Bolezen Hirschspringove bolezni

Proksimalno razširjeno zoženje distalnega kolona je klasična radiografska manifestacija Hirschsprungove bolezni. Druga radiološka manifestacija te bolezni je zamuda kontrastnega sredstva za več kot 24 ur po uvedbi klistirja.

Ko anorektalno manometrijo določimo z odsotnostjo refleksnega oslabitve notranjega sfinkterja pri raztezanju rektalne votline.

Kljub temu, da mnogi raziskovalci verjamejo, da je ta diagnostični test povsem uporaben, so bili v približno 62% primerov zabeleženi lažno pozitivni rezultati, v 24% pa lažno negativni.

Študija biopsije kolona je najpomembnejša diagnostična metoda. Biopsija mora zajemati sluznice in mišične plasti ter biti odvzeta iz mesta 1,5 cm nad rektalno-analno črto. Biopsija rektuma kaže na odsotnost ganglijskih celic (ne obstajajo živčni pleksusi Auerbacha in Meissnerja) v mišičnih in submukoznih plasteh. Uporaba acetilholinesteraze omogoča boljšo vizualizacijo hipertrofiranih živčnih vlaken, ki potekajo skozi lamina propria in muscularis propria.

Kljub dejstvu, da rentgenski pregled danke z uporabo barijeve suspenzije omogoča razkrivanje dokaj značilnih znakov Hirschsprungove bolezni, to ni glavna diagnostična metoda, v nekaterih primerih (v novorojenčku) pa so lahko pridobljeni podatki vprašljivi. Pri tem je glavna in končna diagnostična metoda rektalna biopsija.

Zaradi prisotnosti bolezni srca pri približno 2-5% bolnikov s Hirschsprungovo boleznijo in trisomijo 21 kromosomov pri 5-15% teh bolnikov so prikazani srčni pregled in genetska diagnoza.

Zdravljenje

V predoperativnem obdobju je treba izključiti hranjenje z usti. Pri ponovni vzpostavitvi črevesne funkcije je predpisana sonda (enteralno hranjenje) ali dojenje.

Pri nekaterih bolnikih v pooperativnem obdobju je lahko koristna prehrana, bogata z vlakninami, in prehrana, ki vsebuje sveže sadje in zelenjavo.

Konzervativno zdravljenje je namenjeno ponovni vzpostavitvi normalnega vodno-elektrolitskega ravnovesja, preprečevanju prekomernega raztezanja črevesnih zank (z možno perforacijo) in zdravljenju zapletov (npr. Sepsa).

Začetno konzervativno zdravljenje vključuje dajanje intravenske infuzijske terapije, nazogastrične dekompresije in antibiotično zdravljenje (ampicilin (natrijeva sol ampicilina) 1-2 g i / w x 4p / dan, gentamicin (gentamicin sulfat) 5-7 mg / kg / dan v / c, metronidazol (Trichopol, Metrogyl) se uporablja v kombinaciji 500 mg peroralno ali v / v 3-4 p / dan).

Lahko zahteva tudi izpiranje kolona, ​​ki vključuje mehansko namakanje z velikimi količinami tekočine.

Nasogastrično dekompresijo, infuzijsko terapijo, antibiotično zdravljenje in izpiranje kolona lahko uporabimo tudi, kadar se pri bolnikih v pooperativnem obdobju pojavi enterokolitis. Poleg tega je v tem primeru mogoče predpisati natrijev kromoglikat, ki ima tudi pozitiven učinek.

Nedavne študije so pokazale pozitiven učinek uporabe botulinum toksina (BOTOX) za ponovno vzpostavitev normalnega črevesnega gibanja pri bolnikih s pooperativnim enterokolitisom. Zdravilo BOTOX je predpisano v odmerku 1,25-2,5 U / m, injekcijo lahko naredimo ponovno po 3-4 mesecih.

Potrebna je korekcija črevesne funkcije po operaciji. Sprejmejo se ukrepi za normalizacijo gibljivosti kolona, ​​pa tudi za zdravljenje za ponovno vzpostavitev črevesne mikroflore.

Tradicionalno je kirurško zdravljenje uvedba kolostomije po odkritju bolezni - v zelo zgodnji starosti.

Ko otrok doseže težo več kot 10 kg, se izvede korektivna operacija.

V zadnjih letih se v povezavi s prihodom varnejše anestezije in naprednejšimi metodami hemodinamskega spremljanja vedno pogosteje uporablja enostopenjska operacija.

Kontraindikacije za takšno operacijo so huda dilatacija proksimalnega kolona, ​​hud enterokolitis, perforacija črevesja, podhranjenost in nezmožnost natančnega določanja prehodnega območja patološkega procesa.

Obstajajo tri najpogostejše vrste operacij:

Operacija Swenson-Hiatta.

Gre za prvotno redukcijo rektuma, ki se uporablja pri zdravljenju Hirschsprungove bolezni. Načelo Swenson-Hiattovega delovanja je mobiliziranje reseciranega dela debelega črevesa v distalni smeri, ki ne doseže 3-5 cm pred anusom. V posterolateralni delih danke dodeli malo več (1,5-2 cm, preden doseže kožo anusa). Nato ekstraperitonealno uvedemo poševno anastomozo z dvostopenjsko invaginacijo mobiliziranega dela črevesja skozi anus - to povzroči ekstraperitonealno resekcijo aganglionskega segmenta in povečanega dela debelega črevesa.

S Swenson-Hiatt operacijo so možni resni zapleti, kot so urinska inkontinenca in delna inkontinenca fekalij, kar je povezano z manipulacijami na področju pleksusa pleksusa v rektalnem izcedku.

Operacija je bila prvič opisana leta 1956 kot sprememba Swensonovega delovanja. Rektum se prečka preko raztezanja. Spodnji konec nje se je zašil in zgornji (proksimalni) izhod vzdolž kanala položi med križnico in rektum na zunanji sfinkter. Z razdaljo 0,5-1 cm od mesta kožnega prehoda vzdolž zadnjega polkroga anusa se sluznica odlepi za 1,5-2 cm, nad tem področjem rektum režejo skozi vse plasti in sigmoidno debelo črevo se zmanjša na peritoneum.

Glavna faza delovanja Soave pri Lenyushkinovi modifikaciji je skorajda ločevanje sero-mišične plasti aganglionske cone od sluznice (ne doseže 2-3 cm do notranjega sfinkterja). Debelo črevo se invazira skozi anus v presredek, ki poteka skozi mišični valj rektuma. Resektirano črevo se resecira, tako da ostane majhna površina, dolga 5-7 cm, prosto visi. Presežni del črevesja se prekine z drugo fazo 15 dni po nastopu brezhibne anastomoze.

Glavna prednost te metode je, da se črevo potegne skozi naravni anorektalni kanal, kar odpravlja poškodbe anatomskih struktur okrog danke.

V zadnjih letih je razvila tehniko laparoskopske operacije.

Metodo laparoskopskega kirurškega zdravljenja Hirschsprungove bolezni smo prvič opisali leta 1999. (Georgeson). Funkcionalni rezultat s to tehniko je bil podoben tehniki odprtega operacijskega dostopa.

Glavna metoda zdravljenja je kirurška korekcija z odstranitvijo aganglionskega črevesnega odseka. Zdravljenje z zdravili se uporablja za preprečevanje in zdravljenje zapletov ter za pravilno delovanje črevesja po operaciji.

Nadaljnje zdravljenje po operaciji

Po nanosu kolostome na novorojenega otroka mora ostati pod stalnim opazovanjem, dokler ostomy ne začne delovati in se hranjenje ne povrne. Po operaciji spuščanja danke ostane bolnik tudi v bolnišnici, dokler ni obnovljena normalna prehrana in delovanje črevesja.

Obroki se običajno začnejo 24 do 48 ur po nastanku kolostome. Bolniki se ne prenesejo s parenteralne na oralno prehrano do nastanka plinov. Obroki se začnejo z vnosom tekoče hrane.

Dokler se ne pojavijo normalni iztrebki, bolnik še naprej prejema intravensko antibiotično zdravljenje.

Hirschsprungova bolezen - kako popraviti patologijo?

Če je razvoj ploda nenormalen, ima plod abnormalnosti v strukturi notranjih organov. Ena od teh mutacij je Hirshprungov sindrom (megakolon ali aganglioza). Ta bolezen se pojavi pri enem od 5000 otrok, večinoma moških.

Hirschsprungova bolezen - kaj je to?

Črevesno gibljivost in periodično izločanje fekalnih mas urejajo posebne živčne celice. Za prirojeno megakolon je značilna odsotnost ali pomanjkanje, zato je evakuacija iztrebkov veliko težja. Posledično se v debelem črevesu nabira velika količina iztrebkov. To vodi do raztezanja in raztezka organa.

Hirschsprungova bolezen pri otrocih - simptomi

Klinična slika je zelo odvisna od lokacije in stopnje črevesne inervacije. Hirschsprungova bolezen pri dojenčkih se kaže v naslednjih simptomih:

• odsotnost izvirnih iztrebkov (mekonij);
• izrazita tvorba plina;
• napenjanje;
• bruhanje, včasih žolč;
• podaljšano zaprtje;
• sprememba oblike trebuha;
• obrnjen ali nizko nameščen popk;
• redko driska.

Hirschsprungovo bolezen pri starejših otrocih spremljajo dodatni simptomi:

• nezmožnost izprazniti črevo brez klistirja;
• bolečine v trebuhu;
• zastrupitev telesa;
• zamik pri fizičnem razvoju;
• delna heterochromia;
• prisotnost utrjenih blata ("črevesni kamni");
• anemija;
• deformacija prsnega koša;
• podhranjenosti;
• enterokolitis;
• povečanje debelega črevesa;
• dovzetnost za pojav bronhitisa in pljučnice;
• bruhanje in driska po daljšem zaprtju.

Hirschsprungova bolezen pri otrocih - diagnoza

Da bi potrdili sum opisane patologije, zdravnik najprej natančno pregleda mladega pacienta. Hirschsprungovo bolezen pri novorojenčkih je mogoče predhodno odkriti tudi s palpacijo, pri čemer je čutil trebuh v predelu debelega črevesa. Pomembno vlogo igra raziskava in starši otroka. Če so se v družini pojavili primeri obravnavane anomalije, se verjetnost njegovega pojava pri otroku bistveno poveča (dedni faktor).

Rektalni pregled otroka s Hirschspringovo boleznijo

Glavna diagnostična tehnika za to bolezen je vizualna in digitalna preiskava rektuma (sigmoidoskopija). Hirschsprungovo bolezen spremlja visok sfinkturni ton ob istem času kot prazen prostor pred anusom, tudi če se nekaj dni ni izpraznilo. Za več informacij so dodeljene študije strojne opreme. Hirschsprungova bolezen - diagnoza:

• irrigoskopija z vnosom barijeve zmesi;
• kolonoskopija;
• anorektalna manometrija;
• biopsijo, ki ji sledi histološka analiza.

Hirschsprungova bolezen - rentgenska slika

Obvezna vrsta pregleda pri diagnosticiranju opisane bolezni je izvedba anketne slike. Rentgenska analiza pomaga ugotoviti, kje je megacolon (Hirschsprungova bolezen) posebej locirana, da bi ugotovila resnost patologije. Za oceno kakovosti črevesne gibljivosti priporočamo uvedbo kontrastnega sredstva in dodatne ultrazvočne preiskave.

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni pri otrocih

Edini učinkovit način za zdravljenje anomalije je operacija. Konzervativen pristop je potreben šele na predvečer operacije. Pomaga pri lajšanju in lajšanju Hirschsprungove bolezni - zdravljenje vključuje odpravo simptomov patologije, normalizacijo izločanja blata in obnovo črevesne gibljivosti. Po kirurški terapiji je pomembno, da se otroku zagotovi ustrezna oskrba in zagotovi, da se upošteva posebna prehrana.

Hirschsprungova bolezen pri otrocih - klinične smernice

Ko je diagnoza potrjena in je zdravnik določil datum operacije, je treba pripraviti postopek. Megacolon pri otrocih predlaga naslednje terapevtske ukrepe:

1. Odprava črevesne obstrukcije. Sifonski klistirji se redno nameščajo z vnosom tople raztopine natrijevega klorida s koncentracijo 0,9%.
2. Obnova črevesne mikroflore. Otrok mora jemati zdravila, ki spodbujajo aktivnost koristnih bakterij (probiotikov).
3. Podpora za imuniteto. Otroku so dodeljeni vitamini - E, C, B6, B12.
4. Izboljšano odvajanje iztrebkov. Normalizira gibanje črevesja in pomaga pri masažah trebuha in gimnastiki.
5. Preprečevanje zaprtja. Da bi preprečili stagnacijo blata z uporabo prehrane, obogatene z vlakni, skupaj z uporabo čiste vode.
6. Obnova procesov izmenjave. Za hude prehranske motnje se priporoča intravensko dajanje raztopin elektrolitov, glukoze in beljakovinskih pripravkov.

Kirurgija za Hirschsprungovo bolezen

Za odpravo zadevne bolezni je na voljo več možnosti za kirurški poseg. Vse so sestavljene iz izrezovanja poškodovanih delov rektuma in sigmoidnega kolona ter prekrivanja anastomoze med zdravimi tkivi. V otroštvu se Duhamelova operacija izvaja predvsem pri Hirschsprungovi bolezni, vendar obstajajo druge vrste učinkovitih in varnih postopkov:

• rektosigmoidektomija po Swenson-Hiat-Isakovu;
• globoka kolorektalna anastomoza po Rebeinu;
• operacijo.

Te tehnike so približno enako učinkovite, zato izbiro vrste kirurškega posega izvede specialist. Pri določanju določene radikalne manipulacije zdravnik vodi starost in stanje malega pacienta, ocenjuje, kako hitro Hirschsprungova bolezen napreduje. Pomembno je, da starši najdejo izkušenega kirurga, vse te operacije se odlikujejo po sofisticirani tehniki.

Hirschsprungova bolezen - prehrana

Za ublažitev simptomov opisane patologije je priporočena posebna odvajalna prehrana. Prehrana za Hirschsprungovo bolezen vključuje uživanje hrane, ki mehča blato in spodbuja gibljivost črevesja:

• decoction od otrobov ali kopra (za dojenčke);
• suhe marelice, suhe slive, zlasti kompoti na osnovi njih;
• buče;
• ajda, ovsena kaša, pšenična kaša;
• enodnevni kefir;
• pesa;
• Kumare;
• jogurt;
• vegetarijanske juhe;
• parni rezki in soufflé iz nemastnega dietetičnega mesa;
• rastlinska olja;
• sveže jagode, sadje in zelenjava.

Iz prehrane je treba izključiti vse, kar krepi in sproži fermentacijske procese v črevesju:

• hruške;
• riž, zdrob;
• svež beli in rženi kruh;
• prekajeno meso;
• slaščice za slaščice in lisice;
• kakav in čokolada;
• sončnična semena;
• zelje;
• mastno meso;
• bogate juhe in juhe;
• krompir (v omejenih količinah);
• testenine;
• sladko češnje
• Slaščice s kremami za maslo;
• fižol;
• polnomastnega mleka.

Hirschsprungova bolezen pri otrocih - učinki

Brez pravilnega in pravočasnega zdravljenja se lahko obravnavana anomalija konča v solzah, še posebej, če je diagnosticirana pri novorojenčku. V 80% teh primerov bolezen Harald Hirschsprung povzroči smrt dojenčka. Ko je bila operacija izvedena pravočasno in kakovostno, se je prognoza bistveno izboljšala, približno 90% majhnih pacientov se je vrnilo na zadovoljivo uspešnost.

Drugi pogosti zapleti bolezni Hirschsprung:

• akutni enterokolitis;
• anemija;
• črevesna obstrukcija;
• huda zastrupitev;
• peritonitis;
• vročina;
• črevesne krvavitve;
• fistula;
• stenoza;
• inkontinenca.

Hirschsprungova bolezen

Kaj je bolezen Hirschsprung?

Hirschsprungova bolezen je zaplet v obliki trajnih zaprtij (včasih z drisko), ki se opažajo tako v otroštvu kot v celotnem življenjskem obdobju. Večina bolezni je dedna, v primerjavi z moškim spolom pa je ta bolezen veliko pogostejša kot pri ženski (4-6 krat več). V večini primerov je konzervativna oblika zdravljenja neučinkovita, zato je operacija prav rešitev, ki bo pomagala rešiti problem.

Bolezen vključuje patologijo debelega črevesa, ki se izraža v odsotnosti ali odmiranju živčnih celic na mišični osnovi v območju Auerbachovega pleksusa in Meissnerjeve submukoze. To pojasnjuje pomanjkanje mišične kontrakcije organa na območju, kjer je prizadeto, in nastanek grudic iztrebkov, ki posledično tvorijo zastoj.

Vzroki

Strokovnjaki na tem področju ne morejo jasno utemeljiti vzrokov bolezni. Diagnosticiranje bolezni, med simptomi, ki so podobni drugim boleznim prebavil, prihaja do napak ali pomanjkanja električnih impulzov pri delu gladkih mišičnih miocitov. Ta dejavnik je znak prisotnosti miogene komponente, ki sodeluje pri nastanku bolezni.

Vzroki, ki veljajo za podlago za pojav bolezni, so:

• Spremembe, ki vplivajo na prehod v distalni del črevesnih nevroblastov v ontogenezi.
• Negativne spremembe v diferenciaciji ali proliferaciji v času migracije nevroblastov, izražene v smrti ali neuspehu preživetja med prehodom.
• Genetska predispozicija za bolezen Hirschsprung.
• Vpliv bakterij, virusov in prisotnosti drugih dejavnikov, ki vplivajo na okolje.

Hirschsprungove oblike bolezni

Pri proučevanju manifestacij strokovnjaki upoštevajo količino naklonjenosti in dejavnike, ki vplivajo na prehod iz ene faze bolezni v drugo. Glavne oblike bolezni so:

• Nadomestilo. Oblika bolezni je značilna po tem, da je manifestacija zaprtja opazna že od samega začetka njihovega videza. Najpogosteje se obliko bolezni diagnosticira v zgodnjem otroštvu, vendar jo je mogoče zlahka premagati z uporabo klistir.
• Subcompensated. Ko se klistir ustavi, da odpravi problem zaprtja in se poslabša stanje pacienta, ki se kaže v zmanjšanju telesne mase, teže na gibanju, kratki sapi, občutkih bolečin v trebuhu, se na obrazu pojavijo vsi znaki nove oblike bolezni.
• Dekompenzirana. Uporaba klistirja ne zagotavlja popolnega praznjenja, obstaja občutek neugodja, zlasti v spodnjem delu trebuha. Redko se pojavljajo simptomi, ki jih spremlja napihnjenost, obstrukcija. Pri dojenčkih se obliko bolezni določi s popolno in subtotalno obliko lezije.

Faze Hirschsprungove bolezni

Zakaj in kaj povzroča nastanek bolezni, strokovnjaki ne morejo natančno odgovoriti, bolezen ne more biti logična razlaga dejavnikov, ki lahko sprožijo nastanek bolezni. Glavna značilnost je manifestacija zaprtosti že v zgodnjem otroštvu, ki je po razvoju do konca časa razdeljena na tri dele.

• Stopnja kompenzacije je opazna že pri otrocih in se izraža v pogostem zaprtju. Zdravljenje poteka z namestitvijo klistir, z dodajanjem lahko prebavljivih živil v prehrano.
• Faza subkompenzacije. Enema, kot način za obvladovanje bolezni, sčasoma izgubi svojo učinkovitost. Razvoj napihnjenosti in nenehna težava v spodnjem delu trebuha ima še eno obliko razvoja bolezni, zaradi česar je treba uporabiti odvajalna zdravila. Z močnim zmanjšanjem telesne mase, padcem koncentracije hemoglobina in motnjami presnove so vsi simptomi prehoda v končno fazo bolezni na obrazu.
• Dekompenzirana faza. Akutno obdobje, v katerem zdravila praktično ne rešujejo problema s težavnostjo prehodnosti. Na obrazu so vsi simptomi razvoja, pri katerih samo operacija rešuje problem kopičenja iztrebkov na območjih, kjer je popolna (delna) obstrukcija.

Hirschsprungova bolezen: simptomi

Girshprunta bolezen je dedna, ta dejavnik vam omogoča diagnozo bolezni od samega rojstva otroka. Glavni značilni simptom bolezni je težava s stolom. Kasnejša diagnoza aganglioze otežuje konzervativno metodo zdravljenja, kirurški poseg pa predstavlja številne ovire v obliki zapletov, ki vplivajo na delovanje organa.

Včasih se simptomi ne pojavijo takoj, že v adolescenci, potem pa se lahko bolezen hitro premakne iz ene stopnje v drugo.

Pogosti simptomi

Klinični simptomi bolezni se lahko razlikujejo zaradi razlik v obliki resnosti črevesnih lezij. V večini primerov manifestacija simptomov omogoča diagnosticiranje bolezni takoj po rojstvu otroka, vendar obstajajo primeri, ko se to zgodi v adolescenci. Splošni simptomi bolezni so izraženi v pogostem zaprtju, driski, slabosti, bruhanju (ne redko z žolčem) in nenadzorovanimi krči pri povečanju telesne mase in izgubi telesne teže.

Pri otrocih, starih od 5 let in več, opazimo vztrajnost zaprtja, povečanje volumna trebuha, opazimo povečanje izmenjave plina, upočasni razvoj in rast otroka in malabsorpcijski sindrom se razvije na podlagi malabsorpcijske motnje. Ko celotna slika ni redka anemija, ki izhaja iz pogoste izgube krvi. Vsi ti simptomi prispevajo k razvoju okužb, kar povzroča pojav enterokolitisa, bolezni, ki jo spremlja povišana telesna temperatura, bruhanje, driska. Pogoste manifestacije toksikoze vplivajo na velikost debelega črevesa, ki se širi, ustvarja nove težave.

Simptomi Hirschsprungove bolezni pri otrocih

Otroški simptomi bolezni se s starostjo spreminjajo, kar je še posebej opazno že v najzgodnejšem obdobju diagnoze in skozi celoten razvoj otroka.

• Pri dojenčkih do enega meseca je mogoče opaziti prvo blato po stopnji razvoja v prvih 24 urah, pri dojenčkih s Hirschsprungovo boleznijo pa pride do prvega praznjenja z zamudo do dveh dni ali več. Ko palpira prste trebušne votline, se pojavi otekanje, pri otroku ječe, hripanje. Dodatni simptom je bruhanje, otrok se ne odziva na hrano.
• Od meseca do leta ima otrok težo navzgor in navzdol glede na normo pri zdravih otrocih. V tem primeru ima otrok pogosto bruhanje, pogoste slabosti, prisotnost nenehno oteklih predelov trebuha. Procesi praznjenja nepravilnih, pogosto opazili drisko, ki kaže razvoj bolezni.
• Po enem letu so obstojne zaprtje, iztrebki se oblikujejo na izhodu v trak z zelo neprijetnim, značilnim vonjem. "Žabji trebuh" in napenjanje je še en značilen simptom bolezni, povečanje obsega trebuha.

Z nepravilnim zdravljenjem se bolezen manifestira v zmanjšanju ravni hemoglobina, nastane deformacija prsnega koša, pogosto nastajanje iztrebkov v kamne, težo otroka ni stabilna, opazijo se skoki navzgor in navzdol, do izčrpanosti.

Simptomi pri odraslih

Od adolescence in dalje je bolezen lahko v relativno dolgem obdobju relativne mirnosti, od tega pa je v veliki meri odvisno število ganglij. Kadar lahko grozde živčnih celic negativno vplivajo na motorične funkcije črevesja, z drugimi besedami, manj jih je na voljo, lažje je nadzorovati bolezen. V takšnih primerih se bolezen ponavadi kaže v naslednjih simptomih:

• Spazmodične bolečine, ki se občasno pojavljajo vzdolž debelega črevesa.
• Pomanjkanje želje.
• Povečano napenjanje in pogosto kopičenje plinov.
• Kompaktne mase, prisotnost fekalnih kamnov.
• Pogoste napade slabosti zaradi stalnih toksičnih učinkov, ki jih povzročajo blato.
• Razvoj heterohromije, bolezni, ki se kaže v nepravilni barvi šarenice. Heterochromia se razvije v ozadju pomanjkanja enega od pigmentov, melanina.
• Pogosto driska.
• Bloating, ki je opaziti od zgodnjega otroštva.

Diagnostika

Bolezen za številne simptome je podobna drugim boleznim prebavil, zato metoda diagnoze, ki se uporablja v sodobni medicini, vključuje več metod raziskovanja. Pri diagnosticiranju Hirschsprungove bolezni se upoštevajo bolnikove pritožbe, na podlagi katerih se preučuje prisotnost zaprtja in čas njihovega videza.

Z zbiranjem anamneze zdravnik ugotovi prisotnost nosilca med družinskimi člani bolezni, preteklih nalezljivih bolezni, poškodb in operacije. Primarna diagnoza se izvaja z digitalnim pregledom danke, z uporabo ultrazvočne opreme, rentgenskim slikanjem, uporabo kontrastnih sredstev. S pomočjo biopsije (študija majhnega fragmenta, odvzetega iz prizadetega črevesnega območja), se pojasni prisotnost ali odsotnost živčnih celic. Kolonoskopija vključuje preučevanje debelega črevesa na njeni površini, kar bo omogočilo določitev obsega lezije in njene lokacije, lokacije zoženja in širitve.

Metode za diagnosticiranje Hirschsprungove bolezni

Hirschsprungovo bolezen diagnosticirajo z uporabo posebnih tehnik in metod. Skupaj z metodami strokovnjaki ne diagnosticirajo le bolezni, temveč tudi pojasnijo splošno klinično sliko, stopnjo razvoja in nadaljnje metode zdravljenja.

• Radiografski pregled organov. Na sliki so povečane in otekle zanke na organih, včasih z uporabo metode opazite raven tekočine.
• Rektalni pregled. S pomočjo metode odkrivamo prazne formacije v danki, ocenjujemo vitalno aktivnost sfinktra.
• Irrigologija. Metoda omogoča pojasnitev dolžine zanke, ki je prizadela območje trebušne votline. Premer povečanja debelega črevesa lahko preseže 15 cm.
• Rektoromanoskopija. S pomočjo metode preučujemo prisotnost ovir, ki preprečujejo prehod rektumov vzdolž regidilnih odsekov črevesja, odkrijejo odpoved iztrebkov. Preučujemo ostrino prehoda z zoženega dela distalnega dela na proksimalne dele, za katere je značilna povečana velikost. Naloga študije je tudi preučiti prisotnost fekalnih mas različne trdote.
• Študije z ultrazvokom.
• Uporaba kontrastnega sredstva za proučevanje zgornjih črev in drugih mest. Študija časa zakasnitve v mestih povečanja debelega črevesa (včasih proces evakuacije traja 5-6 dni).
• Merjenje tlaka debelega črevesa in danke z anorektalno manometrijo.
• Biopsija. Z izrezovanjem majhnega fragmenta iz sten organa za raziskovanje pomanjkljivosti ali zaostalosti razvoja intramuralnih ganglij, katerih živčni končiči se nahajajo po vsem organu. Fragment se razreže po Swansonovi biopsiji.
• Da bi pojasnili radiologijo raziskav, uporabite tudi kolonoskopijo.
• Tkivo acetilholinesterazo testiramo na aktivnost njenega encima z uporabo histokemijskih študij. Iz sluznice rektuma se odvzame biopsija s površine organa, da se ugotovi kakovost delovanja živčnih vlaken acetilholin esteroze sluznice.

Klinična slika

Klinična slika se kaže v obliki simptomov, izraženih z lestvico prizadetih celic na površini sten organa. Večje število prizadetih celic izboljša obliko poslabšanja, majhna oblika pa se morda ne kaže kot bolezen za določeno časovno obdobje, morda celo nekaj let. To je posledica prisotnosti celic, ki popolnoma obvladajo delo, ki kompenzira neaktivnost poškodovanih območij.

Slika kliničnega stanja se pojavi na ozadju simptomov:

• Zaprtje, ki skrbi skoraj ves čas. Obdobje samoizpraznitve se opazuje od 8 dni do dveh tednov ali pa je popolnoma odsotno in problem rešimo s pomočjo klistir.
• Potreba po praznem je redka ali redka.
• Pogosto tekoče blato s podaljšanim zaprtjem.
• Možne temperature in bolečine v debelem črevesu v obliki krčev.
• Trbušna napetost, stalno kopičenje plinov.
• Kaljenje fekalnih mas, ki se pogosto spremeni v kamenje.
• Simptomi strupene zastrupitve: slabost, bruhanje, glavoboli v ozadju stagnacije blata.
• Melanin (vrsta pigmenta) je opazen v stanju pomanjkanja in presežka zaradi presnovne motnje. Navzven je to opazno pri menjavi šarenice.

Stalno zaprtje, kopičenje plina in toksikoza povzročajo povečanje velikosti trebuha, zaradi česar je "žaba" postopoma opaziti stanjšanje trebušne stene, opazne so zanke črevesja, včasih celo peristaltika.

Hirschsprungova bolezen: zdravljenje

Glede na učinkovitost reševanja problema se operativna metoda šteje za glavno vrsto zdravljenja bolezni, saj lahko konzervativne metode le upočasnijo razvojni proces in prehod iz ene oblike bolezni v drugo. Strokovnjaki kot pomožno zdravljenje bolezni svetujejo, da se držite ukrepov, ki bodo pomagali ohraniti določeno raven zdravja. Te dejavnosti in postopki se uporabljajo kot pripravljalna faza za kirurški poseg.

Razlog za operacijo je zanemarjena oblika bolezni ali odsotnost pozitivnega rezultata s konzervativnim zdravljenjem. Obdobje, ko si bolnik po operaciji opomore, je rehabilitacija, pogoji se lahko razlikujejo glede na rezultate in kompleksnost postopka zdravljenja.

Predoperativni dogodki

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni je pogosto konzervativno zdravljenje negotovo, a kot pripravljalno predoperativno obdobje lahko po mnenju strokovnjakov izboljša ali stabilizira bolnikovo stanje.

Terapevtska pripravljalna terapija kot predoperativni ukrepi vključuje:

• Uporaba klistir kot postopkov čiščenja.
• Prehrana, vključno s sadjem in zelenjavo, mlečni izdelki, ki pomagajo pri mehčanju blata, ne da bi povzročili povečanje nastajanja plina.
• Uporaba beljakovinskih pripravkov in raztopin infuzijskih raztopin elektrolitov z intravensko injekcijo (kapalno).
• Sprejem kompleksnih mikroelementov in vitaminov.
• Uporaba masaže kot stimulatorja peristaltike.

Strokovnjaki tudi priporočajo, da bodite pozorni na fizioterapijo in zdrav življenjski slog, ta dva dejavnika pa pomagata stabilizirati pacientovo zdravje. Pred operacijo strokovnjaki pogosto uporabljajo prebiotike za obnovitev črevesne mikroflore.

Kirurgija za Hirschsprungovo bolezen

Prirojena napaka funkcije inervacije črevesa, natančneje v njenih spodnjih delih, vodi do stalne stagnacije fekalnih mas. Ker konzervativno zdravljenje ne rešuje problema zaprtja in obstrukcije, je samo operacija na organu sposobna normalno izločanje iztrebkov iz telesa na naraven način. Operacije se izvajajo v fazah:

• Uvedba umetne fistule (Kostolomov) na enem od črevesja.
• Odstranitev z operacijo na območjih, kjer ni živčnih svežnjev.

Vse operacije so namenjene odstranjevanju prizadetih delov organa, hkrati pa ohranjajo delujoče območje debelega črevesa in ga nato povezujejo z rektumom.

Duhamelovo delovanje za Hirschsprungovo bolezen

Enostopenjski pogled na operacijo in način izvajanja intervencije po Duhamelu poteka točno naenkrat, razdeljen na dve stopnji, tako da se uporabita dva dela: v presredku in v trebušni votlini. Bistvo operacije po metodi Duhamela je, da se v krajih ekspanzije organa (rektuma) izvede disekcija. Zgornji del kanala postavimo med križnico blizu zunanjega sfinkterja, spodnji del pa popolnoma šivamo.

Po odstopanju približno 1 cm od analnega izhoda se sluznica loči glede na lokacijo do vrha z gibanjem največ 2 cm. Na tem področju se skozi vse plasti, neposredno na rektum, izvede zarez, po katerem se skozi nastalo okno preide sigmoidni del organa. Dr. Bairov je v postopek izvedbe operacije uvedel precejšen dodatek, izražen v uporabi posebne drobilne klešče, ki se nanaša na tako imenovano "škarje", ki se je pojavila med resekcijo aganglionske regije. Ta dodatek ustvarja novo spontano anastomozo.

Swensonova operacija

Mobilnost reseciranega dela debelega črevesa v pravo smer (distalno), to je bistvo kirurškega posega po načelu Swensona. Del organa se ne pripelje malo do anusa, spredaj (do 5 cm), medtem ko je posterolateralni del rektuma nekoliko višji. Za anus, razdalja ni presežena 2 cm.

Druga faza kirurškega posega se izvede s postavitvijo poševne anastomoze v območje zunajprostorne votline. Poleg tega se izvaja ekstraperitonealna resekcija ekspanzije kolona in aganglionskega segmenta.

Operacija soave

Metoda Soavejevega delovanja, ki jo je spremenil profesor Lenyushkin, velja za najbolj obetavno. Posebnost te metode je odstranitev sero-mišične plasti iz aganglionskega območja iz sluznice tkiva, skoraj celotne dolžine, ne da bi prinesli 2-3 cm do notranjega sfinkterja. Skozi anus, debelo črevo v perineum, vodimo organ skozi mišični valj skozi rektum. Dno črevesja se resecira, da se izračuna prosto nagibanje majhne reže, do 7 cm.

Ko se ponovi druga operacija, se odvečni del organa odstrani in opravi po brezhibni anastomozi 2-3 tedne po glavni operaciji.

Postoperativno obdobje

V večini primerov se kirurgija za zdravljenje Hirschsprungove bolezni uspešno zaključi, bolniki pa imajo možnost, da v prihodnosti vodijo normalno življenje. Tovrstne operacije so tehnično težavne, za popolno okrevanje pa je potrebno celotno obdobje, natančneje od 4 mesecev do 6 mesecev. V tem času lahko bolniki doživijo spontane fekalne odpadke.

Ta dejstva kažejo, da so bile med kirurškim posegom storjene manjše napake ali da se obdobje prilagajanja odvija v zapozneli obliki. V tem obdobju so opazne kompenzacijske reakcije v ozadju sekundarnih sprememb, kar je oteževalni pooperacijski pojav. Takšne manifestacije zahtevajo dodatne ukrepe za zdravljenje pooperativnih učinkov. Glavni negativni zapleti, opaženi v pooperativnem obdobju, so:

• Pojavi akutnega enterokolitisa.
• Driska (tekoči izcedek).
• Zaprtje.
• Kršitve šivov v sklepih delov organov na območjih odstranitve prizadetih območij.
• Zapleti nalezljive narave.
• Peritonitis

Za normalizacijo blata bo potrebna prehrana, ki vključuje uživanje živil rastlinskega izvora, bogatih z vlakninami. Čas je ravno tisti dejavnik, ki je potreben za normalizacijo bolnikovega stanja, in sicer dodajanje teže in izginotje neprijetnih simptomov.

Ko se telo opomore po operaciji, se bolnikom predpiše terapija za vadbo, ki vključuje vaje, ki izboljšajo delo vseh prebavnega trakta in prebavnega sistema.

Preprečevanje bolezni Hirschsprung

Nenormalni pojav in bolezen spada v to vrsto bolezni, ne vključuje uporabe posebnih preventivnih ukrepov v zvezi s stabilizacijo stanja za kategorijo bolnikov, ki jih ta bolezen prizadene. V tem primeru je najboljša preventiva operacija, ta metoda enkrat za vselej rešuje problem negativnega vpliva bolezni na človeško telo. Če se bolezen ne manifestira v aktivni obliki in se začasno odloči, da s pomočjo operativnega posega ne posega v njen potek, se predvideva le nekaj metod v obliki preventivnih ukrepov v zvezi z boleznijo:

• Uresničevanje načrta aktivnega življenjskega sloga in športnih vaj.
• Pravilna izbira hrane, zavrnitev prevroče, začinjene in druge vrste hrane, kar pomeni povečano obremenitev organov v prebavnem traktu.

Hirschsprungova bolezen: simptomi in metode zdravljenja (kirurgija, zdravila)

Hirschsprungova bolezen je redka prirojena deformacija debelega črevesa, za katero je značilno odsotnost živčnih pleksusov (aganglioza) v črevesni steni. Osnova bolezni so dedni vzroki, odsotnost pleksusov Auerbach in Meissner.

Auerbachov pleksus je mreža živčnih celic in njihovih procesov, ki se nahaja med mišičnimi plasti črevesne stene po vsej dolžini in sodeluje pri peristaltičnih gibanjih črevesja. Meissnerjev pleksus se nahaja v submukoznem sloju prebavnega trakta in je vpleten v gibljivost in črevesno izločanje.

Z boleznijo lahko pride do delne ali popolne odsotnosti živčnih ganglij ali njihove nenormalne strukture v določenem delu črevesja. Aganglioza povzroča motnje v gibanju debelega črevesa, razvoj distrofičnih procesov v mišični plasti. Prizadeto območje je v krčevitem stanju in ne sodeluje pri peristaltičnih gibanjih, črevesni odsek, ki leži nad prizadetim območjem, pa je nenehno preobremenjen in se sčasoma začne širiti.

Obrazci

Mesto lezije je osnova za razvrstitev bolezni po oblikah

• Rektalna oblika. Samo občutek za rektum, ki je lahko delen.
• Rektosigmoidna oblika. V tej obliki aganglioza prizadene rektum in sigmoidno debelo črevo. Sigmoidna kolona je lahko delno ali popolnoma prizadeta.
• Skupaj obrazec. Transverzalno debelo črevo je prizadeto skupaj z sigmoidnim in rektumom.
• Skupna oblika. Najhujša oblika kliničnih manifestacij in prognoza zdravljenja. Vpliva na celotno debelo črevo.

Na nižji stopnji so naslednje oblike:

• Akutna oblika. Pojavi se v prvem mesecu otrokovega življenja.
• Subakutna oblika. Postavljen je v starosti otroka od 1 do 3 mesecev.
• Kronična oblika. Ustreza po 3 mesecih.

Stopnje

• Kompenzirana faza. Splošno dobro počutje z dobro oskrbo ni zlomljeno. Zaprtost, ki jo sproži sprememba prehrane. Za to stopnjo so značilni zgodnji simptomi, nobenih poznih simptomov bolezni.
• Faza subkompenzacije. Simptomi počasi napredujejo, pogostost uporabe čistilnih klistir za črevesno gibanje se poveča. Z ustrezno konzervativno terapijo je možen prehod v kompenzirano fazo. Klinično sliko predstavljajo zgodnji in pozni simptomi.
• Dekompenzirana faza. Progresivni simptomi iz prvih dni življenja. Otroci imajo lahko nizko črevesno obstrukcijo. Zgodnje razviti pozni simptomi bolezni. Stopnja dekompenzacije se hitro razvije s popolno črevesno agangliozo.

Simptomi

Hirschsprungova bolezen se kaže od prvih dni otrokovega življenja. Klinična slika razlikuje zgodnje in pozne simptome:

Zgodnji simptomi

• Zaprtje. To je prvi simptom pri otroku, na katerega starši namenjajo pozornost. Zadrževanje blata se začne v neonatalnem obdobju. Otrok dobi pozne prve iztrebke, pojavi se napenjanje. Neodvisno odvajanje iztrebkov je izjemno redko. Laksativi in ​​čistilni klistirji se uporabljajo za izpraznitev črevesja. Po klistiranju se izloči velika konsistenca blata.
• Fekalna zastrupitev. Ob podaljšanem zadrževanju blata se pojavi fekalna zastrupitev, pogosteje v otroštvu. Zanj je značilno zmanjšanje telesne teže in odsotnost pridobivanja telesne teže pri otroku, koža postane siva, vsebnost beljakovin v krvi se zmanjša, kar vodi do edema. Motnje ravnotežja vode in elektrolitov vplivajo na delovanje srca, pljuč, jeter in drugih organov.
• Povečan trebuh. Povečanje velikosti trebuha se pojavi zaradi kopičenja plina v črevesju, raztezanja sten črevesnih zank s fekalnimi kamni. Brez zdravljenja, sprednja stena trebuha postane tanek, skozi to raztegnjene črevesne zanke so vidni. Med pregledom se trdno fekalni kamni dobro palpirajo.
• Napihovanje (napenjanje). Zaprtje, oslabljena tvorba sluzi vodi v razvoj fermentacije in gnitnih procesov v črevesju, ki jih spremlja nastajanje velikih količin plinov in strupenih produktov.
• Bolečine v trebuhu. Imajo razpokan, boleč karakter, lahko jih nadomestijo krčeče bolečine. Praznjenje črevesja vodi do kratkotrajnega ugrezanja bolečinskega procesa. Pojav bolečinskega sindroma je povezan s prekomernim raztezanjem črevesne stene nad mestom aganglioze, poškodbami sluznicnih fekalnih kamnov in razvojem vnetnih procesov.

Pozni simptomi

• Anemija Pri Girshprungovi bolezni so prebavni procesi moteni, pojavlja se dysbacteriosis. Ta stanja zmanjšujejo absorpcijo vitaminov in mineralov, povzročajo pomanjkanje železa, pomanjkanje B12.
• Hipotrofija. Izguba teže je lahko posledica fekalne zastrupitve, disbioze in dodatka vnetnih procesov. V krvni obtok ni dovolj zalog hranil iz črevesnega lumna.
• Driska Pojav rahlega blata je posledica razvoja disbakterioze in vnetnih procesov v črevesju.
• Fekalni kamni. Pomanjkanje kontraktilne aktivnosti gladkih mišičnih celic vodi do kopičenja fekalnih mas, ki zdrobijo črevesne stene, raztegnejo in ustvarijo tveganje za črevesno obstrukcijo. To se kaže v odsotnosti stolu, trebušni distanci, izločanju sluzi iz danke. Dojenček joka, zavrača dojke.
• Deformacija prsnega koša. Povečani trebuh se pritisne na diafragmo in mediastinalne organe, kar vodi v deformacijo prsnega koša. Delovanje kardiovaskularnega sistema je oslabljeno, pojavijo se bronhopulmonalni zapleti.
• Dispeptični simptomi. Oseba je zaskrbljena zaradi slabosti, občutka teže v želodcu, izgube apetita. Mogoče zgaga. Pri majhnih otrocih pride do bruhanja.

Diagnostika

Diagnostični ukrepi so namenjeni ugotavljanju triade simptomov: zaprtje od rojstva, vztrajno napenjanje, podatki o namakanju in izključitev druge patologije s podobno klinično sliko (prirojena črevesna obstrukcija).

• Ultrazvok. Uporablja se za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi (invaginacija črevesja itd.).
• Irrigologija. Radiokapni pregled črevesja razkriva značilno zoženje dela črevesja, ki se spusti v ekspanzijo. Eden od zanesljivih metod raziskav pri diagnozi Hirschsprungove bolezni. Uporablja se pri otrocih, starejših od 2 tednov, za potrditev diagnoze.
• Pregled radiografije trebušne votline. Uporablja se za izključitev drugih bolezni prebavil (črevesna obstrukcija).
• Biopsija. Značilnost je odsotnost živčnih pleksusov in identifikacija spremenjenih hipertrofiranih vlaken v črevesni steni.

Zdravljenje

Kirurško zdravljenje

Cilj radikalnega kirurškega zdravljenja je odstranitev patološkega odseka črevesja skupaj z odstranitvijo dekompenziranih dilatiranih črevesnih zank. Uporablja se delovanje zdravila Duhamel, Duhamel-Martin, v nekaterih primerih se uporabi kolostomija.

Manjša je starost otroka, boljše je pooperativno obdobje.

Konzervativno zdravljenje

Zdravljenje je pomožno in ne vodi do okrevanja.

• Diet Predpišejo se živila z visoko vsebnostjo vlaknin (zelenjava, zelenjava, sadje), mlečni izdelki za lažje iztrebljanje. Iz prehrane so izključeni izdelki iz moke.
• Za normalizacijo črevesne mikroflore se uporabljajo probiotiki (Bifidumbakterin).
• Enzimski pripravki (Mikrasim, Pancreatin) se uporabljajo za olajšanje procesov prebave in zmanjšanje obremenitve črevesja.
• Čistilni klistirji.
• Masirajte trebuh ali vadite terapijo. Terapevtska masaža se uporablja za spodbujanje gibanja blata skozi črevo. Terapevtska gimnastika je namenjena treningu trebušnih mišic in se izvaja pod nadzorom specialista.

Napoved

Pravočasna diagnoza in zdravljenje v zgodnjih fazah bolezni lahko privede do okrevanja. Pri hudih oblikah bolezni in razvoju kompenzacijskih distrofičnih sprememb v zdravih predelih črevesja se pogostost recidivov poveča.

Hirschsprungova bolezen

Hirschsprungova bolezen je bolezen, ki je posledica prirojene motnje razvoja živčnih pleksusov, ki zagotavljajo inervacijo debelega črevesa. Patologijo spremlja zaprtje in malabsorpcija v debelem črevesu. Hirschsprungova bolezen se lahko zlahka razvije le v odrasli dobi, za hudo bolezen je značilno odsotnost mekonija (izvirnega blata) pri novorojenčku. Bolezen je diagnosticirana z rentgenskim in endoskopskim pregledom črevesja. Hirschsprungovo bolezen zdravimo kirurško: odstranimo prizadeti del črevesja.

Hirschsprungova bolezen

Hirschsprungova bolezen (aganglioza) je prirojena deformacija prebavnega trakta, za katero je značilno zmanjšano inerviranje dela velikega črevesa ali njegova popolna lezija. Od rektalne, rektosigmoidne, segmentne, subtotalne in totalne oblike Hirschsprungove bolezni se glede na lokacijo in obseg aganglionskega območja razlikuje v proktologiji. Moški trpijo zaradi te patologije štirikrat pogosteje kot ženske. V veliki večini primerov (90%) je diagnoza Hirschsprungove bolezni izdelana pri novorojenčkih. Pri 20% novorojenčkov se odkrijejo druge prirojene patologije živčnega sistema, bolezni srca in ožilja, prebavni organi in urogenitalne motnje. Pri otrocih z Downovim sindromom je Hirshprungova bolezen 10-krat pogostejša kot pri osebah brez kromosomskih nepravilnosti.

Vzroki Hirschsprungove bolezni

V obdobju brejosti od petega do dvanajstega tedna poteka nastanek nevronskih grozdov, ki nadalje zagotavljajo inervacijo prebavnega sistema. Nastajanje se začne iz živčnih pleksusov v ustni votlini in se spušča skozi požiralnik v želodec, črevo in anus. V nekaterih primerih, zaradi nepojasnjenih razlogov, je ta proces prekinjen, kar vodi do odsotnosti živčnih pleksusov na mestu kolona. Dolžina neinervirane površine je lahko različna in je lahko majhna kot nekaj centimetrov ali vključuje celotno debelo črevo. Dolžina debelega črevesa je odvzeta živčnemu pleksusu in določa resnost bolezni.

Domneva se, da so motnje v razvoju živčnega sistema debelega črevesa posledica mutacij v strukturi genov DNA. Ker je Hirschsprungova bolezen prirojena in dedna, je verjetnost za nastanek te patologije v družini, kjer je že eden otrok, veliko večja. Poleg tega je treba paziti, da so fantje 4-5-krat bolj verjetno, da trpijo zaradi te bolezni.

Simptomi Hirschsprungove bolezni

Resnost kliničnih simptomov je različna, odvisno od resnosti (stopnje poškodbe črevesja). Najpogosteje se simptomi zaznajo takoj po rojstvu, včasih pa se pojavijo v adolescenci ali adolescenci. Simptomi Hirschsprungove bolezni pri novorojenčkih: v prvih dneh po rojstvu mekonij (originalni iztrebki) ne odstopa, pride do bruhanja (včasih z žolčem), zaprtja ali driske, povečane tvorbe plina.

Pri starejših otrocih je lahko nagnjenost k trajni zaprtosti, povečanemu trebuhu, zaostanku v rasti in razvoju, ki je povezana z oslabljeno absorpcijo in razvojem malabsorpcijskega sindroma. Pogosto je anemija zaradi stalne izgube krvi iz blata, poleg tega, možnega dodatka okužbe in razvoja enterokolitisa, ki se kaže v povečani telesni temperaturi, driski in bruhanju. Pri hudi zastrupitvi se lahko širi debelo črevo.

Diagnoza bolezni Hirschsprung

Kot diagnostični ukrepi za odkrivanje Hirschsprungove bolezni se uporabljajo instrumentalni pregledi in funkcionalni testi. Ko fluoroskopija trebušne votline razkrila področja širjenja debelega črevesa, in odsotnost blata v njem nad anusom. Če se irigoskopija opravi po klistiranju s kontrastnim sredstvom, je možno dobro vizualizirati črevesno steno in odkriti zožena in razširjena območja.

Za Hirschsprungovo bolezen je značilno pomanjkanje refleksa za oslabitev notranjega sfinktra pri raztezanju rektalne ampule. Odsotnost tega refleksa je mogoče zaznati z anorektalno manometrijo (raziskava, ki omogoča merjenje tlaka v debelem črevesu in notranjem sfinkterju). Za potrditev odsotnosti živčnih celic v steni debelega črevesa se izvede kolonoskopija, med katero se izvede biopsija, nato pa se opravi histološka preiskava.

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni

Edini učinkovit način zdravljenja Hirschsprungove bolezni je kirurško zdravljenje. Operacija je izrezovanje prizadetega dela debelega črevesa in povezava zdravega dela s terminalnim delom danke. V primeru enkratnega kirurškega posega se vse faze izvedejo takoj, v nekaterih primerih pa izberemo dvostopenjsko operacijo. Prva faza dvofazne operativne taktike vključuje odstranitev prizadetega dela črevesja (resekcijo) in odstranitev konice zdravega črevesa skozi zarezo v trebuhu (kolostomija). Izločanje blata poteka v posebni posodi, ki jo pacient nosi s seboj.

Potem, ko se je bolnik prilagodil novim pogojem prebave v skrajšanem črevesju, se izvede druga faza kirurškega zdravljenja - rekonstrukcijska operacija, v kateri je prosti konec zdravega črevesja povezan z rektumom in luknja v trebuhu je zašita (zapiranje kolostomije). Po kirurškem zdravljenju imajo bolniki običajno postopno normalizacijo blata, čeprav imajo nekateri na začetku drisko. Včasih bolniki opazijo nagnjenost k zaprtju, ki pa se po jemanju laksativov ponavadi odpravi.

V primeru driske ali zaprtja se lahko bolnikom po operaciji zaradi Hirschsprungove bolezni priporoči prehrana, bogata z rastlinskimi vlakni. Po operaciji obstaja veliko tveganje za črevesno okužbo in razvoj enterokolitisa. Če se v pooperativnem obdobju pojavijo naslednji simptomi: povišana telesna temperatura, driska, bruhanje, napenjanje, znaki črevesne krvavitve, se takoj posvetujte z zdravnikom.

V primeru enostavne Hirshprungove bolezni v primeru poškodbe črevesja na majhnem območju se lahko kirurško zdravljenje opusti in omeji na sifonske klice. Enemi delajo vse življenje. Potrebno jih je proizvesti z veliko količino vode (do dveh litrov), da bi olajšali prehod iztrebkov v vazelinsko olje. Bolnikom s to patologijo se priporočajo tudi posebne terapevtske vaje.

Preprečevanje bolezni Hirschsprung

Hirschsprungova bolezen je prirojena, genetsko določena in je ni mogoče preprečiti. Zgodnje odkrivanje bolezni in pravočasna zdravstvena oskrba pomagata izboljšati kakovost življenja bolnikov.