dejavnikom in se samostojno razrešijo. Pri novorojenčkih so simptomi Gilbertovega sindroma lahko podobni s prehodno zlatenico. V nekaterih primerih se lahko zaradi Gilbertovega sindroma pojavijo enostranske ali večkratne xanthelasme vek.

Večina bolnikov z Gilbertovim sindromom se pritožuje zaradi teže v desnem hipohondru, občutka neugodja v trebušni votlini. Opažamo astenovegetativne motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispeptične simptome (pomanjkanje apetita, slabost, bruhanje, napenjanje, motnje blata). V 20% primerov Gilbertovega sindroma je v jetrih rahlo povečanje, pri 10% vranice se lahko pojavi holecistitis, disfunkcija žolčnika in Oddijevega sfinkterja, tveganje za holelitiazo pa se poveča.

Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima nobenih pritožb. Z nepomembnostjo in nestanovitnostjo manifestov Gilbertovega sindroma lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena pri bolnikih. Gilbertov sindrom lahko kombiniramo z displazijo vezivnega tkiva - pogosto ga najdemo pri Marfanovih in Ehlers-Danlosovih sindromih.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na analizi kliničnih manifestacij, podatkih iz družinske anamneze, laboratorijskih rezultatih (splošna in biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testih (test na tešče, fenobarbitalni test, nikotinska kislina), ultrazvok organov trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti pojava kliničnih simptomov, prisotnosti epizod zlatenice pri neposrednih sorodnikih se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Pri palpaciji so jetra neboleča, tekstura organa je mehka, lahko pride do rahlega povečanja velikosti jeter.

Raven skupnega bilirubina v Gilbertovem sindromu se poveča zaradi posredne frakcije in znaša od 34,2 do 85,5 μmol / l (običajno ne več kot 51,3 μmol / l). Drugi biokemični vzorci jeter (celotne beljakovinske in beljakovinske frakcije, AST, ALT, holesterol) v Gilbertovem sindromu se praviloma ne spremenijo. Znižanje ravni bilirubina pri bolnikih, ki so prejemali fenobarbital in njegovo povečanje (za 50-100%) po tešče ali nizkokalorični dieti, pa tudi po intravenskem dajanju nikotinske kisline potrjujejo diagnozo Gilbertovega sindroma. Metoda PCR v Gilbertovem sindromu razkriva polimorfizem gena, ki kodira encim UDHT.

Da bi pojasnili diagnozo Gilbertovega sindroma, ultrazvok trebušnih organov, opravili ultrazvok jeter in žolčnika, duodenalno sondiranje in tankoplastno kromatografijo. Perkutana biopsija jeter se izvaja samo, kadar je indicirano, da se izključi kronični hepatitis in ciroza. V Gilbertovem sindromu ni nobenih patoloških sprememb v vzorcih biopsije jeter.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebne obravnave. Najpomembnejši je pomen skladnosti s prehrano, delom in počitkom. Z Gilbertovim sindromom so nezaželene poklicne športne aktivnosti, insolacija, uživanje alkohola, stradanje, omejevanje tekočin in hepatotoksična zdravila. Prikazana je prehrana, ki je omejena na živila, ki vsebujejo maščobe, ki so odporne na maščobo (mastno meso, ocvrte in pikantne jedi) in konzervirana hrana.

Z poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je predpisana varčna tabela št. 5, induktorji mikrosomskih encimov, fenobarbital in zixorin (1-2 tedenski tečaji s prekinitvijo 2-4 tedne) pa prispevajo k zmanjšanju ravni bilirubina v krvi. Sprejetje aktivnega oglja, ki absorbira bilirubin v črevesju in fototerapijo, pospešuje uničevanje bilirubina v tkivih, pomaga pri hitrem odstranitvi iz telesa.

Za preprečevanje holecistitisa in holelitiaze v Gilbertovem sindromu so priporočene choleretic zelišča, hepatoprotektorji (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) in vitamini B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Prognoza bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih z Gilbertovim sindromom traja vse življenje, vendar je benigna, ne spremlja pa jo progresivne spremembe v jetrih in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti, pari z anamnezo te patologije, se je potrebno posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev preventivnega cepljenja.